I.A.S.O

Asistentes de la Asociación Sindromde de Angelman de España en la 1ª Conferencia Mundial de la IASO.

1ª CONFERENCIA MULDIAL DEL SINDROME DE ANGELMAN

Asistentes de la Asociación Sindromde de Angelman de España en la 1ª Conferencia Mundial de la IASO.

Esta paguina quiere ser un resumen de la experiencia en el ámbito mundial que tuvo lugar en la ciudad de Tampere(Finlandia) y que representan la voluntad de unir esfuerzos en el conocimiento y la investigación del Sindrome de Angelman así como encontrar pequeñas soluciones, nuevas vias de terapias para mejorar la calidad de vida de los afectados por el síndrome y de sus familias.

La asociación Síndrome de Angelman de España, consciente de la importancia de esta conferencia, colaboró en todos los aspectos previos que fueron requeridos por el comité organizador de la conferencia (respuestas de datos globales de nuestra asociación, fotos, patchwork, participación de profesionales y familias en ponencias-posters, promocionar en nuestro país la asistencia a la conferencia así como la organización del viaje).

El grupo español formado por 21 miembros (19 familias y 2 profesionales de Parc Taulí) ha dejado constancia del interés que hay en conocer, trabajar y mejorar día a día la calidad de vida de los afectados.

Fueron 4 días intensos de compartir vivencias personales, contactar con otros países de habla hispana y del mundoentero, charlar con los médicos e investigadores que más saben sobre nuestro tema... en pocas palabras "abrirnos al mundo" porque somos un colectivo minoritario que necesitamos unir fuerzas para que se escuhe nuestra voz.

A nivel de grupo ha sido una experiencia enriquecedora, que nos ha ayudado a no sentirnos solos, a tener mentalidad asociativa, aprender unos de otros y poder contar con buenos amigos en todo el mundo.

En estas sesiones se expusieron todos los conocimientos actuales y las nuevas vías de investigación que hoy por hoy están en marcha.

En estas sesiones los diferentes equipos dieron a conocer las cuestiones en fase de investigación y nuevas propuestas con perspectivas de futuro.

Impartidas por familias de afectados y dirgidas a todas las familias, padres y profesionales.

2º. Dia: Asociaciones Angelman en todo el mundo.Internet, listas de correo y webs de soporte.

3er. Dia: Los hermanos y hermanas, nos cuentan su visión, al lado de un niño con Sindrome de Angelman.

MECANISMO	PROPORCIÓN
Delección Materna 15q11-13	70%
Reorganización en la zona 15q11-13	1%
Disomia Uniparental Paterna	3-5%
Defectode Imprinting	3-5%

Mutación UBE3A	5%
Clinicamente SA (sin anormalidada genética)	10-15%

-En 1987 se encuentra una primera explicación genética (trastornos en el cromosama 15 de origen materno).

-En 1989 se confirma la deleción en la region 11-13 del brazo largo (q) del cromosoma 15 materno. Se iniciann pruebas de laboratorio que confirman el SA en los casos de grandes deleciones.

-En 1992 se conoce el patrón de la región crítica. Se desarrollan técnicas moleculares que permiten y facilitan el diagnostico de muchos más casos de deleción.upd y defecto de imprinting.

Si observamos la tabla es esperanzador ver como el porcentaje del grupo no diagnosticado genéticamente, va disminuyendo en comporación con estudios anteriores (verano de 1999 era de 20%). El estudio del posible riesgo de recurrencia es de suma importancia para este grupo y para ampliar la realidad de los diferentes mecanismos genéticos que dan lugar al Síndrome de Angelman.

Fueron presentados muchísimos trabajos encaminados al estudio del gen UBE3A y el fenómeno del imprinting. Tambien preocupa el tema de la prevalencia real de este síndrome.

Creemos que es acertado decir que el siglo XXI va a ser el siglo de la genética y está en plena revolución.El descubrimiento del genoma humano, experimentos de ingeniería genética, pruebas en ratones para activar genes desactivados o metilados nos abren nuevas y esperanzadoras expectativas.

Este esquema resume elproceso a seguir para llegar a un diagnóstico sobre el macanismo causante del SA.

*Necesidad de usar la terminología correctamente:Defecto de imprinting es igual a mutación del imprinting.

*Los estudios de una sola familia pueden ser muy importantes para llegar a identificar todas las causas que provocan el SA.

Una de las conclusiones más importantes fue acordar la necesidad de volver a cosensuar y elaborar los criterios para diagnosticar clínicamente el SA.

*Los estudios llevados a cabo entre la correlación del Fenotipo-Genotipo. Indican que el mayor grado de afectación de los individuos seguirá la escala:

- Los niños con mutación del imprinting y disamia inician la marcha al rededor de los 2 años de media.Es decir bastante antes que los niños con deleción.

- En los casos de deleción la epilepsia es más variable y pueden existir mayor facilidad para el habla ( más facilidad par los movimientos de la boca).

- La obesidad parece estar más asociada con los casos de mutación del imprinting.

- Otro estudio que compara niños con alteracion del UBE3A con niños con deleción señala que los niños con mutación de UBE3A no tienen hipopigmentación, tienen mejor motricidad y son menos dismórficos (tienen menos riesgos físicos asociados).

- Son extrovertidos, activos (el nivel de actividadad está muy relacionado con la edad).

- Demuestran interés en mirar lo que hacen los demás aunque se distraen muy facilmente y son impacientes.

- Contactan espontáneamente con desconocidos: inician la interacción a menudo.

- Tienen una "personalidad muy fuerte", en el sentido de que son tozudos, oponen resistencia física ( en este caso parece que lo que mejor funciona es distraerlos con otras cosas), son provocativos.

- Un grupo importante presentaban estereotipias de las manos y la boca (chupar, morder...).

- Se observó masturbación en un grupo de ellos pero solo cuando estaban aburridos.

- Las crisis epilépticas tienen una gran repercusión negativa en el desarrollo de las capacidades del individuo con SA.

- Está en estudio el papel de los receptores GABA, ya que los pacientes con deleción presentan unos niveles inferiores a la normalidad y podía tener una relación directa con los ataques epilépticos.

Las sonrisas y carcajadas frecuentemente las presentan unidas a una situación ambiental.Parece que se incrementan en situaciones de ansiedad o en un entorno con mucha gente que les hace estar más desconcentrados e inseguros. Parece que preentan diferentes tipos de sonrisa y hace pensar que pueda ser un medio de comunicación utilizado por ellos.

Desordenes del sueño no repercuten negativamente en sus capacidades. Están llevando a cabo muchos estudios sobre la influencia de la melatonina en el sueño. 4 de cada 6 individuos responden positivamente a los efectos. Los niveles de melatonina presentes en la saliva reflejan los niveles en sangre.

La falta de sueño podría mostrar un EEG alterada sin querer decir este que los niños tuviesen crisis.

-La pubertad es normal, aunque parece que hay un cierto retraso en las niñas con la mestruación.

- La escoliosis puede ser operada con buenos resultados en muchos casos, mejorando la calidad de vida .

- Mejora el tema de la comunicación y al mejorar la concentración también aumenta la capacidad para aprender signos y símbolos.

- Puede empeorar el temblor en algunos casos e interferir con la capacidad de alimentarse por si mismos.

Diferentes propuestas para el adulto Angelman fueron presentadas las mayoría de las cuales iban acompañadas por vídeo que permitía tener una idea más clara: modelos de residencia y talleres para adultos SA, propuestas gubernamentales (Suecia, Noruega), propuesta de padres (EE.UU, España, Holanda) y una profunda reflexión sobre la necesidad de tomar decisiones al respecto y prepararnos para le hijo adulto que tendremos.

Fueron presentadas diversas experiencias en el campo de la integración escolar con resultados muy positivos.

El tema de la comunicación fue protagonista de la jornada, mostrandonos diversas formas y estrategias de comunicación. Está claro que no hay un método infalible y que cada individuo encuentra una o varias vías de comunicación y que todas son validas, lo más importante es comunicarse.

Se ha demostrado que la comprensión de estos individuos es mucho más elevada que la capacidad para expresar o comunicar y que puede crear ansiedad el hecho de no poder ser comprendidos.

Resaltamos como muy interesante la experiencia de a escuela primaria de Italia donde el sistema educativo vela por una verdadera integración.( La asociación adquirió un video donde se reflejan las imágenes de una niña con sindrome de Angelman integrada en una aula ordinaria).

- Un estudio sobre comunicación concluía que ninguno de los niños que tenía mejor comunicación tenía la epilepsia mu severa. (esto concuerda con el estudio sobre la relación entre la gravedad de la epilepsia y los niveles de desarrollo realizado por Carmen Brun con 30 niños de la asociación. Este estudio fue presentado como tesis doctoral).

- No hay que esperar que aparezcan los prerrequisitos (atención, etc...) hay que iniciarla ya y esto por si solo mejora la atención.

- Solo es útil si se enseñan de manera interactiva y pogmática (con cosas que tengan sentido para ellos) y se practica en todo los ambitos (casa,escuela etc...).

- Consume mucho tiempo y es realmente agotador para padres y maestros, pero vale la pena.

Quizas resaltar la gran emotividad que tuvo la presencia en directo de 4 hermanos de diferentes chicos angelman que nos relataron como han vivido este hecho, como lo viven, como ven a sus padres y un largo etc. ya que se presentaron a responder millones de preguntas que todos los padres asistentes hacían.

Esperamos que este sencillo y breve resumen de la 1ª Conferencia Mundial sobre el Sindrome de Angelman sirva para de mensaje optimista y positivo valorando los avances que en muy pocos años se están llevando a cabo.