1ª JORNADA NACIONAL
SINDROME DE ANGELMAN
19 Y 29 DE ABRIL DEL 2002
BARCELONA (ESPAÑA)

______________________________presentación

El síndrome de Angelman es un síndrome neurogenético minoritario, poco conocido, que se caracteriza por: retraso mental severo; afectación grave del habla; ataxia y/o temblores de las extremidades; un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. La microcefalia y las convulsiones son también comunes.
El diagnostico de pacientes que presentan déficit cognitivo y otras disfunciones neurológicas, como sucede en el Síndrome de Angelman, ha experimentado cambios substanciales, debido a los avances en las técnicas de genética molecular.
La unidad de atención a personas con trastornos cognitivos-conductuales de base genética del Hospital de Sabadell, integrada por especialistas en Neuropediatría, psicología y genética, tiene como objetivos principales el estudio y la atención integral de las personas afectadas de síndromes minoritarios, en sus vértices:

Diagnóstico clínico y de laboratorio.
Protocolos de seguimiento médico.
Valoración psicológica.
Consejo genético.

La discusión de la observación y el análisis de cada profesional permite el diagnostico de nuevos casos y el seguimiento periódico posibilita profundizar en el conocimiento y compresión del espectro clínico y su correlación con el mecanismo genético responsable del mismo.
Debido a la baja prevalencia de esta entidad, desde el año 1997 la Asociación Síndrome de Angelman, las familias afectadas y nuestra unidad estamos trabajando juntos. Gracias a la colaboración de las familias y profesionales de toda España al reconocernos como centro de referencia, hemos tenido la oportunidad de conocer un número importante de niños afectos. Asimismo la colaboración científica con la Universidad Autónoma de Barcelona, con el Instutut Für Humangenetik Universitatsklinikum Essen de Alemania y el soporte económico obtenido a través del fondo Investigación Sanitario nos permite llevar a cabo la actividad investigadora, tanto clínica como laboratorio.
En esta ocasión, deseamos hacer participes de los conocimientos actuales sobre el tema y nuestra experiencia personal a: pediatras, neuropediatras, psicólogos, educadores, logopedas, familiares de afectados, estudiantes y a todos los profesionales de la salud y de la educación interesados en el tema._________________________Finalidad y Objetivo de las jornadas.

La finalidad de estas jornadas es dar a conocer el Síndrome de Angelman (SA) a los profesionales de la salud y de la educación, a las familias con personas afectadas y a la sociedad en general. El objetivo es que el mayor conocimiento de esta problemática por parte de los profesionales y personas que están en contacto con estos afectados ayude a mejorar la calidad de vida de los mismos y sus familias.
El síndrome de Angelman es aún muy poco conocido. No obstante, la sociedad está tomando conciencia de esta enfermedad neurogenética de características clínicas bien diferenciadas, y que está asociada a una anomalía genética localizada en la región del cromosoma15 (15q11-q13) y bajo la influencia del imprinting genómico.
Hasta hoy, no ha habido una acción concentrada de información y sensibilización del SA a nivel nacional, lo que supone que muchos niños y jóvenes con SA aún no han sido diagnosticados y, en consecuencia, tratados de forma adecuada.
Los objetivos propuestos son:

Sensibilizar e informar a la sociedad
Aumentar el grado de conocimiento de los profesionales tanto del sector sanitario como del educativo.
Promover el intercambio de información, experiencias y colaboración entre:
Padres
Padres y Profesionales
Profesionales
Reducir el porcentaje de personas sin diagnosticar.
Mejorar la calidad de vida de afectados y familias.
Promover su integración social.

___________________________________ Miembros del Comité.

COMITÉ ORGANIZADOR
Por parte de la Asociación Síndrome de Angelman:
Rosa Blancafort Costas
Anna Capdevilla Amigó

Por parte de la UDIAT-Corporació Parc Taulí:
Elisabeth Gabau Vila
Carmen Brun Gasca
COMITÉ CIENTIFICO
Elisabeth Gabau i Vila- Pediatra Genetista Clínica
Joseph Artigas i Pallarés - Neuropediatra.
Carmen Brun i Gasca- Dra. en Psicología. Logopeda
Isabel Lorente i Hurtado- Neuropediatría
Miriam Guitart i Feliubadaló -Dra. en Biología.

_________________________________Comité Organizador

Asociación Síndrome de Angelman Asociación Síndrome de Angelman

UNIDAD DE ATENCIÓN A PERSONAS CON TRASTORNOS UDIAT-HOSPTAL DE SABADELL
COGNITIVOS-CONDUCTUALES DE BASE GENETICA CORPORACIÓ PARC TAULÍ
Parc Taulí s/n 08208 SABADELL
Tel .93 723 10 10

      El diagnóstico de pacientes que presentan déficit cognitivos y otras disfunciones neurológica, ha experimentado cambios substanciales, debido a los avances en las técnicas de genética molecular.
Otro campo que se ha desarrollado en los últimos años es el estudio de fenotipo conductual (forma distintiva de comportarse y procesar la información de las personas que presentan un determinado trastorno genético), dicho estudio resulta ser un instrumento de utilidad diagnostica así como de interés pronóstico.
El trabajo conjunto de las unidades Neuropediatría, psicología y genética se contempla como muy necesario en la atención de de los niños con retraso mental, por lo que se creó en le año1997 la Unidad de Atención a Personas con Trastornos Cognitivos-Conductuales de Base Genética que pertenece al servicio de pediatría del Hospital de Sabadell de la Corporació Parc Taulí.
Esta unidad funciona con una agenda de visitas, coordinada con la finalidad de facilitar el acceso de los pacientes a las valoraciones de los diferentes especialistas en un solo día. El equipo se compone de dos neuropediatras (Dra., Isabel Lorente y Dr. Josep Artigas), una psicóloga (Dra. Carmen Bun) y una pediatra genetista clínica (Dra. Elisabeth Gabau).
Las funciones que se realizan son básicamente de diagnostico y orientación. Un grupo de los pacientes atendidos proviene de nuestra área de referencia y el movimiento principal de consulta es el diagnostico etiológico. Un segundo grupo de pacientes ya presentan alguno del los siguientes síndromes: Síndrome de Angelman. Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de cromosoma X-frágil; ya que somos centro de referencia a petición de las asociaciones de padres de estas entidades.
Disponemos de un equipo de especialistas que colaboran con la unidad de manera regular, como el endocrinólogo pediátrico (Dr. Ramón Nosas) para el síndrome de Prader-Willi, en que los problemas endocrinológicos como la obesidad, el hipogonadismo y el retraso de talla son muy constantes; la cardiología pediátrica (Dra. Rosa Perich) valora la posibilidad de prolapso de la válvula mitral en los pacientes afectos del síndrome del cromosoma X-frágil. El resto de especialidades del hospital así como las diferentes técnicas de diagnóstico complementario pueden ser utilizadas si se considera necesario.
El servicio de genética del laboratorio dirigido por la Dra. Mirian Guitart dispone, entre otras técnicas, de los recursos diagnósticos específicos de los síndromes de Prader-Willi y de Angelman, y es también centro de referencia de todo el Estado Español.
Los objetivos principales de nuestra unidad son el estudio y atención integral en sus diferentes vertientes de las personas afectas: Diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, evaluación psicológica, consejo genético.
Comentarios: La discusión de la observación y análisis de cada profesional permite realizar el diagnostico de nuevos casos y el seguimiento periódico conjuntado enriquece el conocimiento de estas enfermedades minoritarias.

PONENCIAS
CRITERIOS CLINICOS DIAGNOSTICADOS EN EL SINDROME DE ANGELMAN

Dra. Elizabeth Gabau
Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos-conductuales de base genética pediatra. Genetista Clínico. Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno severo del desarrollo neurológico con una etiología compleja. La entidad fue descrita por primera vez en el año 1965 por el Dr. Harry Angelman, medico inglés.
Se da en todos los grupos raciales, siendo la prevalecía de 1 en 12.000-20.000 individuos.
El diagnóstico lo hace normalmente el pediatra, Neuropediatra o el genetista clínico en base a:

Historia de retraso motor seguido de retraso en el desarrollo global. Especialmente en el habla,
Movimientos inusuales que incluye temblores, movimientos a sacudidas de la extremidades, aleteo de manos, aumento base de sustentación, marcha atáxica (sin coordinación) de extremidades rígidas.
Aspecto facial característico. Sutiles, pero rasgos faciales característicos (boca amplia y sonriente, mandíbula prominente, labio superior fino, ojos hundidos, tendencia a tener la lengua fuera de la boda).
Historia de epilepsia con trazado de EEG anormal.
Disposición feliz con frecuentes carcajadas.

La orientación diagnóstica realizada en base a criterios clínicos se confirma con las pruebas del laboratorio. Mediante estudio de genética molecular se detecta la perdida de la contribución materna a la región AS/PWS (locus cromosómico 15q11-q13) que se produce en el 80% de los casos. El resto de pacientes (20%) que se presentan criterios clínicos conforme se trata de un S. de Angelman pero que las pruebas genéticas son normales, en un 10-15% de los pacientes se encuentran mutaciones intragénicas en el gen UBE3A, y queda un 10% de pacientes en que la etiología permanece desconocida.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA

• Historia prenatal y neonatal normal con perímetro craneal normal; ausencia de malformaciones.
• Retraso del desarrollo evidente entre los 6 - 12 meses de edad.
• Retraso pero con progresión (no pérdida de habilidades)
• Estudios de laboratorio metabólicos, hematológicos y bioquímicos normales
• Cerebro estructuralmente normal por RN o TAC (puede observarse leve atrofia cortical o desmielinización)

FENOTIPO FISICO

Curva deficiente del perímetro craneal don evolución a microcefalia absoluta o relativa (80% casos). La mayoría de los individuos tienen el PC por debajo del P25 a los 3 años de edad con aplanamiento posterior de la cabeza. Los cambios al cerebro pequeño se produce microcefalia al ajustarse la base del cráneo.
Problemas en la alimentación son frecuentes (75%) pero generalmente no severos, manifestándose como dificultades en la succión y en la deglución. Los movimientos de la lengua pueden ser incoordinados con movimientos de empuje y incoordinación oral-motora. Puede haber problemas en la succión y toma de lactancia materna, siendo más fácil el biberón. Las regurgitaciones se confunden con intolerancia a la leche reflujo gastroesofágico
Prognatia secundaria a los excesivos movimientos con la boca y masticatorios, si bien a veces lo aparente más que lo es, debido a que la mandíbula se orienta hacia delante y arriba hay hipoplasia del macizo medio facial.
Boca grande con dientes separados. La lengua es normal en formas y tamaño, pero en un 30-50%, se observa empuje de la misma hacia fuera. Algunos babean constantemente y tienen la lengua fuera de la boca, mientras en otros solo sale de la boca al reír.
Hipopigmentación (60%), cuando el SA deriva de una microdelección la pies y los ojos están hipopigmentados, esto ocurre porque el gen P del pigmento, que localiza cerca del gen UBE3A. también se pierde. Este gen produce la proteína P se cree crucial para la síntesis de melanina. La melanina es la principal molécula de pigmento en nuestra piel. La exposición solar puede ocasionar problemas.
Estrabismo y albinismo ocular (30-60%) es más común en niños con Hipopigmentación ocular. El pigmento en la retina el fundamental par el desarrollo del nervio óptico.
El promedio de falla es más bajo que la población general pero dentro de la normalidad. De lactantes debido a los problemas de alimentación la curva ponderal puede afectarse.
El estreñimiento es común.
La escoliosis (10%) puede desarrollarse durante la adolescencia especialmente en los que no caminan, se hace común a medida que se hacen mayores.
Durante la adolescencia, la pubertad se puede retrasar de 1-3 años pero la maduración sexual ocurre con normalidad en el desarrollo de las características sexuales secundarias. Aumento de peso es habitual en este periodo, pero es rara la obesidad.
Los adultos jóvenes tienen buena salud con la excepción de convulsiones.
La esperanza de vida parece normal.

ASPECTOS NEURO- PSICOLÓGICOS.

Retraso mental: Entre severo y profundo, la mayoría de los afectos no consiguen las mínimas habilidades de autonomía personal.El desarrollo mental se ve dificultado por el déficit de atención, la hiperactividad y por la falta de habla y de control motor.
Las habilidades de lenguaje receptivo son siempre superiores al lenguaje expresivo. Su capacidad para entender el lenguaje, hace que pronto ellos mismos si diferencien de otros con retraso mental severo por otras causas.
Los adultos jóvenes usualmente adaptados socialmente responden a la mayoría de las claves de interacción social.
Hay un amplio rango, no obstante, en el desarrollo, los individuos más afectados en el control de la epilepsia, o aquellos con mucha ataxia y problemas de movimiento parecen los mas retardados.
Marcha y trastorno del movimiento: en el lactante ya pueden observarse movimientos hipercinéticos del tronco y de las extremidades, nerviosismo o temblores, incluso en los primeros 6 meses de vida.

Hay retraso en las adquisiciones motoras groseras, la sedestación generalmente se alcanza después del año y la deambulación se retrasa generalmente entre los 3 o 4 años.
Ataxia/apraxia de la marcha 100%; el promedio de edad para la marcha es entre los 2,5 y los 6 años, no todos los niños adquieren la marcha libre.
El niño con una afectación más leve puede tener una marcha prácticamente normal en los primeros años de la infancia. Puede que ande sobre los dedos de puntillas, con una tendencia a inclinarse o balancearse hacia delante, que se acentúa al correr. Las piernas guardan una amplia base de sustentación. Y los brazos se aguantan alzados con los codos flexionados y las manos hacia abajo, que da el característico por el SA.
Para estos niños, el equilibrio y la coordinación no parece ser un gran problema. Los niños más severamente afectados pueden ser tan atóxicos y rígidos que la deambulación no es posible hasta más mayores en que son capaces de compensar motoricamente su rigidez, un 10% no consigue la deambulación.

Los movimientos voluntarios son irregulares, incoordinados ( con pequeñas seducidas /temblor ) que aumentan con la excitación y con los problemas de salud. ( 80% casos) dificultan la deambulación, la alimentación y el alcanzar objetos.

Epilepsia (80 % casos). Menos del 25% las presentaran antes de los 12 meses de edad. La mayoría lo hará antes del los tres años, también en niños y adolescentes no es excepcional. Suele ser una epilepsia polimorfa (varios tipos de crisis diferentes); difícil de reconocer y diferenciar en estos niños al presentar usualmente temblores, movimientos hipercinéticos de extremidades o déficit de atención. En algunos casos se muestra rebelde a la medicación.
EEG."caracteristico": presenten o no crisis epilépticas los niños con SA (80%) en un EEG típico con descargas paroxísticas de onda lenta hipervoltadas que se provocan al cierre ocular; y que se puede en las primeras etapas sugerir el diagnóstico.
Trastorno del sueño: frecuentemente sobre todo en las primeras etapas. Los padres refieren que necesitan menos horas de sueño y un patrón anormal de ciclos dormir / despertar.

Fenotipo conductual:
- Son niños felices y sociables que ríen a la menor provocación, es fácil provocarles la sonrisa i incluso risas a carcajadas que no siempre corresponden a la estimulación recibida.
- No se conoce porque la risa es tan frecuente en el SA. Aunque hay un tipo de epilepsia asociada con la risa, no se trata de eso. La risa en el SA parece más la expresión de un evento motor, la mayoría de las reacciones a un estímulo físico o mental van acompañadas de risa o muñeca facial de risa.
- La primera evidencia puede empezar tan pronto cono la sonrisa social persistente de los 1- 3 meses, reírse entre dientes, reír con placer y sonrisa constante aparece pronto en el desarrollo y parece una risa normal y reflexiva pero el arrullo y balbuceo están retrasados o reducidos.
- Más tarde, diferentes tipos de expresión facial o conductual caracteriza la personalidad del niño. Tienen una risa muy pronunciada que es verdaderamente paroxística o contagiosa y "explosiones de risa" ocurren en el 70%
- Las muecas de felicidad y una disposición feliz son las conductas predominantes. En raros casos, la disposición aparentemente feliz y fugaz y predomina la irritabilidad y hiperactividad: siendo el llorar, chillar, dar alaridos o sonidos guturales los comportamientos predominantes.
- Aunque los niños con SA experimentan una variedad de emociones, lo que predomina es la apariencia feliz, los juguetes preferidos son plásticos, pelotas, fotografías, juguetes ruidosos o de tv y videos. Ellos son sociables, niños cariñosos que disfrutan de la compañía de otras personas pero que tienden a no interaccionar don ellos directamente. Su inquietud les puede llevar al peligro, calle, cocina.y como característica de conducto especial asociada a este síndrome cabe destacar la fascinación por el agua (grifos, bañeras, piscinas.).
- La hiperactividad el probablemente el comportamiento más característico del SA. Hay una conducta hipermotórica con déficit de atención. Igual en niños que niñas.
- Los niños SA son conocidos por llevarse todo a la boca, primero succionaran las manos y los pies cuando son lactantes. Más tarde la exploración pasa por la boca y como muestran una incesante actividad, constantemente introduciendo sus manos o juguetes en su boca, pasando de un objeto a otro. En casos extremos el constante movimiento ocasiona magulladuras y erosiones.

También conductas como agarrar, pellizcar y morder se observan en niños mayores y pueden estar aumentados por la actividad hipermotórica.
- La atención pede ser tan cortas que interfieren incluso la interacción social ya que el niño no puede captar una cara o otros elementos sociales. En casos más leves la atención es suficiente para permitir aprender un lenguaje de signos u otras técnicas de comunicación. Para estos niños los programas educacionales son más fáciles de estructurar y generalmente más afectivos. En el adulto disminuye esta conducta hipermotórica.

Características de lenguaje: falta de lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. Parece ser que nivel comprensivo está algo más preservado y que la memoria para las caras es buena.

Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alterados, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo.
Algunos niños parecen que tienen bastante comprensión que los haría capaces de hablar, pero incluso en los de más alto funcionamiento no desarrollan un lenguaje convencional. Lo habitual es de 1-3 palabras, el 39% hasta 4 palabras.
Los lactantes y niños lloran menos y menos balbucean y arrullan que la población general. La palabra "mamá" aparece a los 10-18 meses pero se usa indiscriminadamente y poco. A los 2-3 años queda claro que el lenguaje esta verbalmente; el llanto y las vocalizaciones están disminuidos. Alrededor de los 3 años, los de alto funcionamiento inician algún tipo de comunicación no verbal. Con gestos simples indican partes de su cuerpo o sus necesidades, pero son con convulsiones severas o hiperactividad severa puede que no puedan atender suficiente para adquirir las primeras etapas de la comunicación, como el contacto visual.
Las habilidades del lenguaje no verbal de los niños SA varían grandemente, los más avanzados son capaces de aprender signos ayudarse con fotos o dibujos.
Según el mecanismo genético que causa el S. de Angelman se observan variaciones en la expresión clínica. En general los pacientes con microdeleciones son los que están más severamente afectados. Además los individuos con microdeleciones que incluyen el gen P (gen trasportado de de tiroxina importante para la normal pigmentación de la piel, cabello y el iris) muestran Hipopigmentación.
Los individuos con mutación de la impronta o con disocia uniparental, son los que están menos afectados, presentan menos microcefalia y menos severidad en las convulsiones y también son mas altos y tienen más peso. Pueden existir unas mejores habilidades verbales y cognitivas pudiendo llegar hasta 10-20 palabras, aunque la pronunciación no es buena.
Los que presentan mutaciones de gen UBE3A presentan una clínica intermedia, ya que presentan convulsiones, microcefalia y afectación severa del habla como los individuos con microdeleciones, pero en el aspecto motor y físico se parecen más a los de disomía uniparental y mutación de la impronta.
Por ultimo el grupo en que so se conoce la etiología presentan una afectación severa como los de microdelección, aunque andan antes y la severidad de la epilepsia en menor.

SINDROME DE ANGELMAN. CARACTERISTCAS DE LA EPILEPSIA EN 37 PACIENTES DIAGNOSTICADOS GENETICOS CONFIRMADO

Campistol, J Galvan- Manso, M Monros, E*; Poo, P Vernet, A; Pineda, M; Sans, A;
Colomer , J-, Conill, J-, Sanmarti, F.
Servicio de Neurologia Unidad Integrada Hospital Sant Joan de Déu- Clinic.*
Sección Genética. Hospital Sant Joan de Déu.
Uiversidad de Barcelona.

Dirección correspondencia :
Jaume Campistol Plana
Servicio de Neurología
Hospital Universitario Sant Joan de Déu
Paseo de Sant Joan de Déu nº 2.
Espulgues 08950
Barcelona
e-mail:campistol@hsjdbcn.org

Introducción:
En 1965 Harry Angelman reportó 3 pacientes con unas características fenotípicas conductuales peculiares. El Síndrome de Angelman ( AS) se caracteriza principalmente por retraso mental, marcha atáxica, epilepsia, ausencia del lenguaje, una serie de rasgos físicos y un fenotipo conductual especiales. Su incidencia estimada es de 1 por cada 20.000 individuos.
Desde la primera descripción se ha progresado mucho en la definición de las características clínicas de los pacientes y en la compresión de los mecanismos genéticos del síndrome. Los hallazgos indican que el SA está causado, en un elevado porcentaje de casos, por la ausencia de la contribución genética materna de la región15q11-13. la causa genética más común presente en un 70% de los pacientes, es una deleción de novo de origen materno de la región 15q11-13. entre un 3% y un 5% de los pacientes presentan disomía uniparental paterna de cromosoma 15, y en un 8% de los casos la causa es una mutación en el centro de imprinting.
En base a los hallazgos de biología molecular, los pacientes pueden ser clasificados en 5 formas1.- deleción: 2.- disomía uniparental paterna; 3.- defecto de imprinting; 4.- mutación en el gen de la E3 ubiquitin protein ligase (UBE3A); 5.- mecanismo no identificado, con herencia biparental y patrón de mutilación normal (15%-20% de los pacientes). Algunos estudios refieren correlaciones estadísticamente significativas entre el grado de afectación las características fenotípicas de los pacientes, y la causa genética. Según estos estudios los pacientes con deleción estarían más severamente afectados que los pacientes con disomía uniparental o defectos de imprinting. Dentro de este último grupo, la incidencia de la Hipopigmentación, microcefalia y crisis rebeldes parece ser menor. Los pacientes con mutaciones en gen UBE3A se encontrarían en una posición fenotipo-genotipo, como es el caso de Buntinx y cols,(1995).
Para los pacientes con SA presentan trastornos del sueño, hasta el 86% de ellos según los diferentes estudios, son mas frecuentes en la infancia y va mejorando con la edad. Algunos trabajos recomiendan el uso de melatonina a dosis bajas, debido a su afecto en la inducción del sueño y en la reducción de la actividad motora.
La epilepsia que afecta hasta el 90% de estos pacientes, es rebelde y de inicio temprano (antes de los 3 años por lo general), los tipos de crisis mas frecuentes son las ausencias atípicas, mioclónicas, tónico-clónicas generalizadas y los drop attaks. El tratamiento con valproato, clonacepan en manoterapia o bien valproato y lanitrugina son los que mayor afectividad han mostrado. Por otra parte la cabacepina y la Vigabatrina pueden empeorar las crisis. Este empeoramiento está relacionado con la baja concentración de receptores GABA o por la anormalidad de los mismos, presentes en estos pacientes por un defecto en la codificación del a subunida A del receptor.
Los hallazgos del EEG son muy característicos: actividad delta de gran amplitud en descargas intermitentes de ondas lentas, datos que pueden ayudar al diagnostico en pacientes que no presentan fenotipos característicos.

Método
Hemos revisado retrospectivamente las historias clínicas de 37 pacientes afectados de síndrome de Angelman con estudio genético y positivo y que han sido controlados durante un mínimo de 2 años en el servicio de neurología del Hospital San Joan de Déu de Barcelona. El estudio genético se ha realizado mediante el análisis del patrón de mutilación del a región 15q11-q13 como prueba diagnóstica. Seguida del análisis del patrón de segregación familiar de marcadores del cromosoma 15 para determinar el tipo de alteración subyacente. Se han excluido todos aquellos pacientes con clínica sugestiva de AS pero con patrón de mutilación normal. Hemos recogido datos de las características de la epilepsia, la edad del debut, tipo de crisis iniciales y durante el seguimiento y los tratamientos que han recibido.

Resultados

Nuestra serie consta de 19 pacientes femeninos (F) y 18 masculinos(M) de edades actuales comprendidas entre los 25 meses y loa 21 años (12,3 años_+ de 4,7 años.
Los resultados genéticos fueron los siguientes: 87 (32/37) deleción den novo materna; 8% (3/37) disomía uniparental paterna; 5% (2/37) alteración de imprintig.
La edad media de diagnostico fue de 6 años y 5 meses (+-4,5 años), la mínima de 6 meses y la máxima de 15 años. En la actualidad el diagnóstico se realiza más precozmente, la media de edad para el diagnóstico para los niños nacidos en los últimos 10 años desde que se realiza la prueba genética, fue de 2 años y 7 meses.

Epilepsia:
Nuestra serie de pacientes con SA presentaban epilepsia el 95% (35) y crisis febriles previas al debut de la epilepsia únicamente en 8 pacientes (22%) de ellos. De los dos pacientes que no desarrollaron epilepsia uno presentaba deleción de origen materno y el otro disomía paterna uniparental.
La media de edad de presentación de las crisis febriles fue de 1,9 años (+_ 9 meses). La edad mínima de presentación fue a los 4 meses y la máxima a los 3 años. Apreciamos diferencia entre sexos fue más frecuentes en los pacientes masculinos (5:2). Todos los pacientes febriles pertenecían al grupo con deleción de origen materno.

Las crisis afebriles se presentaron con una edad de inicio de 2 años (_+ 1,5 años). La edad mínima de presentación fue de 15 días de vida y máxima de 6,7 años. La edad de debut de la epilepsia para los 2 pacientes con UPD fue pocos más tardíos 3,1 años, con una edad mínima de 1,2 años.
En cuanto el tipo de crisis de debut más frecuente fueron las mioclonías 31% (11), seguido de crisis tónico-clónicas generalizadas y atónicas 26% y 29% respectivamente. Dos pacientes debutaron con el síndrome de West, espasmos en flexión trazado EEG hipsarrítmico. A lo largo del seguimiento los tipos de crisis más frecuentes fueron las mioclonías y las ausencias atípicas con un 59% y 56% respectivamente.
El trazado EEG inicial mostró con frecuencia ondas lentas hipevoltadas (46%) o paroxismos generalizados (32%%). A lo largo del seguimiento evidenciamos el EEG específico y sugestivo de síndrome de Angelman un 68% de los pacientes.

Los antiepilépticos más empleados como tratamiento inicial fueron el valproato sódico (VPA) (42%) con control de las crisis en un 80% y el fenobabital (PB) (29%) con control de crisis en un 30%. El más eficaz, utilizado únicamente en 9 pacientes (26%), es el Clonazepam (CZP) con un 100% de efectividad. A lo largo del seguimiento los antiepilépticos con empleados fueron VPA, CZP y PB. Fueron eficaces en monoterapia el VPA en 5 pacientes, el CZP en 3 pacientes y en biterapia con VPA + CZP en 13 pacientes. El Clobazan (CLB) fue empleado en 7 pacientes controló de las crisis en el 57%. El PB utilizado en 14 pacientes fue eficaz en el 43%. Otros anticonvulsivantes como el Carbamacepina, Nitracepan y Topiramato se han utilizado poco y como resultados dispares, por otro lado la Vigabatrina utilizada en 2 pacientes empeoró las crisis en uno de ellos no consiguió control de las mismas en otro (15-19).

Conclusiones:

En nuestra experiencia no encontramos diferencias significativas en cuento a la severidad de la epilepsia entre pacientes con la deleción, disomía paterna uniparental o alteración del imprinting.
La epilepsia fue un hallazgo casi constante en nuestra serie, hemos obtenido buenos resultados en el tratamiento con VPA, CZO y CLB y con biterapia con VPA+ CZP. Señalar también la mayor incidencia de crisis febriles en esta serie.

EL TRASTORNO DEL SUEÑO EN EL SINDROME DE ANGELMAN
Dr. Joseph Artigas.
Neuropediatra
Unidad de Retardo Mental de Base Genética.
Hospital de Sabadell. Consorci Hopitalari Parc Taulí.

El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético caracterizado por: manifestaciones dismórficas, manifestaciones neurológicas y manifestaciones conductuales. Aunque durante el periodo prenatal no suele apreciarse nada especial es posible que exista una moderada hipotonía. El peso y la talla suelen ser normales. A partir de los primeros meses suelen existir problemas para la alimentación, en parte condicionados por la dificultad para succión, y agravados si existe reflujo gastrointestinal, problema frecuente en el SA.
De forma precoz se evidencia un retardo en el desarrollo. Se inicia la sedestación pasado el primer año y la deambulación entre los 3 y 5 años. El lenguaje casi siempre queda limitado a un reducido repertorio de palabras. Por tanto, el SA se expresa, como un retardo grave del desarrollo cognitivo y motor. Por el contrario, los niños con SA muestran una relación afectiva hacia los demás más evolucionadas. A partir del primer año son niños cariñosos, que ríen fácilmente e interaccionan emocionalmente con las personas de su entorno, aunque no siempre de forma adecuada. Esta aparente sensación de felicidad se incrementa por los ataques d risa que pueden desencadenarse ante estímulos mínimos.
El fenotipo físico evoluciona con el tiempo. Son típicos una baca grande con dientes separados, mentón prominente y cara aplanada. Con el tiempo se desarrolla escoliosis, contracturas articulares y espasticidad. La piel está poco pigmentada, el pelo suele ser rubio y los ojos azules, aunque ninguna de estas manifestaciones es constante.
Los síntomas neurológicos motores, están ya presentes en el periodo perinatal. El primer signo suele ser la hipotonía del tronco con hipotonía de las extremidades. Al inicio de la deambulación ya muestra un peculiar patrón de marcha de persistirá durante toda la vida. Los niños con SA andan con las piernas rígidas, amplían la base de sustentación y flexionan los brazos. Tienen poco equilibrio y un temblor que se agudiza con el movimiento.
El aspecto del niño feliz, asociado a los movimientos rígidos y falta del lenguaje dio origen a la denominación del SA como "síndrome de la muñeca feliz", término que actualmente si considera poco afortunado.

También es típico en estos niños la hiperactividad, excitabilidad y aleteo de manos. Lo cual junto al patrón de marcha y su temperamento los hace fácilmente reconocibles. No es infrecuente que los padres de un paciente con SA identifiquen a otro si lo ven por la calle.
Otros síntomas frecuentes son: estrabismo, profusión de la lengua con babeo y movimientos masticatorios. Con el tiempo tienden a instaurarse microcefalia. Su conducta puede mostrar ciertas peculiaridades que son muy características de los niños con SA. En este sentido se describe una fascinación por el agua, por los plásticos y por la música. En ocasiones, aunque no sea intencional, existe una tendencia a morder, pegar o tirar del pelo.
Es frecuente la aparición de convulsiones a partir de los primeros años de vida. Pueden ser crisis generalizadas, ausencias atípicas o mioclónicas. En ocasiones son de muy difícil control. El EEG casi siempre está alterado, incluso antes de la aparición de las crisis, son como un patrón típico, definido por la existencia de puntas lentas de gran amplitud, generalmente a 2-3 ciclos por segundo. Las crisis tienden a disminuir y ser de más fácil control según se aproxima la pubertad.
Los problemas del sueño pueden aparecer a partir de los primeros meses de vida y persistir durante muchos años. El sueño parece como si tuviera desorganizado. Tardan en dormirse, pueden estar horas y horas sin dormir durante la noche, totalmente desvelados. Después a lo largo del día muestran fatiga y somnolencia secundaria a la falta de sueño. Por lo menos un miembro, generalmente la madre, se ve abocado a renunciar a su merecido y necesario descanso nocturno.
Se sabe que los ciclos del sueño y vigilia son regulados por la producción de una hormona llamada melatonina. Esta hormona la genera la glándula pineal a partir de la serotonina. La producción de la melatonina es estimulada por la oscuridad e inhibida por la luz. Esto condiciona que por la noche aparezca el sueños y que la oscuridad sea un facilitador. Por el contrario la luz puede distorsionar el sueño. Los niños a partir de los 3 meses tienen una elevada producción de melatonina, la cual disminuye en edades avanzadas. Por ese motivo las personas mayores duermen menos y con la edad aumenta la prevalecía de insomnio. Las personas ciegas al no recibir los estímulos lumínicos, suelen padecer problemas de sueño. En los tres primeros meses la relativa falta de melatonina puede ser aportada por la leche materna.

A partir de estos conocimientos se pensó que en algunas enfermedades del sistema nervioso, en las cuales se observaran dificultades para regular el sueño, podía estar implicada la melatonina. Por esta razón se utilizó la melatonina en niños que no dormían correctamente y estaban afectados de encefalopatías severas, de síndrome X frágil, de síndrome de Rett y de autismo. En todos estos ellos los resultados fueron satisfactorios. Con la misma idea se ha usado para el SA. Ciertamente es mucho mayor la evidencia basada en la práctica clínica diaria que La aportación a partir de trabajos científicos, más bien escasos por lo que se refiere al SA. Sin embargo, existe un excelente trabajo de los doctores: Irina V. Zhdanova, Richard J. Wurtaman y Joseph wagstaff que pone en evidencia los siguientes hechos: 1) los niños con SA tienen niveles bajos de melatonina circulante en sangre; 2) los niños con SA tienen problemas para conciliar y mantener el sueño; 3) la administración de una dosis baja de melatonina mejora espectacularmente la calidad del sueño;4) concomitantemente a la mejoría del sueño aumentan los niveles sanguíneos de melatonina.
Con estos datos y la experiencia clínica acumulada, parece evidente que la melatonina es una opción terapéutica extraordinaria útil para resolver los desagradables problemas del sueño tan frecuentes en el SA.
No se han descrito efectos secundarios significativos relacionados con la melatonina, sin embargo parece prudente utilizar la misma dosis necesaria que es de 0.3 mg. Sin embargo, la mayor parte de preparados contienen entre 1.5 y 10 mg. En general, no es necesario utilizar dosis tan elevadas. De todas formas se han administrado en ensayos clínicos dosis de 600mg. Sin haberse apreciado toxicidad.
Lo más sensato es empezar con la dosis más pequeña e irla incrementando hasta alcanzar la respuesta deseada. Si con una dosis de 6mg no se obtiene respuesta posiblemente no se alcance con dosis más elevadas. Es recomendable que la melatonina no venga asociada a Vit B6 como sucede con algunos preparados, pues parece que en algunos casos la Vit B6 anula el efecto hipnótico de la melatonina
El momento de ser administrada es entre 30 minutos y una hora antes de acostarse. No debe darse si el niño se despierta a media noche, como mecanismo para que reanude el sueño.

DESARROLLO NEUROMOTOR
Dra. Isabel Lorente Hurtado
Neuropediatra
Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos-conductuales de base genética
Servicio de Pediatría
Hospital Sabadell. Corporación Parc Tulí.

Las peculiaridades Neuromotoras del Síndrome formaban ya parte de la magistral ( por su concisión y aciertos en el énfasis en las características mas representativas) descripción originas del Dr. Angelman.
El trastorno del movimiento típico de estos niños forma parte también en la actualidad de los criterios diagnósticos consensuados en 1995; dentro del grupo de los cuatro criterios considerados "consistentes" ( es decir presentes en prácticamente el 100% de los casos): Trastorno del Movimiento y del Equilibrio-,normalmente ataxia de la marcha y/o movimiento "tembloroso" de las extremidades .
En cambio, las características secuénciales del desarrollo motor de estos niños, tardaron bastante años en delimitarse ( pues hasta que no se conoció la alteración genética subyacente: los casos solo eran considerados como tales cuando ya habían desarrollado el cuadro clínico completo en el diagnostico se producía en general pasados los 5-6 años)

0-6 MESES

Incluso en la actualidad son relativamente pocos los casos diagnosticados en el primer años de vida, y las características del tono durante los primeros meses y de los primeros ítems del desarrollo motor (control cefálico, inicio de la manipulación, volteo), o de atención visual etc. Constan en muy pocas descripciones. La mayoria de trabajos sitúan unánimemente la primera descripción de las adquisiciones motoras, en la edad de sedestación.
En nuestro medio, el Dr. M.roig que fue pionero en la descripción secuencial de las características neurológicas de estos niños, proponía en 1993 una clasificación en "estadios", con un estadio o (nacimiento a los 6 meses): que definía como "asintomático".
Creemos seria más oportuno catalogar este periodo inicial como "inespecífico", mientras no exista mas información objetiva, interpretando que los padre parten de la base de que las cosas van bien, y la naturaleza sonriente de estos niños ( a esta edad en que la sonrisa es un signo "reasegurador" de normalidad) hace que se preste poca atención a que quizás la sonrisa no se socialmente inducida y existe ya una alerta "en el tiempo" y /o en la calidad de la adquisición de los primeros ítems de desarrollo.
Existen no obstante algunos datos ya, que podrían ser de interés:

En todos los trabajos se reportan una alta frecuencia de trastornos en la alimentación con dificultades de succión, rechazo del alimento, regurgitaciones etc.; que si bien en ocasiones se han relacionado con posible "RGE" pueden ser el primer signo de la dispraxia oro facial que caracterizará mas adelante a estos niños.
Con respecto al tono aunque en la mayoría de trabajos se reportan ( en general retrospectivamente ) una hipotonía axial inicial; algunas descripciones de niños valorados en el primer trimestre hablan de una hipotonía global inicial (Campos Tristan 1993), asociada ya a un movimiento "a sacudidas" que es mal interpretado como un reflejo de Moro exagerado, desarrollando mas tarde una fase de hipotonía.
La Dra. Clayton-Smith (1993) describe que algunos lactantes debido a la hipotonía de extremidades son capaces de mantener el peso en los brazos a una edad muy precoz.
En los niños que hemos tenido la oportunidad de historiar: algunos padres tuvieron sensación de normalidad en la adquisición de los primeros ítems (seguimiento ocular, control cefálico, inicio manipulación) y otros observaron un franco retraso con control cefálico mas allá de los 6 meses; así como una fala de interés global por el medio.

Creo que el primer año de vida sobre todo el primer semestre es el gran desconocido en este síndrome y justificara un trabajo de investigación para profundizar en su semiología, lo que sin duda facilitaría un diagnostico más precoz.

6- 24 MESES

Entre la edad de 6 y 12 meses es la edad de consulta inicial más frecuente por advertir los padres definitivamente un retraso en las adquisiciones ( sobre todo motoras)
Para entonces es ya evidente a la exploración la existencia de un retraso global de desarrollo cuyo grado es aún difícil de limitar.
Aunque no insistiré en este tema que será tratado dentro del apartado del fenotipo cognitivo conductual es importante reseñar que son evidentes ya es esta etapa importantes dificultades de Atención compartida y Comunicación den muchos de estos niños.
En la mayoría de los casos se inicia una desaceleración del perímetro cefálico.
Tono
Se describe en general una hipotonía axial, que en pocos casos es lo suficientemente importante como para haberse planteado el diagnostico de síndrome de Prader Willi. Existe hipotonía y dificultad de coordinación en la musculatura oro-facial con tendencias constante al babeo.
En algunos niños se evidencia una aumento de tono en las extremidades de predominio distal. Los ROT son vivos o exaltados en la mayoría de casos.
Reacción tónica exagerada a los cambios posturales:
Un dato señalado por varios autores (Roig 1993, Williams 1995) y observado personalmente, es la presencia de una reacción de pánico exagerada a los cambios posturales inesperados acompañada de un aumento de tono "rigidez" que se manifiesta sobre todo a los intentos en estas etapas de posición en bipedestación.
Trastorno del movimiento:
Aunque no suele ser el motivo de consulta (a menudo se interpreta como parte del a conducta "hipermotórica" que empiezan a presentar estos niños) se objetiva ya en este periodo a la exploración o interrogando a los padres, en prácticamente todos los casos descritos.
La distribución de este trastorno del movimiento es sobre todo en extremidades superiores y tronco.
La descripción semiológica del movimiento no pone de acuerdo a todos los autores, que lo reportan con nombres variados "movimiento atáxico", "temblor", "mioclonus", "movimientos Coreico", "jerky" etc.; ( en ocasiones existen en combinación)
Si se trata en general de un movimiento irregular, brusco, como ha sacudidas, que fragmenta la continuidad motora. Los padres describen también un aumento con relación a situaciones de strees o problemas de salud.

Solo he encontrado un trabajo (Guerrini 1996) en que este movimiento ha sido analizado con un registro poligráfico EMG y EEG y definen se trata de un tipo peculiar, rápido de mioclonus cortical.

Manipulación:
La manipulación es poco coordinada e interferida en ocasiones por el retraso del movimiento. Las conductas exploratorias son sobre todo llevara los objetos a la boca u morder.
Edad de Sedestación:
La sedestación libre se adquiere en prácticamente todos los casos con retraso, en intervalos de edad extremos ya que van desde los 6 a los 36 meses en el estudio de Clayton-Smith (casos en 1993) a 20 meses en el Buntix (casos 1995).
En los 26 casos visitados en nuestra unidad: la edad media de sedestación reportada varía entre los 6 y 24 meses con una media de 16 meses y una desviación típica de 5.

Gateo:

El primer desplazamiento autónomo de estos niños esta también podo descrito en la literatura; parece que la mayoría consigue el gateo con una media alrededor de los 2 años (22meses Clayton-Smith 1993; 26 meses Buntix 1995).
Clayton-Smith lo describe como "commando" que seria más un desplazamiento de las dos extremidades superiores a la vez, conseguido de las dos inferiores mas que un gateo coordinación de la cuatro extremidades.
Algunos niños eligen el pivotar sentados como primer desplazamiento autónomo

.
DE 2 A 5 AÑOS
Desde el punto de vista general en esta edad se pone cada vez más en evidencia la existencia de un déficit cognitivo severo y se hacen mas frecuentes y característicos los rasgos conductuales típicas del síndrome.
También en esta etapa la vida de muchos de los niños y familias vendrá marcada por la aparición o del recrudecimiento de crisis epilépticas.( Sobre todo en los casos con deleción).

Desde el punto de vista motor:

Persiste el patrón típico del Trastorno del movimiento y se hará evidente la existencia de una ataxia en bipedestación.
Disminuye progresivamente la hipotonía axial y se observa en algunos casos un aumento de la espasticidad de extremidades inferiores sobre todo discal con tendencia al equinismo.

Edad de Marcha:
Aunque es muy variable, casi todos los autores coinciden en afirmar que la mayor parte de los niños con SA consiguen la deambulación entre los 2 y 5 años.
En las dos series más amplias revisadas:
Clayton-Smith 1993; 82 casos; rango entre 18m y 7 años aunque especifica que la mayoría anduvieron antes de los 5 años.
Bunnitx 1995; 47 pacientes; edad media de marcha 44 meses (rango 12m - 6 años)
En nuestra casuística; (23 casos con delección, 3 Disomía y 4 niños con estudio normal): la edad media de marcha fue de 48 meses con una desviación típica de 28 meses y un rango de 19 meses - 11 años. 8 niños no habían adquirido la marcha libre (de ellos 4 de edad<3 años y 4 de edades comprendidas entre 5 y 13 años.

 Esta descrito en varios trabajos (Moncla 1999, Firdman 2000) que existe una menor afectación motora con una edad de marcha más precoz en los niños si delección, comparación que no alcanzó significación estadística en nuestra muestra dado el bajo número de niños con disomía.
Pero lo que nos interesó más es la valoración de la distribución de edad de marcha en los niños con delección.

Vemos como: si descontamos 4 niños que no andaban pero de edad inferior a 3 años; existían dos grupos bien diferenciados. Una mayoría (11/19) con marcha< 5 años y un grupo menor 8/19 con edad de marcha mucho más variable y en el que 4 niños no habían adquirido la marcha a edades comprendidas entre 6 y 13 años.

Nos ha interesado entonces ver que parámetros podían diferenciar a estos grupos o con que se correlacionaba.
En primer lugar compararemos la edad de macha (M1<5 años)( M2 marcha >6 años) y (M3 No marcha) con la edad de sedestación( SI<12 meses) (S2 12-18 meses) y (S3 18-24 meses) no encontrando relación significativa.

Grafico Edad de Marcha vs Edad Sedestación:

p> 1no- relación significativa

Nos interesó entonces correlacionar la edad de marcha con la gravedad de la epilepsia, comparando los tres grupos de edad de marcha con dos grupos GE1 (crisis controladas = no crisis en el ultimo año) y D2 (crisis fármaco- resistente).

Grafico Edad de Marcha Vs Gravedad de la Epilepsia:

p>0,0026**

Evidenciándose en este caso, una correlación fuertemente significativa entre la edad de marcha y la gravedad de la Epilepsia.
Este hallazgo, que no has sido reportado deberá confirmarse en muestra más amplias y su significación podría se doble.

La epilepsia de estos niños (en su mayoría ausencias y crisis mioclónicas) interfiere por si misma con la adquisición de la marcha en unos niños con equilibrio ya precario.
la mayor afectación motriz y mas gravedad de la epilepsia vendrían predeterminadas independientemente por un cuadro general mas grave.

A favor de esta segunda hipótesis estaría el hecho de que existen en nuestra muestra una relación significativa entre la edad de marcha y la puntuación directa ( en edades equivalentes) en las escalas de conducta adaptativas ICAP (C. Brum Tesis Doctoral 2000).
En concreto en los niños M3 (no consiguen marcha libre) existe una diferencia con respecto al grupo M1 (Marcha< 5 años), fuertemente significativa p< 0.005 en todas las escalas del ICAP ( Motora; Personal, Social y vida en Comunidad).

Entre el grupo M2 (marcha > 6 años) y el M1 existen diferentes significativas solo en la Escala Social.

EDAD >5 AÑOS

Características de la Marcha
Aunque con rasgos comunes el patrón de marcha es variable:

En los niños con menor afectación motora el patrón de marcha puede mostrar solo: tendencias al equinismo o marcha a pequeños saltitos, a menudo acompañada de una tendencia a inclinarse hacia delante ( como si persiguieran su centro de gravedad); Esta tendencia a la pulsión hacia delante aumenta al correr acompañada de elevación de los brazos y flexión de antebrazos, a veces con "aleteo"
En los niños con mayor espasticidad de Extremidades Inferiores, se pone de manifiesto el patrón descrito como típico: con ampliación de la base de sustentación, piernas rígidas con tendencias al apoyo de los pies en valgo. Este patrón de EEII se acompaña en general de la postura típica de brazos en candelabro con flexión de codos, pronación y flexión de muñeca (puppet like).
Algunos niños con mayor grado de Ataxia o Trastorno del movimiento no consiguen la marcha hasta pasados los 9-10 años y un pequeño número de casos (10%) no consiguen la deambulación autónoma.

:
Los niños con mayor espasticidad tendrán tendencia desarrollar contracturas, sobre todo a nivel Aquiles y en menor grado a nivel de Isquiotibiales.

Autonomía Motora:

Este dato esta poco reportado en la literatura salvo en serie de adultos.
En los casos valorados en nuestra Unidad con las escalas de ICAP (C. Brun 2000); seleccionando aquellos niños de edad superior a 6 años se obtienen en la escala de Habilidad Motora una edad media equivalente de 27.6 meses (con un rango 10-42 meses).
Los niños con mayor autonomía eran capaces de subir o bajar escaleras a un tobogán; abrir puertas, comer solos con cuchara y algunos con tenedor; ponerse o quitarse ropa. Algún niño con más destreza manual podía desenvolver un caramelo, cortar con tijeras o manejar el botón de mando de un video.

ADOLESCENTES Y ADULTOS

Las series reportadas de adultos lo son fundamentalmente de pacientes institucionalizados; y diagnosticados en general tardíamente, lo que hace pensar no puede establecerse una correlación total con los niños atendidos en la actualidad, con más precoz y más dirigida atención, con mejores fármacos antiepilépticos etc.

En general se refiere un estancamiento en el desarrollo general y una menor movilidad con mayor incidencia de retracciones osteotendinosas ( tendencia a la marcha en flexión de rodillas) o deformidades (sobre todo escoliosis); En los grupos de mas edad existe casi un tercio de pacientes no reambulantes.
Aproximadamente 2/3 de los casos; aunque con supervisión, son autónomos para desplazamiento, alimentación, vestirse, y controlar esfínteres de día. Alguno nada.
La comprensión situacional de las actividades de la vida diaria y ordenes verbales, les permite colaborar en algunas tareas. Una minoría tiene una actividad laboral protegida.
se han descrito algunos casos de empeoramiento del trastorno motor en la 5ª o 6ª década con aparición de distonía o Parkinsonismo, como ocurre auque más precozmente en el Síndrome de Rett.

ATENCIÓN TERAPEUTICA

La atención terapéutica en estos niños, como en otras Encefalopatías con Retraso severo del Desarrollo requerirá de un programa de estimulación global lo más temprana posible priorizando los aspectos de comunicación que sabemos serán uno de sus hándicaps fundamentales.
Será asimismo fundamentalmente el tratamiento de los problemas asociados ( en este caso sobre todo la epilepsia, pero también los T. del sueño, conducta u otros problemas médicos que pueden repercutir de manera importante en su calidad de vida).
Todos estos aspectos son tratados en otro apartado:
Tratamiento del T. Motor: Su objetivo será mejorar la fusión y prevenir o retrasar la aparición de retracciones o deformidades mediante:

Técnicas de Fisioterapia : para mejorar el Control postural, tono y Equilibrio; así como la motricidad fina y oro-facial.
Técnicas Ortopédicas Ortesis (férulas antiequino, etc.).
Tratamiento farmacológico En los casos con mayor espasticidad puede resultar útil la inyección de Toxina Botulínica.

Se ha descrito(Guerrini 1996) en pacientes son síndrome de Angelman y T.

 Movimiento de tipo mioclónico, una respuesta muy favorable tratamiento pon Piracetán; por lo que podría ensayarse en los casos se considere comprometer la función.
En los adultos que desarrolla Distonía y Parkinsonismo se describe un buena respuesta a la Levo- Dopa.

Adaptaciones: Un aspecto fundamental es la adecuación del medio al niño mediante adaptaciones que facilitan su calidad de vida y la de sus familias( sillas que facilitan su control postural, medios de desplazamientos, de material de juego o alimentación etc.)

CARACTERISTICAS PSICOLÓGICAS EN EL SINDROME DE ANGELMAN
Dra. Carmen Brun Gasca
Psicóloga. Logopeda. Profesora Facultad de Psicología.
Universidad Autónoma de Barcelona
Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos conductuales de base genética.
Servicios de Pediatría. Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí.

El síndrome de Angelman está causado por un déficit de funcionamiento de ciertos genes del cromosoma 15 materno. Afecta a 1 de cada 20.000 o 30.000 recién nacidos vivos. El síndrome aparece en todas las étnias, afecta por igual a hombres y mujeres y provoca alteraciones neurológicas importantes: deficiencia mental severa, retraso grave del desarrollo motriz, epilepsia, ataxia, trastorno del sueño y ausencia del habla. Los individuos afectos suelen tener mas rasgos físicos comunes: braquicefalia con occipucio plano, Hipopigmentación, lengua prominente, boca grande, dientes separados, microcefalia, manos y pies pequeños y un fenotipo conductual bastante consistente (apariencia feliz, risa excesiva, fascinación por el agua, personalidad fácilmente excitable, hiperactividad).
Es importante, sin embargo, no olvidar que las personas que sufren un síndrome como el de Angelman sólo comparten una alteración en uno de los miles de genes que cada uno de ellos tienen; esto les lleva a uno "tendencia" a ciertos trastornos y conductas. No se puede pensar que el 100% de los individuos mostrarán un patrón idéntico de conducta. A parte del gen defectuoso cada uno de ello tiene una situación muy diferente, a nivel familiar, escolar, ambiental, físico y genético (teniendo en cuenta el resto de su dotación genética). Cuanto más amplios sean los estudios respecto más se podrá diferenciar que parte de efecto tienen las diferentes alteraciones genéticas sobre la conducta humano y que parte no depende de ellas.
Este cuadro clínico fue descrito inicialmente en 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman en tres niños con retraso mental. El Dr. Angelman observó que estos tres pacientes tenían una marcha atáxica, reían excesivamente, tenían convulsiones y microcefalia con occipucio plano. Al principio no publicó su hallazgo, en un viaje posterior a Verona (Italia) vio un cuadro llamado "niño con títere", la sonrisa del niño y el hecho de que los niños que había descrito tenían movimientos atáxicos le dio la idea de describir la entidad como " Happy Puppet Síndrome" este primer articulo quedo en el olvido hasta los años 80 cuando se empezaron a describir otros casos y se consolidaron los criterios diagnósticos. Posteriormente este nombre de "happy puppet" que nunca ha gustado a los familiares de los afectos, fue sustituido por el síndrome de Angelman.
El síndrome de Angelman provoca en todas las personas que lo sufren retraso mental entre severo y profundo.
Durante los primeros años de vida, si no ha habido problemas peri natales asociados, muchos niños no presentan características que hagan pensar en que hay problemas; existen, sin embargo, dos características que muchas familias relatan como preocupantes desde el inicio: la debilidad al llanto y los problemas en la succión.
Hay ausencia de habla o ésta limitada a pocas palabras. Hacia los 18 meses de vida alguno de estos niños inicia el habla con una palabra (habitualmente "mama" o "papa"), que utilizan sin sentido propositito. En un estudio con 82 pacientes ingleses (Clayton-Smith, 1993) el 30% no decían ninguna palabra y ninguno de ellos decían más de seis. Los niños con disomía uniparental parecen tener mejores habilidades verbales (pueden utilizar entre 10 y 20 palabras) pero el habla convencional no se llega a adquirir (Williams et al, 1995).
La mayoría de las personas con SA tienen un nivel comprensivo superior al expresivo y en algunos casas puede resultar muy útil un sistema aumentativo de comunicación (plafones visuales, fotografías, etc.) que les permita expresarse más allá de lo que pueden decir con palabras. Las habilidades de concentración para trabajar con signos e imágenes mejoran en la vida adulta. En estos casos en que persisten muchas dificultades en comunicación de pueden dar conductas agresivas que responden a la frustración por no poder comunicarse.
La apariencia feliz, con sonrisa o risa muy fácilmente provocable en quizás una de las características conductuales más distintivas de este síndrome. Tienen, a menudo, ataques de risa no siempre son adecuados a la situación pero que casi siempre son desencadenados por el hecho. En la edad adulta persisten la apariencia feliz y la conducta sociable.
Otra de las características a menudo asociada a esta entidad es la fascinación por el agua. No esta presente en todos los niños pero en algunos casos puede llegar a constituir un auténtico problema ya que unida a la falta de conciencia de peligro les puede poner en situaciones comprometidas: iterarse a una piscina, bañarse vestidos, etc.
Los niños con síndrome de Angelman son habitualmente hiperexcitables y tienen grabes problemas de atención. Son también hipermotóricos. Estas tres características son especialmente marcados en la infancia y hace que como niños sean especialmente difíciles de agotarse para las familias. La hiperactividad tiende a desaparecer cuando se hacen mayores y en algún caso el problema es al contrario: se vuelven demasiado quietos y hay que provocarles para que hagan algo de ejercicio.
Otro factor que hace especialmente dura para los padres la infancia de un niño con síndrome de Angelman es el problema de sueño. Necesitan menos horas de sueño que otros niños y pueden tener conductas muy distorsionadotas asociadas al insomnio (levantarse, destruir cosas). Hay estudios que hablan de un 85-90% de los niños afectados por este problema (J .Clayton-Smith, 1993). Las edades peores suelen ser entre los 2 y los 6 años con tendencia a mejorar a medida que el niño crece.
Los niños con síndrome de Angelman pueden presentar estereotipias como conductas masticatorias, aleteos con los brazos etc. Tienen también una tendencia excesiva a chupar objetos y a llevárselo todo a la boca.
En cuanto a las habilidades de autonomía hay una gran variedad, aunque ninguno de ellos puede llevar una vida independiente. el control de esfínteres diurno se adquiere en aproximadamente un 60% de los casos durante la infancia, la edad media de esta adquisición es los 6 años y medio( Buntix et al.,1995). El control de esfínteres nocturno es mucho más difícil y parece ser que sólo lo adquiere aproximadamente un 15-20% de las personas con síndrome de Angelman.

A la mayoría de ellos no les gustan los cambios en la rutina y dan señales de molestia cuando esto ocurre: gritan, se agitan motriz mente, pierden apetito, etc., sin embargo, a veces la conducta hacia los desconocidos, si le caen bien, pueden llegar a ser excesivamente confiado y dando muestra importante de cariño como abrazándose en exceso.

En un estudio realizado en nuestra Unidad sobre 30 niños con síndrome de Angelman, (Brun 2000) las características más frecuentes de Fenotipo Conductual observadas fueron por orden de frecuencia: la apariencia feliz (100%), la atracción / fascinación por el agua (96,7%) la conducta hiperactiva (93.3%), personalidad excitable (90%), el déficit de atención (83.4%) ataques de risa (80%), hipersensibilidad al calor (70%) y conductas masticatorias (40%).

Recientemente hay una característica de conducta que nos llama especialmente la atención porque las familias lo comentan a menudo, se trata de la época sensibilidad o la poca respuesta al dolor que manifiestan estos niños. Algunos de ellos han llegado a hacerse heridas importantes e incluso fracturas sin demostrar externamente que les dolía.

PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS
Dra. Conxita Escofet
Neuropediatra
Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí.

En el síndrome de Angelman la salud, en general, es buena. Con diferencia aparece algún problema médico asociado que afortunadamente, suele ser ligero y no repercute en la calidad ni en la esperanza de vida. De cara a una adecuada prevención, es mencionada a continuación.

PROBLEMAS MOTORES:
La alteración de la coordinación, equilibrio y tono muscular ocasiona la marcha característica, con aumento de la base de sustentación y elevando las extremidades superiores. Generalmente hay una hipotonía del tronco y una hipotonía o rigidez de las extremidades inferiores. Los niños ligeramente afectados pueden andar de forma casi normal, pero aproximadamente el 10% están severamente afectados y no llegan a caminar. Los casos con severa afectación tienen mucho más riesgo de padecer complicaciones debido a la inmovilidad, como pueden ser la rápida progresión de una escoliosis, la aparición de contracturas y deformidades articulares o la afectación respiratoria.
La fisoterapia ayuda a mejorar y a mantener la deambulación y previene las contracturas y deformidades en los casos más graves. Para los pacientes muy atáxicos o hipotónicos son necesarias sillas adaptables especiales o posicionadores.

ESCOLIOSIS:

Puede aparecer en etapas precoces de la infancia y responder eficazmente al tratamiento
Corrector con fisioterapia o colocación de corsés ortopédicos cuando sea necesario.
Tiende a empeorar durante la adolescencia, siendo la progresión rápida en las personas no ambulantes y requerimiento cirugía en algunos casos. Si queremos evitar la cirugía, es importante el reconocimiento y el tratamiento precoz.

OTROS PROBLEMAS ORTOPÉDICOS:

La hipertonía de las extremidades inferiores puede ocasionar un acortamiento de los tendones de Aquiles que da lugar a una deformidad en equino del pie. Las personas con esta deformidad solo apoyan la parte anterior del pie, con el consiguiente compromiso de la deambulación. Debido a la hipertonía también pueden aparecer complicaciones como la subluxación de caderas o luxación en los casos más severos, no deambulantes. La fisoterapia es importante para prevenir estas complicaciones, así como la colocación de férulas y la administración de toxina botulínica en aquellos pacientes en los que esté indicado. En algunos pacientes será necesario realizar intervenciones quirúrgicas.

PROBLEMAS CON LA ALIMENTACIÓN:

La dificultad en la coordinación buco- lingual ocasiona problemas de succión y deglución que dificultan el amamantamiento y dan lugar a poca ganancia de peso en los lactantes. En estos casos puede ser necesario el cambio a lactancia artificial y la utilización de tetinas especiales.

REFLUJO GASTROESOFÁGICO:

El contenido gástrico refluye hacia el esófago debido a un trastorno de la motilidad de esófago y a un mal funcionamiento del esfínter esofágico inferior, dando lugar a regurgitaciones o a vómitos repetidos que afectan la ganancia de peso en los lactantes.
Este contenido gástrico puede pasar de la vía digestiva a la vía respiratoria. Produciendo bronquitis y neumonías por aspiración de alimento. El esófago se inflama (esofagitis) y puede sangrar, produciéndose anemia por pequeñas perdidas de sangre o incluso hemorragias digestivas. En adultos debe sospecharse cuando hay problemas en la alimentación, perdida de apetito o sensación de disconfort inexplicable.
El reflujo gastroesofágico responde bien al tratamiento habitual postural. Con dieta fraccionada, utilización de leches y comidas espesantes y medicamentos pro-cinéticos y antiácidos cuando sea necesario.

ESTREÑIMIENTO:

Es un problema frecuente, sobre todo en los pacientes con poca movilidad, requiere una dieta rica en fibra y agentes lubricantes si no maneja bien la dieta.

OBESIDAD:

Se desarrolla durante la adolescencia y la causa principal es la falta de ejercicio y la inmovilidad, junto al buen apetito de acostumbran a tener estas personas. Responden bien a la dieta y al ejercicio.

OTITIS MEDIA:

La configuración anatómica con hipoplasia medio-facial e inclinación de la base del cráneo ocasiona un drenaje irregular de la trompa de Eustaquio, con alteración del aclaración normal del moco, que se infecta con facilidad, el acumulo de secreciones en el oído medio puede cronificarse, comprometiendo la audición y en estos casos será necesaria la intervención quirúrgica para colocación de drenajes transtimpánicos.

PROBLEMAS RESPIRATORIOS:

Secundarios a la existencia de un reflujo gastroesofágico o bien debido al compromiso respiratorio que presentan las personas inmovilizada o con escoliosis severas.

ESTRABISMO:

Se han descrito en aproximadamente el 50% de los niños con síndrome de Angelman, requiriendo el mismo tratamiento que los otros niños: oclusión ocular mediante parches o intervenciones de los músculos extra-oculares y corrección de cualquier déficit visual mediante gafas.

PROBLEMAS VISUALES:

Se han aportado ligeros grados de miopatía e hipermetropía. También se han descrito movimientos oculares anómalos (nistagmus) y disminución de la visión en pacientes muy hipopigmentados.

QUERATOCONOS:

Consiste en una intervención irregular del centro de la córnea que se eleva en forma de cono. Se desarrolla con la edad y está relacionado con la conducta persistente de frotamiento de los ojos que presentan algunas de estas personas.

HIPOPIGMENTACION:

Las personas con deleciones que afectan al gen P, que codifica para una proteína que interviene en la síntesis de melanina, tienen la piel hipo-pigmentada y son muy sensibles al sol. En estos casos es muy importante el uso de protectores solares.

DEFINICIÓN:

Los dientes son normales, pero la boca de gran tamaño hace que estén separados y la profusión lingual puede ocasionar deformidad de los mismos. Como en otros niños es necesaria una correcta higiene, evitando la formación de placa bacteriana y medidas correctoras cuando sea necesario.

COMUNICACIÓN ASISTIDA. ENTORNO FAMILIAR Y ESCOLAR

Natalia Cabré
CEE. Delta-Espiga. Vilafranca de P. Barcelona
Ester Díaz
CEE Nadis. Barcelona
Isabel García
CPEE Can Rigorl, El Prat de Llobregat. Barcelona
Emili Soro-Camats

___________________________________INTRODUCCIÓN

Partimos de la idea de que todos los niños tienen necesidades de comunicarse y todas las personas tienen capacidad de comunicarse               ( baumgart;1990). Los niños y niñas con síndrome de Angelman, como otros niños con deficiencia, tienen cosas que comunicar.
Son niños que a menudo producen señales comunicativas especiales atípicas, que en muchos casos sólo comprenden las personas muy cercanas a ellos, por lo que en numerosas ocasiones los adultos no reaccionamos a dichas señales ya que nos resultan incomprensibles. Con frecuencia, también pueden tener dificultades en comprender lo que los adultos les explican, e incluso entender que pueden comunicar y que para hacerlo se precisa mantener una relación basada en turnos de diálogo. Por lo tanto son niños que necesitan soportes, ayudas, para desarrollar la intención comunicativa, para la comprensión y para la expresión (Von Tetzchener,1993). Es decir, necesitan comunicación asistida, que internacionalmente se conoce con el término de Sistemas Aumentativos de Comunicación.
Los niños con síndrome de Angelman necesitan un medio de comunicación que les permita expresarse, comprender lo que ocurre, relacionarse con los demás y también poder acceder a los aprendizajes. No podemos olvidar que el lenguaje, además de uno forma de comunicación, es un instrumento par conseguir información y para la construcción de conocimiento (Brasil y Soro-Camats, 1995, entre otros).
¿Qué alternativa tenemos? Hay otras formas posibles de comunicaciones aunque no sea hablando. Todas las personas que no pueden usar el habla en la comunicación con otros necesitan un sistema de comunicación alternativo (Von Tetzchenr,1993) Nos referimos a la utilización de todos los medios de expresión posibles: gestos casuales, llanto, expresiones faciales, gestos idiosincrásicos, gestos de uso común, señalar, coger de la mano al adulto y llevarse lo que quiere, vocalizaciones, entonación de dichas vocalizaciones, objetos tangibles ( es decir, un objeto o una parte del mismo), signos manuales, signos pictográficos, algunas palabras, y, con frecuencia, la combinación de todos ellos. En función de las características y habilidades de cada niño se utilizará un sistema u otro de comunicación ( Cabré y Soro-Camats,2000, Von Tetzchner y Martinsen, 1993, Brasil, Soro-Camats y Rosell, 1998).

No hace falta esperar a que el niño muestre un deseo claro de comunicarse. Un niño puede manifestar señales azarosas, sin intencionalidad comunicativa, como "inquietud general" o mover las manos el "aleteo". Si estas señales se sobre interpretan, es decir, se les da un significado, como por ejemplo decirles "si, ahora vamos a jugar en el sofá", a la vez que hacemos un signo de "jugar" con la mano (la nuestra y la suya), se ve desarrollando signos más consistentes, idiosincrásicos (es decir propios del niño), y progresivamente se pueden utilizar signos convencionales, es decir signos manuales, señalar un dibujo o hacer algún vocalización aproximada para decir "jugar".

El niño que quiere su coche favorito que está en la estantería, puede mirar hacia el coche señalarlo con la mano o llevar de la mano al adulto. Pero si el coche no está a la vista, podemos optar por poner a su alcance una representación de coches, por ejemplo un coche en miniatura, o una foto del coche o un dibujo de un coche de un sistema pictográfico y podemos señalarle o señalarlo con la mano o con la mirada cuando quiera pedirlo para jugar con él O, si su habitual manual lo permite, podemos enseñarle a hacer signo manuales de COCHE.

¿Por donde hay que empezar a enseñar un signo? ¿Cuáles serian los primeros que podríamos enseñar a los niños de los que estamos hablando hoy? Sin duda hay que empezar por las palabras relacionadas con sus deseos e intereses, aproximándonos a su nivel de comprensión y respetando siempre sus formas peculiares de expresión, sobre las cuales podremos construir alternativas más convencionales. El vocabulario debe reflejar los intereses del niño, para garantizar su motivación, y no estar muy alejado de su edad cronológica. Debe estar incorporado a actividades de alta frecuencia, para asegurar su repetición y facilitar el aprendizaje del los signos (García y Arqué, 1999, entre otros).
Según von Tetzchner (1993), no podemos olvidar que el lenguaje tiene una función social, que debe poder ser utilizado en diversas situaciones a la largo del día, por lo que el aprendizaje de estas u otras palabras fuera de las situaciones naturales en las que el niño las necesita y las puede usar pierde gran parte de su sentido. El lenguaje que el niño aprende debe resultarle útil en su vida diaria, funcional y apropiado a su edad cronológica ( Brasil, 2001). Nos encontramos con muchos niños y niñas con SA con una cierta comprensión del lenguaje de los adultos en su vida cotidiana. Ellos comprenden lo que dicen los demás, y pueden actuar en consecuencia, pero necesitan un medio de expresión para que los demás les entiendan a ellos. Muchos padres deben estar pensando "!pero nosotros ya lo entendemos perfectamente!". Desde luego, pero la vida de un niño no se reduce sólo a su casa y a su familia, sino que lo deseable es que su ámbito de relación sea amplio y variado, como el de cualquier otro niño.
Pero la utilización de signos manuales o gráficos adecuados no es suficiente para que se establezca una comunicación fluida. La comunicación se aprende cuando dos o más personas comparten de una forma organizada y ajustada un contenido. En este caso entre una persona es preciso que los interlocutores utlilicen habilidades comunicativas especiales (Müller y Soto, 2001). Es decir, los padres y profesionales debemos aprender unas determinadas habilidades de unas pautas de actuación por parte de los interlocutores adultos:

Esforzarse en interpretar esas señales atípicas que nos envía el niño: algunos niños con SA dicen "!aaah!" y alargan la mano en dirección a lo que quieren, lo cual es una señal fácil de interpretar, pero otros niños simplemente demustran inquietud y miran fugazmente al adulto, lo que no siempre es una señal evidente de lo que quieren.

Reaccionar a estas señales muchas veces y de forma apropiada: el dar significado, el reaccionar a algo que ha hecho el niño auque no tenga intencionalidad comunicativa, es fundamental para el desarrollo de la comunicación y se trata de reaccionar a las actividades de los niños como si quisieran comunicar algo. El hacerlo cada vez va convirtiendo esa señal incomprensible, esos movimientos casuales, en signos comprensibles para los otros de esta forma esas actividades llegan a ser efectivamente comunicativas.

Fomentar el protagonismo del niño: reaccionando a sus iniciativas y dejándose llevar por ellas; de esta forma nos basamos en sus intereses y preferencias. En el caso de muchos niños y niñas con SA que presentan hiperactividad, es necesario seguir su iniciativa pero intentando no cambiar constantemente de tema si no prolongar la secuencia, por ejemplo con ayuda del signo manual ESPERA (Artigas y García, 2001).

¿Como se lleva a cabo todo esto? Hacen falta unas determinadas estrategias de interacción y esta interacción debe darse cuanto antes, por lo que cobra gran importancia la intervención precoz.

Algunas de estas estrategias serian:

Utilizar un lenguaje claro y sencillo, y hablar de forma pausada.
Utilizar pausas: dar tiempo al niño para responder. Hay niños con SA muy inquietos, pero otros tienen un ritmo lento de respuesta, por lo que tenemos que hacer pausas para darle tiempo a intervenir. Podemos encontrar niños que necesitan 10 ó 20 segundos para responder.
Interacción por turnos: "ahora tú, ahora yo". Debemos intentar respetar los turnos del diálogo. Esta comprobado que en la comunicación entre un interlocutor hablante y otro que no lo es, el hablante domina la comunicación.
Aceptar todos los medios de expresión: cambios de tono muscular, miradas, expresiones faciales, sonidos y vocalizaciones, gestos con la mano o con la cabeza, etc. Pueden ser intentos de iniciar una comunicación.
Dar soportes: uso de la guía física, por ejemplo cogiendo la mano del niño, o de la ayuda verbal, que se irán retirando gradualmente para permitir que sea el niño quien inicie la comunicación. También es fundamental el uso y la retirada progresiva de la guía física en el seguimiento de instrucciones (García, Artigas, Arjona y Pastellé, 2000).
Uso de la espera estructurada: después de ayudar al niño a responder o señalar ante la demanda del adulto, durante un tiempo, se retirara esta ayuda y se espera unos segundos para que el niño tenga la oportunidad de hacerlo por iniciativa propia.

La utilización de éstas y otras estrategias de interacción favorecerá que los interlocutores se ajusten a las necesidades comunicativas de los niños y niñas con SA usuarios de comunicación alternativa, que la comunicación se realice en el entorno natural y que esté adaptada a las necesidades del individuo en su vida diaria.

Los sistemas aumentativos y alternativos de comunicación están demostrando ser muy útiles para el desarrollo de las habilidades comunicativas, y ninguna persona debe ser excluida, por muy importante que sea su déficit. Como sostiene Tamarit (1990), hay que adaptar los programas a las personas y no las personas a los programas, por lo que el tratamiento debe ser individual, basado en las competencias y habilidades de la persona. Las personas con SA que puedan expresarse de la manera más completa posible, con el entorno favorecedor de la comunicación, con posibilidades de participar en diversas actividades, aprender de ellas y ser comprendidas por los demás, serán sin duda, personas más satisfechas, más autónomas y más activas e integradas en su medio.

Comunicación en el entorno familiar:

Dentro de nuestra colaboración con las familias, hemos intentado informarlas primeramente sobre lo que es la comunicación aumentativa y alternativa y de algunas experiencias que se han realizado en este campo. Apostamos por trabajar en cooperación con ellas, con el objetivo de guiarlas y asesorarlas para que pudieran utilizar unas estrategias y pautas basadas en aspectos primordiales para la comunicación y así aprender el lenguaje de manera natural. También cómo no, potenciarles las habilidades que ya tienen cuando interactúan normalmente con sus hijos.

Los profesionales debemos tener muy en cuenta las actividades que realizan las familias de forma habitual para aprovecharlas al máximo y convertirlas en actividades muy susceptible de generar habilidades comunicativas.

Hay que dar a los padres oportunidades de observar cómo se enseña en la escuela formas diferentes de comunicarse a su hijo, pero teniendo en cuenta que una participación activa de los padres no significa que tenga que convertirse en profesores de sus hijos. Las familias ya dedican mucho tiempo a otras tareas como el aseo, la alimentación, etc.

Así, en esta comunicación se mostraran algunos ejemplos que ilustran la utilización por parte de padres de niños con Síndrome de Angelman, de estrategias y pautas específicas y algunos ejemplos de modificación del entorno para intentar mejorar el estilo comunicativo con sus hijos.

Comunicación en el entorno escolar.
Esta comunicación basada en el material expuesto en la 2ª jornada de la ISAAC-España (Rosell i Cabré, 2001), presenta diferentes modalidades de comunicación (dentro de lo que llamamos sistemas alternativos de comunicación) en dos niños síndrome de Angelman de características muy diferentes.

El objetivo principal se basa en centrar la intervención en el contexto natural del niño (en este caso desde el contexto escolar) y con las diferentes personas que interactúan con el.

Presentamos dos niños:

Albert (8 años) muestra muchas dificultades de comprensión y expresión, interes por un número reducido de materiales, poca iniciativa comunicativa y en algún momento rechaza el contacto físico y ocular.
Anna (6 años) muestra un nivel adecuado de comprensión y iniciativa comunicativa.
En el primer caso, se ha decidido establecer un sistema de comunicación basado en signos tangibles. Partimos de un nivel de comunicación muy básico centrado en la función de demanda y en la información por parte del interlocutor. Durante el proceso de enseñanza de las habilidades comunicativas, se utilizan unos procedimientos y estrategias adecuadas al niño.
- Organización de una estructura de actividades
- Inclusión dentro de estas actividades de los aspectos comunicativos que queremos trabajar
- Establecer los criterios de selección del material
- Uso de unas estrategias concretas.

En el segundo caso se utiliza un sistema alternativo de comunicación basado en signos gráficos SPC, aún así la niña combina algunos signos manuales y otros de uso común.

A nivel de comunicación se centra en el uso de habilidades comunicativas para:
- Expresar necesidades propias
- Realizar demandas diversas (de actividades, personas, objetos, lugares)
- Trabajar aspectos del currículum escolar.

NECESIDADES SOCIALES
Pilar Ribera Villanua
Diplomada en Trabajo Social
Servicio de Pediatría
Hospital de Sabadell. Corporación Parc Taulí

Agradezco la invitación a participar en estas PRIMERAS JORNADAS NACIONALES sobre el Síndrome de Angelman.

Asimismo también agradezco la colaboración de profesionales del T. Social de una federación de Asociaciones, Talleres Ocupacionales, Enseñanza y de la Asociación de Síndrome de Angelman.

Durante mi trabajo profesional con personas don discapacidad y sus familias, he podido conocer las NECESIDADES SOCIALES que han sufrido entorno a la persona, la familia y la comunidad.

Una de las respuestas que ha sido necesarias, ha sido el poder disponer del recurso adecuado para cada persona, familia y comunidad.

Ahora empezaría a clasificar necesidades y recursos y la lista seria interminable. Quiero pero, de momento centrarme en el Trabajo Social como uno de ellos, porque sin duda que en la mayor parte de Municipios que ustedes representan se halla un profesional del Trabajo Social a través de alguna Institución, administración o Servicio.

A través del Trabajo Social he podido conectar y coordinar con Trabajadores Sociales de distintos ámbitos y lugares, y esta red me ha permitido poder ayudar, orientar, derivar y coordinar a la familia con el Servicio que en aquel momento necesitaba.

DIAGNÓSTICO Y INTERVENCIÓN SOCIAL

Recientemente se ha publicado y divulgado en Cataluña y el resto del Estado Español el conocido LIBRO BLANCO, el cual contempla la intervención de cada uno de los profesionales que intervienen en el tratamiento y el seguimiento de las personas con alguna discapacidad, con el objetivo de ser un referente para la administración, profesionales, asociaciones y familias.

Destaca en el mismo que el desarrollo de la persona es un proceso dinámico, sumamente complejo y que sustenta en la evolución biológica, psicológica y social.

La intervención del Trabajador Social se enmarca en la atención global a la persona con alguna discapacidad, a su familia y en su integración y socialización en la comunidad, ya que forma parte del equipo que atiende, sea cual fuera la Administración o Servicio.

Una vez recogida la información socio-familiar, podrá elaborar el diagnostico social y establecer el plan de trabajo y la estrategias necesarias que permiten ayudar a la persona afectada, a su familia y entorno.

ESTAS ESTRATEGIAS DE INTERVENCION SE DIRIGIRAN BASICAMENTE A:

ACTIVAR Y POTENCIAR LOS RECURSOS INTERNOS DE LA FAMILIA.
INTRODUCIR LOS RECURSOS NECESARIOS EXTERNOS A LA FAMILIA EN FUNCION DE LA PROBLEMÁTICA DE LA PERSONA Y DEL MOMENTO DE SU CICLO VITAL.
ORIENTAR A LAS FAMILIAS SOBRE LOS MEDIOS LEGALES Y SOCIALES EXISTENTES, FACILITARLES EL CONOCIMIENTO DE DERECHOS, SERVICIOS. PRESTACIONES ECONOMICA O DE CUALQUIER OTRO TIPO E INFORMARLES DE CONDICIONES Y MANERAS DE ACCEDER A ELLAS.
TRABAJAR EN LA DERIVACION DE LA FAMILIA A OTROS SERVICIOS ESPECÍFICOS, CUANDO ESTA FAMILIA NO PUEDA RESOLVER POR ELLA MISMA UNA PLIBLEMATICA CONCRETA.
PROMOVER LA COORDINACIÓN CON PROFESIONALES DE OTROS ÁMBITOS E INTITUCIONES, PARA PODER TRABAJAR, EN SITUACIONES Y CASOS CONCRETOS.

A continuación detallaremos como intervenir en cada uno de los cinco apartados:

1. ACTIVAR Y POTENCIAR LOS RECURSOS INTERNOS DE LA FAMILIA.

Cualquier problema familiar sobretodo si sucede de forma imprevista puede llenarnos de agobio, de confusión, de interrogantes y de inseguridad delante de cómo poder afrontarlo.

Comentaba con miembros de vuestra Asociación, que al ser diagnosticado su hijo con este problema se encuentran la mayoría de padres, como impotentes delate de tal situación.

Creen que no se sabrán, no podrán, les de la impresión de encontrarse delante de una carrera de obstáculos SIN RECURSOS PERSONALES.

Más adelante podrán comprobar respuestas que ELLOS MISMOS NO HUBIERAN IMAGINADO.

El trabajo social debe:

A PARTIR DE LA DEMANDA CREAR UN ESPACIO PARA VALORAR CONJUNTAMENTE NECESIDAD Y RECURSOS DEJANDO SI ES POSIBLE EL TIEMPO NECESARIO PARA ESTUDIAR POSIBILIDADES.
NUEVA ENTREVISTA DE DEVOLUCIÓN PARA CONCRETAR LA RESPUESTA MÁS ADECUADA.

Por ejemplo nos encontramos con la hospitalización no prevista de nuestro hijo por unas convulsiones graves. Que hacer con los demás hijos, el marido que trabaja con su horario difícil de compartir, la distancia ( a veces el hospital se hallo en otra ciudad, no se dispone de vehículo propio,..).

La primera puesta en común no tiene nada que ver con la segunda entrevista. Por parte de la familia se ha buscado como hacer frente de acuerdo con sus posibilidades, y por otra parte del Trabajador Social estará dispuesto a colaborar si es necesario.

En muchos ocasiones solamente la aportación del T.S se concretará en el soporte familiar y en estar a disposición por si fuera necesario (voluntariado, recursos hospitalarios, transportes, etc.) SEGÚN EL CASO.

2). INTRODUCIR LOS RECURSOS NECESARIOS EXTERNOS A LA FAMILIA.

Después de potenciar los recursos familiares, nos encontramos que estos no son suficientes, y los que necesitamos están fuera de sus posibilidades.

El T.S. recurrirá a los recursos externos a la familia, si existen naturalmente. Aquí todas las estrategias son pocas para intentar dar respuesta a las peticiones que se nos presentan.

En situaciones concretas que no existan y según la necesidad del momento deberemos dar respuesta puntual.

La demanda hace pocos meses era con relación a barreras arquitectónicas: un adolescente con silla de ruedas. Su piso tiene ascensor pero este llega a la planta donde para acceder a la calle todavía hay escalera.

El recurso inmediato ha sido la colaboración de voluntariado puntualmente, pero a la ves se ha empezado todo el proceso a trabes de bienestar social, Asociación de vecinos y personas que han hecho soporte y previsión para que todo los obstáculos se fueran venciendo y poder lograr que el muchacho no tenga que recurrir a dos personas para salir a la calle

3. ORIENTAR A LAS FAMILIAS SOBRE LOS MEDIOS LEGALES Y SOCIALES EXISTENTES, FACILITARLES EL CONOCIMIENTO DE DERCHOS, SERVICIOS, PRESTACIONES ECONOMICAS O DE CUALQUIER OTO TIPO E INFORMARLES DE CONDICIONES Y MANERAS DE ACCEDER A ELLAS.
TODOS los padres tienen derecho a recibir información.

Lo difícil para el T.S es saber dar a cada una de las familias que atiende, aquella información que desean saber y que están preparadas para asumir. Muchas veces al comentar con la familia, cuando hacemos una valoración de aspecto que han encontrado a faltar, ponen de manifiesto aquella información no recibida en su momento. Igualmente cuando lo comento con miembros de la Asociación de padres.

Es importante que la actitud del T.S a través de su intervención familiar sea el crear confianza para que sea fácil el pedir información y por tanto intervenir a partir de la demanda.

Hace poco días una madre pedía: " se que mis hijos tienen un mal pronóstico. Es posible que no puedan se autónomos y por tanto sus limitaciones comporten pensar en posibles recursos que nos ayuden a conllevar el día a día de la mejora manera posible"

Aquella entrevista nos llevó a plantearse y preguntar sobre:

GUARDERIA.

• VIVIENDA ADAPTADA
• AYUDA A TERCERA PERSONA
• APARCAMIENTO
• PRESTACIONES ECONOMICAS NO SOLICITADAS TODAVÍA
• TUTELA
• DONDE COMPARTIR CON PADRES QUE PUEDAD ENTENDER TODO LO QUE ELLOS VIVEN.

Fue una demanda que a partir de aquí y paso a paso, todavía se ha ido tratando parte de los aspectos que le preocupaban.

En según que casos, a los padres, pedir recursos le hace sentir como si pidieran algo que no les corresponde, por que la falta de información les hace ignorar sus derechos. Sobretodo, en cuanto a escolarización ordinaria cuando falta recursos y que les consta a través de un informe de reconocimiento de la necesidad de un tratamiento o soporte concreto. Por ejemplo, saber lo que comporta estar matriculado en una escuela, el derecho a decidir junto con el equipo decente la orientación a seguir mas adecuada consensuada por ambas partes.

Las demandas de información por parte de los padres son sobre distintos aspectos relacionados con sanidad, enseñanza, bienestar social, trabajo, etc.

Insistiría a los padre en que pidan información Recuerdo un padre que en la primera visita me dijo "piensa que solamente en este momento soy padre, olvida mi profesión, mis estudios, informarme tu que conoces la patología de nuestro hijo, de todo lo que pueda ser de nuestro interés".

Tener información da conocimiento y éste da la seguridad y confianza, necesaria para decidir en situación relacionadas con los derechos que tiene su hijo en igualdad de condiciones que los demás.
Lamentas cuando te dicen."¿Cómo es que hasta ahora no hemos recibido información?".

4. TRABAJAR EN LA DERIVACIÓN DE LA FAMILIA A OTROS SERVICIOS ESPECIFICOS, CUANDO ESTA FAMILIA NO PUEDAD RESOLVER POR ELLA MISMA UNA PROBLEMÁTICA CONCRETA.

Un colectivo de T. S. que trabaja con familias de personas con alguna discapacidad han realizado un estudio estadístico sociofamiliar y económico de 648 familias tratadas y han elaborado una síntesis de SITUACIÓN SOCIALES DETECTADAS por los conceptos siguientes:

SALUD
TRABAJO
FAMILIA
ECONOMIA
SITUACIÓN LEGAL
INMIGRACIÓN
VIVIENDA
EDUCACIÓN
OTROS CONCEPTOS

Por todos estos conceptos en la mayoría de los casos se ha derivado a las familias a otros servicios e Instituciones, desde los centros que se les atendía.

La palabra derivar sinónimo de encaminar a conducir, está muy lejos de la sensación que a veces produce del modo como se usa.

La derivación debe trabajarse de forma que la persona la admita y vea muy claro el objetivo de la misma y sepa donde, cómo, y con quién debe afrontar aquella citación que puede resolverse con el recurso adecuado.

El T. S. debe hacer seguimiento de esta derivación para obtener dos objetivos:

Saber los resultados obtenidos. No siempre la derivación es la adecuada y por tanto no se resuelve el objetivo con el que se hizo. Entonces se debe canalizar de nuevo si es preciso.
Valorar aquellos aspectos positivos y negativos a tener en cuenta, para orientar en posteriores situaciones.

Por ejemplo: la necesidad de pañales en niños mayores comporta económicamente un gran dispendio, por el hecho de que, la seguridad social, no contemple tal producto como tratamiento y por tanto como material farmacéutico. Por parte de la familia, se nos pide ayuda económica para poder atender las necesidades de su hijo entre o tras. Teniendo conocimiento de la realidad socio-familiar y económica derivaremos a una ONG o institución que pueda colaborar puntualmente a cubrir parcialmente la necesidad.

A la vez, si la familia está de acuerdo, le informaremos de que existe un Servicio de Atención al Usuario de la Sanidad donde puede manifestar por escrito la necesidad de la que hablamos, acompañando nuestro informe justificando la petición. En algunos casos también añadiremos la del medico.

Seguiremos el proceso hasta saber la respuesta y dependiendo de la misma intentaremos hacer recurso.

En resumen, en todas las situaciones que nos encontremos, el hecho de derivar será acompañado de un seguimiento que nos permita conocer los resultados, además de acompañar a la persona o familia hasta poder obtener al máximo el objetivo por el cual se ha hecho la derivación, y ser un referente para la persona atendida para que pueda recurrir de nuevo hasta conseguir la posible solución.

5. PROMOVER LA COODINACIÓN CON PROFESIONALES DE OTROS AMBITOS E INSTITUCIONES. PARA PODER TRABAJAR CONJUNTAMENTE EN ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN EN SUTUACIONES Y CASOS CONCRETOS.

Derivar comporta Coordinar:

Este apartado forma parte importante del trabajo social a llevar a cabo. Es un trabajo que necesita la suma de esfuerzos para que sea mínimamente eficaz YA QUE EL TRABAJO SOCIAL O AISLADO, NO LLEGARIA A NINGUNA PARTE.

Uno de los aspectos que tratamos con las familias de las personas con alguna discapacidad es ayudar a reconocer que el problema NO ES INDIVIDUAL, SI NO COLECTIVO de la comunidad, de la sociedad (municipio, administración, delegación, etc. etc.) POTENCIANDO ALGUNOS ASPECTOS IMPORTANTES COMO:

COLABORAR EN LA CREACCIÓN DE ASOCIACIONES DE PADRES Y FEDERACIÓN DE LAS MISMAS ENTRE OTROS OBJETIVOS PARA PONER DE MANIFIESTO:

- NECESIDADES NO CUBIERTAS Y RECURSOS QUE LA ADMINISTRACIÓN DEBERIA APORTAR.
- POTENCIAR LA CREACIÓN DE GRUPOS DE AYUDA MUTUA (GAM) DONDE COMPARTIR VIVENCIAS, INQUIETUDES, PROYECTOS.

En este apartado podríamos resumir el listado de necesidades sociales NO CUBIESTAS Y NECESARIAS E IMPRESCINDIBLES para que, en el día a día, la persona, la familia y la comunidad tenga una mayor calidad de vida. Y a la vez ayude cómo promover la coordinación con otros profesionales e Instituciones para encontrar estrategias que nos lleven a corto plazo a conseguir un objetivo concreto.

Un ejemplo del que tratamos a menudo:

En algún caso, la Guardería para poder atender correctamente a un niño con alguna discapacidad no pide una persona de soporte. Actualmente coexiste esta figura oficialmente. El niño debe asistir ya. No podemos esperar a que se llegue a crear este puesto de trabajo. Buscaremos personal de prácticas, voluntariado, de prestaciones a través de OTG, etc.
Paralelamente, siempre de acuerdo con la Guardería intentaremos:

- Que la Guardería recuerde a la administración la necesidad que tiene su alumno.
- Orientemos a los padres que estén dispuestos, a que se dirijan a la Administración competente poniendo de manifiesto esta necesidad no cubierta para que el niño disponga de este soporte imprescindible para su integración en esta primera etapa tan importante como en todas las demás.

A partir de una puesta en común de un grupo de padres de niños/jóvenes/adultos destacamos demasiado, como importantes a tener en cuenta:

Salud y Sanidad:

FALTA DE INFORMACIÓN GENERAL SOBRA RECURSOS PÚBLICOS.
MEJORAR LA SISTENCIA SANITARIA A PARTIR DE LOS 18 AÑOS.
LOS SERVICIOS DE SOPORTE CUANDO LA PERSONA AFECTADA ENFERMA COMPORTAN PAGOS ADICIONALES (CANGUROS).
MAS PLAZAS DE RESIDENCIAS QUE LAS QUE EXISTEN.
CENTROS DE ACOGIDA DE FIN DE SEMANA O TIEMPOS PARCIALES.
CENTROS DE DIA.
PLAZAS DE CINTROS DE DIA EN SALUT MENTAL.

Enseñanza:

PERSONAL DE SOPORTE PARA GUARDERIAS.

• PERSOLAN DE SOPORTE NECESARIO EN CUALQUIER TIPO DE ESCOLARIZACIÓN INCLUYENDO SALIDAS Y COLONIAS.
• TRANSPORTE.

Vivienda:

HAY PROBLEMAS PARA SUPRIMIR BARRERAS ARQUITECTÓNICAS. MUCHA BUROCRACIA. CONFLICTOS CON LOS VECINOS. DESCONOCIMIENTO DE LAS AYUDAS QUE EXISTEN.
FALTA DE PLAZAS DE RESIDENCIAS.

Trabajo:

FALTA DE PLAZAS TALLERES PROTEGIDOS
TRANSPORTE.

Ocio:

Siempre que sea posible, y que crea oportuno, los padres deben intentar que el niño desde pequeño comparta su tiempo con la familia, la escuela y grupos de ocio. Aunque pocos, existen grupos que funcionan a veces dos días en la semana unas horas en horario extra escolar.
Si no existen es conveniente manifestar y crear la necesidad.
Dentro de este apartado hago constar la coordinación mensual con profesionales de distintos ámbitos que paso a comentar brevemente: El objetivo de la misma es la puesta en común de temas, vivencias, realidad y acciones para intentar potenciar entre otros aspectos todos aquellos recursos que manifestamos que pueden mejorar o existir. Es una forma de hablar un mismo lenguaje y de iniciar cada profesional desde su equipo de trabajo.

CONCLUSIÓN

- DE TODO EL TRABAJO REALIZADO CON LA FAMILIA, UNA PARTE DEL MISMO ES INTENTAR QUE LLEGUE A CONTEMPLAR SU PROBLEMA INDIVIDUAL COMO PROBLEMA COLECTIVO Y QUE SU IMPLICACIÒN, EN LA SOLUCIÓN DEL MISMO, SEA UN ASPECTO IMPORTANTE DE NUESTRO OBJETIVO.

- EL TRABAJO SOCIAL PASARÁ DE HACER UNA ABORDAJE PUNTUAL EN ALGUNOS DE LOS ASPECTOS TRATADOS PARA RESOLVER MOMENTANEAMENTE EL PROBLEMA, PARALELAMENTE, HACERLO A LA ENTIDAD QU EHA DE RESOLVER EL PROBLEMA O MEJORAR EL RECURSO. AQUÍ SI QUE TODA APORTACIÓN EN POCA. TODOS ESTAMOS IMPLICADOS: FAMILIA, PROFESIONLES, ASOCIACIONES, PORQUE TODOS SOMOS SOCIALES.

Quisiera terminar potenciando una frase que se publicó en un tríptico de vuestra Asociación de dice:

Quizás tengamos que invertir tiempo y energía en conseguir aquello que creamos es mejor para nuestros hijos, pero el esfuerzo merece la pena

GENÉTICA DEL SINDROME DE ANGELMAN

David Poyatos Andujar
Biólogo. Departamento de Biología Celular. Universidad Autónoma de Barcelona.
Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne. Barcelona.

El Síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurológica que se caracteriza por retraso mental, convulsiones, ausencias de habla, risa inapropiada y ataxia. Fue descrita por primera vez en 1965 por el Dr. Harry Angelman, hoy en día se presenta con una frecuencia de 1/15.000 recién nacidos.

Las primeras pruebas que se asociaron el SA a una alteración cromosomita se obtuvieron en 1987 por técnicas citogenéticas de alta resolución. Se observó una delección de la región q11-q13 del cromosoma 15. Sin embargo, se vio que esta misma delección también causaba el Síndrome de Prader Willi (SPW). Esta coincidencia causó un dilema que se resolvió al demostrar que la delección en el SA ocurría en el cromosoma 15 de origen materno, mientras que la delección en el SPW ocurría en el cromosoma 15 de origen paterno. A partir de estas observaciones se dedujo que los genes responsables del SA solo son activos en el cromosoma 15 de origen materno y están próximos a los genes responsables del SPW, que solo son activos en el cromosoma paterno.

A este mecanismo de expresión genética por el cual un aleteo de un gen es activo solamente en un cromosoma, paterno o materno, mientras que el otro cromosoma el alelo está silenciado, se llama impronta. Este mecanismo genético permite explicar la herencia del SA y SPW que están causados por una desviación de este patrón de expresión. El SA se manifiesta por la perdida o la falta de expresión de genes maternos, que no pueden ser complementados en el cromosoma paterno.

Hoy día se consideran síndromes hermanos al SA y SPW al resultar de la falta de expresión de la misma región q11-q13 pero de diferente origen. Ambos presentan genes imprentados que están regulados por en mismo centro regulador de la impronta (IC).

Identificar los genes responsables del SA en la región 15q11-q13 no está siendo tarea fácil. A diferencia de lo que sucede con el SPW, considerado un síndrome de genes continuos con varios genes identificados, en el SA podría ser solo un gen el responsable. De momento sea demostrado que la falta de expresión materna del gen UBE3A es suficiente para explicar el SA causado por delección, disomía uniparental paterna, mutación de impronta y mutación intrangénica de UBE3A. Pero ¿que sucede con el 10% de pacientes con etiología desconocida?. En estos pacientes UBE3A parece no estar mutado, lo que hace pensar haber otros genes implicados. La complejidad de la región q11-q13 y sobre todo la complejidad del mecanismo de la impronta, todavía con interrogantes, hacen que el avance en la compresión de estos síndromes sea lento.

ETIOLOGÍA

Las anomalías moleculares que causan el SA por la ausencia de expresión de alelos maternos de la región SA son las siguientes:

Delección intersticial de novo 15q11q13 materna: se produce la pérdida de un fragmento cromosómico de -4Mb que contiene. La región crítica del SA en el cromosoma materno. Ocurre por entrecruzamiento desigual entre secuencias duplicadas. Esta alteración cromosómica se observa en el 70-75% de los pacientes.
Disomía uniparental paterna (UPD paterna): se heredan dos copias del cromosoma paterno y ninguna copia materna. Ocurre por error en el reparto de cromosomas durante la división celular. Es decir, por error en la meiosis y duplicación postzigotica del cromosoma procedente del padre. Debido a la impronta 3-5% de los pacientes.

Mutación de impronta: El cromosoma heredado de la madre presenta impronta paterna. De modo que los alelos heredados de la madre estarán silenciados. Ocurre por error en el mecanismo de cambios de impronta de paterna a materna. Se impide borrar la impronta paterna y establecer la impronta materna en línea germinal femenina. Este error implica que no se expresen genes que deberían haberse activado en la región SA. La mayoría de pacientes con mutación de impronta presentan una microdelección del centro de impronta (IC) heredada de madres portadoras, en el resto no se ha identificado ninguna mutación. La presentan el 7-9% de los pacientes.

Mutaciones intragénicas en el UBE3A: Cambios en la secuencia de este gen, principalmente por errores en la respiración o por transiciones C? T, impiden la síntesis de una proteína funcional. UBE3A se expresa solo a partir del alelo materno en el cerebro. Esto implica que su mutación en el alelo materno llevaría a la ausencia de expresión de la proteína E6-AP en el cerebro, principal órgano afectado en el SA. Presente en un 10-15% de los pacientes.
Etiología desconocida: Hay un 10% de pacientes SA que presentan el fenotipo clásico del SA en los que no se han observado ninguna de las anomalías moleculares anteriores. En estos casos pacientes se desconocen la causa molecular del SA.
Dibujo pag 88

Analizando la región 15q11-q13 para identificar el gen o los genes responsables del SA se han encontrado de momento los genes UBE3A y ATP10C, y dos transcritos, sense y antisense, a partir de UBE3A adyacentes a ellos se encuentran una seríe de genes no imprentados, GABRA5, GABRG3 y P, que están relacionados con la epilepsia y la Hipopigmentación.

Figura 3. región q11-q13 del cromosoma 15. los puntoso de rotura de las delecciones se representan por BPI, BP2 y BP3. los genes en la región SA se expresan solo en le alelo materno, están representados en rosa el azul los alelos que se expresan a partir del alelo paterno. El centro regulador de la impronta (IC) con sus estructuras bipartita se representan en verde.

De todos ellos, se ha demostrado solo que UBE3A es el principal gen candidato. No obstante, el descubrimiento reciente del gen ATP10C,, próximo a UBE3A, deja abierta la posibilidad de que sean varios los genes implicados en SA. UBE3A es el principal candidato al ser un gen de 120 kb que se encuentran dentro de los 250 kb que forman la región crítica de SA, se expresa solo a partir del alelo materno en el cerebro, y hay pacientes SA en los que solo está mutado UBE3A. pero la existencia de pacientes donde UBE3A no esta mutado hacia pensar que podrían haber otros genes o secuencias reguladoras implicadas. Entre ellos están los dos transcritos, sense y antisense de UBE3A, y el gen ATP10C, de los cuales queda por determinar si son los responsables del 10% de pacientes de etiología desconocida.

Respecto a que función realizan los genes identificados hasta e momento, se puede decir que el gen UBE3A codifica una E6 ubiquitin protein ligasa 3ª(E6-AP). El mecanismo exacto por el cual la deficiencia de esta proteína conduce al SA nos e conoce completamente, aunque es importante su papel en al degradación de proteínas dependientes de urbiquitina. De hecho durante la diferenciación neutral inducida por factores de crecimiento esta vía es muy activa. Esto sugiere que E6-AP pueda estar implicada en el procesamiento post traduccional de ciertas proteínas precursoras de tejido nervioso, especialmente aquellas requeridas en guiar a axón y la ramificación sináptica. Pero además, E6-AP puede ser indispensable durante el desarrollo fetal del cerebro al implicar la destrucción específica de proteínas. Si no se destruyen estas proteínas se puede producir su acumulación y dañar al cerebro.

El gen ATP10C codifica una Atpasa tipo P. Esta proteína participa en el transporte de fosfolípidos y puede estar implicada en el mantenimiento de la integridad de la membrana celular. Esta propiedad puede ser crucial para la comunicación celular en el sistema nervioso central. La falta de expresión de ATP10C en ciertas partes del cerebro podría también estar relacionado con la obesidad y el autismo.

Los transcritos sense y antisense de UBE3A no codifican proteína pero tienen una función reguladora. UBE3A antisense se expresa a partir del alelo paterno y en sentido inverso a UBE3A impidiendo su expresión en este alelo. Una posibilidad de que el antisense sea el responsable del SA podría ser el expresarse por error en el alelo materno, las dos copias de UBE3A estarán silenciadas. La función que pueda tener UBE3A sense se desconoce pero se ha detectado su presencia.

Correlación genotipo-fenotipo.

Analizando las manifestaciones clínicas de los pacientes SA en función de las alteración molecular se ha observado que hay diferencias entre los pacientes. Así los pacientes con delección presentan el fenotipo más severo, mientras que los pacientes con UPD y MI presentan el fenotipo más moderado. Lossie et al 2001 proponen una clasificación de las cinco clases moleculares agrupadas en cuatro clases fenotípicas. Todas ellas tienen en común cuatro rasgos: retraso en el desarrollo, dificultades en el habla, alteraciones en el movimiento y un comportamiento característico.

Clase I: Pacientes con delección:
Presentan el fenotipo clásico y severo. Alcanzan el desarrollo más tarde y en menor grado. Aprenden a sentarse y a caminar tarde, a los 4,6 años. La incidencia de las convulsiones y la Hipopigmentación es del 90%, presentándose las convulsiones a una edad temprana, a los 1,9 años. Además presentan ausencia completa de lenguaje, microcefalia severa y una distribución de la masa corporal normal.

Este fenotipo más severo puede estar asociado a la perdida de genes además UBE3A, como GABRB3, el cual puede tener un papel en al susceptibilidad a las convulsiones severas junto con la deficiencia de UBE3A.

Clase II: Pacientes con UPD y MI:
El fenotipo en estas dos clases de alteraciones moleculares es muy parecido y están menos severamente afectados. Tienen una baja incidencia de Hipopigmentación, microcefalia y convulsiones. La mayoría emplean más de tres palabras. Son más altos y menos recios que los pacientes con delección. El peso corporal tiende a estar en el percentil 80, indicando obesidad.

Clase III: Pacientes con mutación UBE3A:
La deficiencia de expresión materna de UBE3A es estos pacientes es suficiente para desarrollar rasgos clínicos clásicos del SA. Se parecen a los pacientes en delección en las convulsiones, ausencias de habla y microcefalia. No obstante, respecto a su desarrollo motor, habilidad para seguir órdenes simples, pigmentación y desarrollo de obesidad se parece a los pacientes con UPD y con MI.

Clase IV: Pacientes con etiología desconocida:
Son muy siilares a los paacientes con delección, pero no les ha detectado ninguna anomalía en el cromosoma 15. tienen normal el peso, la altura y la distribución de masa corporal, como los pacientes con delección. También suelen presentar ausencia completa de comunicación, convulsiones a edad temprana, Hipopigmentación y microcefalia. Pero se diferencian de los pacientes con delección en que caminan antes, a los dos años, y las convulsiones son frecuentes.

IMPRONTA

Cuando hablamos de herencia pensamos que recibimos una dotación de genes en los cromosomas de nuestros progenitores. En principio, los genes van a ser los mismos y tendremos dos copias, una la recibimos del padre y la otra de la madre. Estas dos copias se van a expresar por igual. Sin embargo, hay genes que no siguen este patrón de expresión y solo se expresa una de las dos copias. A estos genes se les llama genes imprentados y la copia que se expresa depende de que progenitor proceda. Los genes con impronta materna solo se expresan a partir del alelo materno, el paterno esta silenciado.

La impronta es un mecanismo reversible que se establece en la línea germinal. En los hombres se establece una impronta paterna y en las mujeres una impronta materna. Estas marcas pueden ser establemente mantenidas durante la división y diferenciación celular. Estas marcas son reconocidas por la maquinaria transcripcional, resultando en una expresión monoalelica. Finalmente y de forma especifica en células germinales se pueden borrar y restablecer la marca en función del seso. Un fallo en alguno de estos pasos puede resultar en una mutación por perdida de impronta y estar asociado a enfermedad. Ejemplo de ello es el síndrome de Angelman que ocurre por la falta de expresión de genes don impronta materna.

Los genes con impronta se han visto que están agrupados en dominios lo que permite un control regional común. Esto ocurre en la región 15q-11q13 donde un centro de impronta (IC) es el responsable de controlar la expresión de genes inprontados dentro de un dominio de 2Mb. El IC tiene una estructura bipartita formada por las secuelas SA-IC y SPW-IC es una secuencia de 880 pb que se encuentra a 35kb del locus SNURF-SNRPN y controla el cambio de impronta paterna a materna durante la oogénesis. PW-IC es una secuencia que se extiende 4 kb desde el exón 1 de locus SNURF-SNRPN y controla el cambio de impronta materna a paterna durante la espermatogénesis.

Microdeleciones en la secuencia SA-IC resultan en la expresión bialelica de ciertos genes. Sin embargo, la microdelección por si misma no causa la enfermedad pero sí fija la impronta en el cromosoma 15.un cromosoma 15 donde se fije la impronta paterna se transmitirá silenciosamente a través de la línea paterna, pero se manifestará cuando pase a través de una línea materna. En este momento la línea materna no puede borrar la impronta paterna y establecer la materna. De modo que la madre transmitirá a su descendencia un cromosoma 15 como si fuera el paterno, en lugar de materno que seria lo normal, y por tanto se manifestará el SA.

ESTRATEGIA DIAGNOSTICA

Cristina Camprubí
Bióloga. Profesora del Departamento de Biología Celular.
Universidad Autónoma de Barcelona.

Desde 1997 en que fueron descritas las primeras mutaciones puntuales en el gen UBE3A en pacientes Síndrome de Angelman (SA), éste es considerado un síndrome monogénico, es decir, alteraciones en un único gen causan el síndrome.

El gen UBE3A se encuentra en al región cromosómica 15q11-q13 sometido al fenómeno de impronta genética, por lo que dicho gen sólo es funcional en uno de los dos alelos. se conoce que en ciertas regiones del cerebro y cerebelo la expresión del gen UBE3A es materna, por lo que las alteraciones que afecten al cromosoma 15 materno pueden causar el SA. Las causas responsables son: una delección de la región 15q11-q13 en el cromosoma materno en el 70% de los casos, una disomía uniparental paterna en el 3-5% de los casos, un defecto de impronta en el 2-5%, mutaciones puntuales en el gen UBE3A en el 10-15%, y menos de un 10% de pacientes que presentan una clínica característica del SA no presentan ninguna de las alteraciones descritas. En estos casos el diagnostico es clínico.

Para un laboratorio es necesario disponer de un protocolo de estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico y conocer la etiología. El hecho de diferenciar las distintas etiologías: delección, disomía uniparental paterna, defecto de impronta, mutación en el gen UBE3A o posibles reorganizaciones cromosómicas, permite ofrecer un consejo genético y establecer en valor pronóstico de la enfermedad. Para el desarrollo de este protocolo es necesaria la coordinación interdisciplinar entra especialistas clínicos y de laboratorio.

Esta coordinación conlleva a un completo estudio clínico y molecular de los pacientes con sospecha clínica de SA según los conocimientos actuales del síndrome.

Cariotipo: Se realiza a todos los pacientes son sospecha clínica de SA. Permite el estudio de reorganizaciones cromosómicas que afectan a la región 15q11-q13. el análisis de delecciones mediante esta técnica es complejo y podrían diagnosticarse falsos positivos y negativos, por lo que es recomendables realizar la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) empleando sondas específicas.
Test de mutilación (M-PCR): Técnica de cribaje que se realiza a todos los pacientes, y permite confirmar el diagnóstico del síndrome causad por una delección, una disomía uniparental paterna o un defecto de impronta, pero no permite diferenciar entre estas etiologías.

Esta técnica consiste en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) posterior al tratamiento del DNA genómico con bisulfito sódico. El sódico convierte las bases del DNA llamadas citosina en otras distintas llamadas uracilos. Si dichas citosinas no se encuentran metiladas. Esta estrategia permite diferenciar el alelo materno (metilado) y el paterno (no metilado).

Un patrón de mutilación normal será aquel en que el obtengan ambos alelos, y un patrón de mutilación característico del SA, será aquel en el que en el sólo se obtenga producto del alelo paterno, ya sea porque existe una delección del materno , porque ambos lo son paternos (disomía uniparental) o porque el materno no presenta mutilación, es decir, ambos alelos presentan impronta paterna (defecto de impronta).para diferenciar entre delección. Disomía uniparental o defecto de impronta se ha de aplicar técnicas de FISH y/o análisis microsatélites.

FISH: Dado que el 70% de los casos con SA son causados por delección, en los casos que presentan un resultado positivo en el test de mutilación se prosigue el estudio mediante la técnica de FISH. Esta técnica permite analizar la presente de la región 15q11-q13 en ambos cromosomas 15, empleando sondas de DNA específicas de dicha región (D15S10) marcadas con fluorocromos. La observación de los cromosomas se realiza mediante un microscopio óptico de fluorescencia.
Análisis de microsatélites: En los casos que la deleción no está presente se realizará el análisis de microsatélites. Esta técnica permite diferenciar si ambos cromosomas provienen del mismo origen parental (los dos provienen del padre) o si su origen es biparental (un cromosoma proviene del padre y otro de la madre). En el primer caso podemos confiar que se trata de una disomía uniparental paterna y en caso de obtener resultados confirme herencia biparental, el diagnostico será por un defecto en la impronta.
Cribaje del gen UBE3A: En el caso de obtener un patrón normal mediante el test de mutilación, se debe proseguir el estudio realizando una secuenciación del gen UBE3A. Actualmente ducho análisis se lleva a cabo mediante secuenciación directa y comparando lo secuencia de base del paciente con la secuencia normal del gen.

CONSEJO GENÉTICO
Dra. Miriam Guitart
Bióloga. Jefe del Departamento de Genética e Inmunología
Unidad de atención a personas con trastornos cognitivos-conductuales de fase genética.

Laboratorio Genética. UDIAT-Centro Diagnóstico. Corporación Parc Tulí. Sabadell

El consejo genético tradicionalmente ha estado cintrado en transmitir a las familias unos conocimientos suficientes para facilitar la comprensión del diagnostico y pronostico, así como entender la base genética de la enfermedad. Actualmente la tendencia del consejo genético es abarcar un mayor número de objetivos con la presentación de que un mayor conocimiento permita a la familia tomar decisiones, reducir el estrés psicológico, restaurar los sentimientos de control personal y posibilitar con el tiempo una adaptación a la situación.

Aunque no se pretende analizar cada uno de estos aspectos, no quería dejar de mencionar el significado amplio que esta tomando el consejo genético. Muchos de los aspectos genéticos y etiopatológicos del Síndrome de Angelman (SA), aunque no están todavía totalmente aclarados, se comentan en otra ponencia y aquí se hará hincapié en la información relacionada con el asesoramiento reproductivo. Se incluye el riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia, la posibilidad de diagnóstico de portadores y la posibilidad de diagnóstico prenatal.

La mayoría de los casos de SA, 70-75%, ocurren de forma esporádica. En este grupo están incluidos tanto la deleción de la región 15q11-q13 como la disomía uniparental paterna. Para aquellas familias afectas la posibilidad de que nazco otro hijo afecto es muy baja. No obstante, para los padres que en un siguiente embarazo deseen conocer el estado genético del feto puede accede a un diagnóstico prenatal.

Deleción (70%):

el riesgo de recurrencia es bajo, inferior al 1%. El diagnóstico prenatal se realiza en células de vellosidad cordial o de líquido amniótico, mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) con una sonda específica de la región 15q11-q13,
Como puede ser D15S10 (Vysis).

Disomía Uniparental Paterna (3-5%): el riesgo de recurrencia es bajo, inferior al 1% para el diagnostico prenatal se puede determinar el patrón de mutilación del exón a del gen SNRN en ADN fetal procedente de vellosidad corial o de liquido amniótico, mediante la técnica de M-PCR. o un análisis de microsatélites. En ocasiones la disomía uniparental paterna puede originarse a partir de un feto trisómico para el cromosoma 15 y pérdida posterior del cromosoma 15 materno. Aunque esta situación en muy infrecuente, la detección prenatal de una trisomía 15 en vellosidad corial y la supervivencia del feto conlleva a realizar un análisis de microsatélites en ADN de liquido amniótico. Es necesaria una muestra de sangre de los padres para comparar el haplotipo del feto con el de los padres y determinar si la herencia es biparental o uniparental.
Hay un grupo de casos de síndrome de Angelman donde el riesgo de recurrencia puede ser inferior al 1% pero también puede llegar a ser substancial, del 50%. En este último caso la mutación es transmitida a través de la línea germinal masculina (abuelo materno), y de forma silenciosa es heredada por la madre. En este grupo se encuentran los pacientes con un defecto de impronta, con una mutación en el gen UBE3A y aquellos casos de causa desconocida. También se incluyen las translocaciones cromosómicas parentales responsables de un SA.

Defecto de Impronta (2-5%):

hay casos esporádicos y familiares, siendo el riesgo de recurrencia menor al 1% y el 50% respectivamente. En muchos de los casos esporádicos no se detecta ninguna alteración en el centro de impronta. En los casos familiares la mutación transmitida por la madre, es responsable de impedir en el cromosoma 15 de origen materno el restablecimiento de la impronta femenina en el embrión. El hijo/a afecto donde la madre es portadora de la mutación pero en mosaico. En estos casos el riesgo de recurrencia es menor al 50%. Antes de realizar un diagnostico prenatal es necesario identificar la mutación en el paciente mediante un análisis molecular del centro de impronta. Tan solo en 7-9% de los pacientes analizados hasta el momento se ha llegado a identificar una alteración molecular. En estos casos el diagnóstico prenatal mediante un análisis molecular, permite detectar si esta presente dicha mutación. En estos casos que no se identifiquen ninguna alteración se puede determinar el patrón de mutilación del exón a del gen SNRPN en ADN fetal mediante la M-PCR.

Mutación en el gen UBE3A (10-15%):

Aquellos pacientes con SA debido a una mutación en el gen UBE3A pueden adquirir la mutación de forma espontánea o bien heredarla de la madre. El riesgo de recurrencia en el primer caso es inferior al 1% mientras que es del 50% cuando la madre es portadora. En los casos familiares la frecuencia de mutaciones es del 80%. El diagnóstica molecular únicamente podrá realizarse cuando la mutación este previamente caracterizada, a partir de ADN de vellosidad corial o de líquidos amniótico, mediante secuenciación del gen UBE3A.

Casos de SA con un estudio genético normal (10%): En este grupo la estimulación del riesgo de recurrencia es muy difícil. Debido a que hay casos familiares y asumiendo que la mutación no detecta causante de SA pueda ser transmitida por la madre, el riesgo de recurrencia se establece en un 50%. No se puede ofrecer un diagnostico prenatal salvo en los casos en los que haya dos miembros afectados en una misma familia. Esta situación puede permitir diferenciar el haplotipo anómalo de lo normal, empleando microsatélites de la región 15q11-q13 que sean suficientemente informativos. En el diagnostico prenatal se utilizarán ADN de vellosidad corial o de liquido amniótico para determinar es esta presente el haplotipo de riesgo.

Translocación cromosómica paterna (< 1%): En los casos que un SA este asociado a una translocación presente en uno de los padres, existe un riesgo de recurrencia significativo. En la detección prenatal se debe a incluir un cariotipo con una determinación del FISH y/o un análisis de microsatélites. En esta situación también podrá realizarse un análisis de mutilación del gen SNRPN.

SINDROME DE ANGELMAN: HISTORIA DE ESTA ENTIDAD Y REVISION DESDE LA INFANCIA HASTA LA EDAD ADULTA.

Hill Clayton-Smith

Consulant Clinical Genitiscist/Señor Lecturer in Clinnical Genetics
Regional Genetic Service, St. Mary`s Hospital, Manchester, UK
(versión traducida)

El síndrome de Angelman fue descrito por primera vez en 1965 por Harry Angelman, un medico pediatra que trabajaba en el norte de Inglaterra. El Dr. Angelman tenia a su cuidado tres niños que presentaban el mismo patrón de problemas de desarrollo, crisis convulsivas y una conducta característica. Eran todos niños felices con movimientos en forma de sacudidas y una tendencia al aleteo de manos cuando se excitaban. Tenían también unas características faciales similares. Harry Angelman describió estos niños en un artículo que se publicó en un revista médica. Su primer articulo se llamó " Puppet Children" (Niños Marionetas) pero actualmente esta entidad de conoce más por Síndrome de Angelman (SA). En aquel tiempo, a pesar de las muchas investigaciones, Harry Angelman no pudo encontrar la causa de este síndrome.

En los siguientes 20 años apenas se descubrieron otros casos con síndrome de Angelman (SA) y, por tanto se creía que era una entidad muy poco frecuente. Se sospechaba que la causa del SA era una anomalía cromosómica pero, inicialmente todas las pruebas cromosómicas que se realizaban eran normales. Entonces, en 1987, cuando las técnicas para estudiar los cromosomas mejoraron, e observo por primera vez que a algunos individuos con el síndrome de Angelman les faltaba un pequeño fragmento del cromosoma 15. Cuando se dispuso del test diagnóstico para el SA se empezó a estudiar más niños, y se dieron cuenta que esta entidad era más frecuente de lo que al principio se pensaba. Todavía hay algunas discusiones sobre la incidencia del SA. La frecuencia de este síndrome en el Reino Unido es aproximadamente de 1 de cada 40.000, pero algunos grupos que lo han estudiado en otros países sugieren que de hecho podría ser más frecuente. En los últimos 10 años se ha investigado mucho sobre los problemas y causas del SA. Los conferencias anteriores ha hablado acerca de las características clínicas y genéticas del Síndrome de Angelman y esta presentación se concentra en la historia natural del SA y en cómo esta condición evoluciona desde la infancia hasta la edad adulta. La conferencia se va a basar en observaciones de niños de Reino Unido seguidos durante los últimos 15 años y en los resultados de un estudio sobre el SA en personas mayores llevado a cabo conjuntamente con ASSERT, el grupo de Síndrome de Angelman en el Reino Unido.

Todos nosotros cambiamos cuando crecemos u las personas con SA no son una excepción. Primero hablaré de crecimiento físico y salud; en general el crecimiento en el Síndrome de Angelman es bueno, y muchos adultos acabaran por tener un talla y peso en el rango normal. También puede crecer fuertes, corpulentos! Parece que las personas con SA por delección son algo más bajos que los otros grupos, pero la deferencia es poca. Uno de los problemas significativos es que algunas personas con SA ganan peso cuando se hacen mayores. Esto puede deberse a en parte al hecho de que no son tan activos, pero también se ha sugerido que las personas con SA podrían estar genéticamente predispuestas a ganar peso. Las razones no son del todo claras pero es útil estar al tanto de esta posibilidad, por eso es una buena idea trabajar lo buenos hábitos alimenticios en los niños con SA desde el principio y animar a los adultos a ser activos. Esto algunas veces no se fácil! El tamaño de la cabeza normalmente es normal al nacimiento en los niños con SA, pero no crece como debería durante los primeros años. La mayoría de adulos con SA tienen la cabeza pequeña en proporción a su altura y peso.

Muchos padres están preocupados sobre cómo cambiará el aspecto físico de su niño con SA cuando crezca. La cara típica de los niños con SA en al infancia tiene algunas características faciales sutiles. La boca es a menudo ancha y sonriente y suele estar abierta. La mandíbula es algo puntiaguda y los ojos hundidos. La cara normalmente es más bien redonda como uno espera de los niños. En todos los niños, al crecer, los huesos faciales se alargan y la forma de la cara cambia. Lo mismo ocurre en el SA. La cara se alarga y por ello la mandíbula se vuelve más prominente. los ojos parecen aún más hundidos. La boca a menudo se sigue manteniendo abierta es ancha y sonriente.

Los individuos con SA habitualmente tienen una pubertad normal. A veces, puede ser algo más tarde de lo habitual. Las mujeres menstrúan regularmente y, aunque no muchos individuos manifiestan atracción sexual hacia el sexo opuesto, algunos tienen amistad de una manera "platónica". Es frecuente la masturbación, tanto en chicos como en chicas. Es algo que a menudo preocupa a los padres o, encuentran inapropiado si se hace en público. En algunos casos, insistiendo mucho las mujeres son SA puede ser fértiles. En teoría, si una mujer con SA tuviera un hijo tendría el 50% de posibilidades de que éste tuviera también el SA. Si un hombre con SA fulera padre de un niño, éste tendría riesgo de padecer el síndrome de Prader-Willi, no el síndrome de Angelman.

Uno de los principales cambios físicos que pueden ocurrir es el desarrollo de contracturas en las extremidades, donde la falta de movimiento de las articulaciones les lleva a quedarse en una posición permanente doblada. Eso ocurre porque el tono muscular es anormal y las extremidades están siempre un poco rígidas. Las contracturas pueden interferir con la movilidad, por eso es importante intentar evitar que esto ocurra. Puede ayudar a realizar sesiones de fisioterapia de manera regular y hay que animarles a que hagan ejercicio. También ayuda el movilizar las articulaciones completamente de manera suave cada día. Si las contracturas llegan a ocurrir, puede ser necesario en algún caso recurrir a la cirugía. Otro tratamiento son las inyecciones de botox (toxina botulínica) aunque no hay de momento estudios específicos en la utilización de botox en el SA.

Otro problema físico que puede aparecer es la escoliosis, o curvatura de la columna vertebral, afecta aproximadamente al 10% de los niños con SA y aumenta hasta el 40% en la edad adulta, acostumbrada a empeorar con el rápido crecimiento en al adolescencia. En algunos casos el tratamiento puede ser conservador con fisioterapia y corsé, pero en otros casos hay que recurrir a la cirugía. La edad para la cirugía varia en los diferente casos y es recomendable discutirlo con el cirujano ortopédico, aunque es una decisión importante la mayoría de las personas lo toleran bien. A lo largo plazo mejora la movilidad y la calida de vida.

El trastorno epiléptico asociado al Síndrome de Angelman tiene una historia natural interesante. A menudo comienza en el segundo año de vida y es un importante problema entre los 4 y 6 años. Después mejora y muchos niños dejan de tener crisis y pueden reducir o eliminar completamente la medicación. En los estudios de seguimiento de la edad adulta se ha observado que en algunos individuos la crisis vuelven a aparecer alrededor de los veinte años requiriendo reiniciar el tratamiento. El EEG en la edad adulta continúa mostrando los cambios típicos asociados con este síndrome.

La mayoría de los adultos con SA tendrán una expectativa de vida normal si tienen una Buena salud general. Algunos han llegado a vivir hasta los setenta años. La expectativa de vida es algo más corta si hay uno historia de epilepsia y también en aquellos que son menos móviles. Otro problema médico habitual es el reflujo esofágico. Si es severo puede llevar a un estrechamiento del esófago. Es importante estar al tanto en los adultos que rechazan la comida o parecen sentirse mal sin motivos aparentes. En la mayoría de casos puede ser tratado simplemente con antiácidos.

La conducta característica del SA continúa en la edad adulta. Los adultos con SA continuan felices y sociables y a menudo ríen por pequeñas cosas. Por un lado esta es bueno porque se llevan bien con la gente. por otro lado puede ser un problema. Siempre existe la preocupación de que sean demasiado confiados y ello les haga vulnerables. Necesitan sen enseñados a respetar la privacidad de los otros y no ser demasiado sociables. Los adultos con Síndrome de Angelman son habitualmente bien aceptados en la comunidad donde viven. En alguna ocasión puede existir problemas relacionados con la agresividad, esta suele estar ligada a la frustración derivada de los problemas de otras cosas como mirar la TV y videos, ojear revistas y fotos y comer! Algunas de las actividades a potenciar son Nadar, caminar y bailar.

Los problemas de comunicación son una de las características más significativas del SA aunque reciban mucha ayuda en este sentido tienen grandes dificultades para aprender a hablar. Esto significa que es necesario intentar otros medios de comunicación. La comunicaión no-verbal puede ser a trabes del gesto, de lenguaje signos o a través de dibujos. Algunas personas con SA tienen dificultades para utilizar un sistema establecido de signos o usan únicamente sus propios signos. Otros tienen más facilidad para los signos o para un sistema de intercambio de dibujos. Ningún método es mejor y es bueno contactar y trabajar con un buen logopeda que intentará los diferentes métodos para ver cuál es mejor para ése niño en particular. Aprender a comunicarse se frustran mucho, y también resulta un problema para las personas que los cuidan saber sus necesidades. Aunque las habilidades comunicativas deben trabajarse desde la infancia, es verdad que a medida que van haciéndose mayores suelen ser más hábiles para aprender a comunicarse. Pueden continuar aprendiendo nuevos signos o símbolos o pueden se enseñados a utilizar un aparato de comunicación aumentativo.

Las personas con SA continúan aprendiendo habilidades en al vida adulta. De hecho, a menudo pueden aprender mejor en algunos casos porque no son tan hiperactivos y con movilidad aunque tienen que ser animados a caminar. La mayoría serán capaces de alimentarse por si solos y aproximadamente el 50% controlara los esfínteres del día. El control de noche es un problema mayor y la mayoría necesitaran usar pañal. Pueden ayudar en el baño y a vestirse. Los adultos con Síndrome de Angelman siempre serán dependientes y necesitarán supervisión para su propia seguridad. Sin embargo muchos serán capaces de realizar alguna tarea sencilla en el hogar y hay que potenciar la independencia. La mayoría de adultos con SA serán capaces de escoger por ejemplo lo que quieren comer o ponerse de ropa. Algunos jóvenes adultos han llegado a tener trabajos para llevar a cabo con supervisión como: repartir papeles, regar jardines. Un joven incluso tuvo un trabajo en una empresa de derribos! Un problema con el trabajo es que se hartan fácilmente y necesitan que se les anime mucho para seguir trabajando. Su naturaleza tozuda implica que ellos solo quieren hacer las cosas a su manera. Los adultos son SA pueden tener un buena vida social y si se les da una oportunidad se integran bien en su comunidad. Las actividades par las personas mayores con SA tienen que ser apropiadas para su edad.

Los padres de los chicos mayores y adultos con SA también necesitan ser cuidados. Es duro tener un hijo que todavía necesita niñera a los 18 años o más. Como cualquier chico cuando crece, los jóvenes con SA necesitan algo de independencia y hay que pensar desde pronto en un buen lugar para que vivan. Esto variará dependiendo de las circunstancias familiares y el área geográfica.

En resumen, los signos y síntomas del Síndrome de Angelman evolucionan con el tiempo. Algunos aspectos que son muy problemáticos para los padres en las primeras edades, como el trastorno de sueño o la hiperactividad mejoran con el tiempo, y en general, la epilepsia también mejora. La mayoría de padres de chicos mayores con SA estarían de acuerdo en que es más fácil cuidar de ellos en la juventud o en la edad adulta. Aparecen algunos problemas nuevos con el tiempo como el descenso de la movilidad o la escoliosis. El hecho de que algunos adultos con SA sean grandes y fuertes también puede acarrear problemas para manejarlos. Aunque no sea posible prevenir la progresión natural de esta condición, si se esta al tanto de los problemas que pueden ocurrir en el futuro, éstos serán identificados antes y pueden se minimizados más fácilmente. Este conocimiento también ayuda a planificar el futuro y es útil para aquellos que cuidan adultos con SA saber qué es lo que hay.

Sobre todo debemos recordar que cada paciente con SA es un individuo y sus progresos y problemas serán diferentes de otros con SA. Existen alguna evidencia que sugiere que las personas con SA debido a una delección tendrán más problemas que los de otros grupos, pero existe un gran solapamiento entre los grupos y las diferencias son muy pequeñas. La mayoría de adultos serán capaces de disfrutar de una buena calidad de vida. Otros tendrán más problemas pero eso no significa que los padres o cuidadores hayan cometido algún fallo. La perspectiva para la vida adulta de los niños con SA es hoy mucho mejor de lo que era en la época de Harry Angelman. Pedemos esperar que ser incluso mejor en los años venideros, en la medida en que se desarrollen nuevas terapias y padres y profesionales continúen compartiendo sus conocimientos.

COMUNICACIONES FAMILIARES

NUESTRA EXPERINCIA EN HIPOTERAPIA EN EL SINDROME DE ANGELMAN

Eloísa Martínez Torregrosa.

Pedagoga y Fisioterapeuta I.P.T. Jeroni de Moragas.

INTRODUCION:

La hipoterapia es una alternativa terapéutica que aprovecha las movimientos del caballo, para tratar diferentes tipos de afecciones. La hipoterapia es una forma pasiva de montar, el paciente desconoce la relación causa-efecto, el caballo es el medio terapéutico, el contacto con él y la gran motivación favorable conlleva aspectos terapéuticos dentro de los niveles motriz, neuromuscular, cognitivos y social.

Es un tratamiento a la vez que complementario a los que ayudan a conseguir estímulos nuevos y complementarios a los que conseguimos habitualmente con otros tratamientos. El aire utilizado del caballo es el paso: movimiento en cuatro tiempos, simétrico, regular, capaz de transmitir al paciente 110 impulsos por minuto, en una serie de oscilaciones tridimensionales como son avance-retroceso, elevación- descenso, desplazamiento y rotación. La respuesta del movimiento resultante en el paciente es semejante a los movimientos de la pelvis, columna y cintura escapular durante la marcha.

MATERIAL Y METODO:

La sensación de hipoterapia comienza desde el mismo centro educativo donde el tutor le adelanta la actividad a realizar y se da repaso a los preparativos de la misma: mochila con cepillos de limpieza para el caballo, casco de montar y zanahorias para recompensar al caballo una vez baje de él. Posteriormente nos trasladamos con la furgoneta del centro hasta la Hípica Severino de Sant Cugat.

Una vez allí el allumno establece una primera toma de contacto con el caballo, acercandose a él, cepillándolo y sintiendo su tacto y calor. Posteriormente se sube al alumno al caballo y se inicia la marcha del mismo paso, guiando siempre por una persono especializada en equitación y conocedora del caballo, para poder prever cualquier tipo de reacción del mismo. Y acompañado también por la figura de la fisioterapeuta especializada en hipoterapia, que controlara y guiara el tratamiento.

En la hípica contamos con todo tipo de material especifico de hipoterapia: rampa para subir al caballo, silla con aro, cojín para apoyara la pelvis, riendas adaptadas, pelotas, cintas, etc.

La periodicidad de la actividad es de una sesión de duración de 20-30 minutos cada 15 días.

RESULTADOS:

Los objetivos que nos habíamos propuesto con J.A se han ido cumpliendo:

Mejora de la manipulación manual con los materiales de limpieza (cepillos, bruza, peine, etc.)

• Tonificación global de la musculatura: disociación de la cintura escapular y pélvica.
• Flexibilización y estiramiento-elongación de la musculatura hipertónica.
• Mejora del equilibrio.
• Aumento de la capacidad de atención.
• Relajación de las extremidades inferiores.
• Control de la rotación externa de los pies mediante cuñas y estribos.
• Aumento de las experiencias vividas y disminución de la ansiedad.

DIFUSIÓN:

Por todo lo anteriormente expuesto creemos que la hipoterapia es un gran estímulo y un buen tratamiento fisioterapéutico complementario para J.A, alumno con Síndrome de Angelman. El es feliz durante las sesiones y establece un contacto muy estrecho con el caballo. Para él es una experiencia relajante y disfrutable que le aporta beneficios a nivel motriz, neuromuscular y social, mejorando su autoestima y calidad de vida.

Creemos que es una actividad que tendríamos que aumentar su periocidad y realizar una sesión semanal. El único inconveniente para J.A. es su escoliosis, pero esta, está controlada por un buen especialista, así que tomando los precauciones necesarias, la hipoterapia supone una buena terapia.

CONCLUSIONES:

La hipoterapia es una buena terapia complementaria para J.A, Síndrome de Angelman. Le aporta beneficios físicos, sociales y educativos. Es una actividad motivadora. Atrae la atención del alumno, provocando respuesta del mismo y le facilita una vida más alegre.

INTERVENCIÓN EDUCATIVA CON CUATRO ALUMNOS/AS CON EL SINDROME DE ANGELMAN, INTRODUCIÓN Y USO DE LOS SAAC.

Piedad Arias, Mar Aymamí , Mª Angeles Badimón, Mª Carmen lópez, Mercé Meléndez, Célia Merayo, Fernanda Pallás, Silvia Pérez, Nuria Tiller, Raquel Vázquez.

Equipo multidisciplinar del Centre Pilot Sant Just Desvern.
San Just Desvern. Barcelona. Tel. 933714908
e-mail:a8034163@centres.xtec.es

El centre Pilot Sant Just Desvern es una escuela de educación especial privada, en régimen de concierto con el Departament d¨Ensenyament de la Generalitat de Catalunya, que atiende alumnos con discapacidad psiquica de edades comprendidas en entre los 3 y 20 años.

La problemática de los alumnos es diversas, concentrandose básicamente en: retraso mental, trastornos de la personalidad, del comportamiento, psicosis y autismo. Algunos alumnos tienen además alteraciones sensoriales, motrices y/o de salud.

El equipo pedagógico esta integrado por: psicólogo, maestros,logopedas, fisioterapeuta y educadores. El equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica de Sant Just tiene también en a intervención relevante. Al mismo tiempo, tenemos asesoramiento por parte de otros servicios, como son: el Centro de recursos para deficientes visuales"Joan Amades", La Unidad de Técnicas en diversos talleres supervisados por estos servicios.

La escuela es también un recurso para la "escuela ordinaria" en la vertiente de escolarización compartida, así como la rehabilitación fisioterapéutica, para alumnos escolarizados en "escuelas ordinarias".

El centro esta ubicado en la zona residencial y semi-urbana, lo cual permite una labor educativa activa, inmensa en un medio que ofrece situaciones naturales, reales y cotidianas.

Entre las diversidad de la población escolar atendida nos encontramos, en la actualidad, con cuatro alumnos/as con el síndrome de Angelman. Si bien reúnen algunas características comunes a la mayoría de personas con este síndrome, también presentan unos rasgos que les diferencian. Por lo tanto los objetivos y la metodología de la intervención educativa y terapéutica son distintos, adoptándolos a las capacidades y necesidades propias de cada uno.

Esto es lo que pretendemos reflejar a continuación, centrándonos en algunas características de cada alumno/a y en el área de la comunicación.

Los niños con el síndrome de Angelman tiene problemas específicos con el desarrollo del lenguaje; la mayoría no dicen palabra o emite muy pocas, por lo que precisan de medios para comunicarse de otras formas.
Según Von Tetzchener y Martinsen (1993) "todas la personas que no pueden usar el habla en la comunicación con otros necesitan un sistema de comunicación alternativo". El desarrollo de la habilidad de comunicación les ayudara a tener una mayor comprensión de lo que sucede en su entorno, mayores posibilidades de expresar sus propias necesidades y el acceso a un mayor número de actividades.

Para introducir los sistemas de comunicación utilizados con nuestros alumnos tuvimos en cuenta principalmente los siguientes aspectos:

Utilizar procedimientos y estrategias adecuadas a las necesidades y posibilidades de los niños y niñas y al nivel desarrollado comunicativo.
Partir de formas de expresión propias de cada uno, potenciándoles y dándoles un sentido comunicativo estable.
Priorizar los aspectos funcionales de la conducta por encima de los formales.
Proporcionar experiencias que les de refuerzo social y juguetes u otros objetos deseados, como resultado de sus comportamientos.
Elegir las actividades y el vocabulario aprovechando las necesidades básicas de los alumnos/as y teniendo en cuenta sus motivaciones e interés.
Crear situaciones diversas, estimulantes y agradables para potenciar y desarrollar el uso del sistema, en diferentes contextos y con los interlocutores mas significativos
Habilitar y adecuar el entorno

Las estrategias y procedimientos mas utilizados durante el proceso de enseñanza-aprendizaje son:

Utilizar, adaptándonos a las características de los niños/as, una "comunicación multimodal" para ayudar a que los recursos que posean puedan se funcionales en la comunicación, además de los que se le enseñan.
Realizar actividades diversas donde se den multiples situaciones de causa-efecto estableciendo a su vez una atención compartida sobre el mismo objeto o actividad e ir aumentando progresivamente el tiempo de duración de las actividades
Seguir turnos de acción. En la fase inicial es el adulto quien va marcando los turnos para intentar que posteriormente se dé un equilibrio de turnos, potenciando así iniciativa del niño en la comunicación
Permanecer sentados durante el desarrollo de la actividad, adoptando cada vez posturas más adecuadas.

• Ofrecer los soportes necesarios (moldeamiento, etc.) para producir signos comunicativos, que se irán retirando a medida que aumente su competencia.
• Dar modelos a los niños y niñas, utilizando nosotros también su sistema de comunicación, además de acompañarlo con las palabras y expresiones correspondientes.
• Traducir con nuestras palabras y reforzar lo que las alumnas/os expresen, adecuando nuestro lenguaje para que sea claro, concreto y relacionado con el contexto presente, especialmente cuando existan mayores dificultades de comprensión.
• Establecimiento de rutinas estructuradas en las actividades diarias de la clase (entre ellas las del horario, "pasar lista".).
• Interrumpir actividades placenteras o motivadoras y esperar la reacción del alumno (espera estructurada), para potenciar su iniciativa.
• Seguir la iniciativa del niño/a controlando su tendencia a pasar rápidamente de una actividad a otra.
• Aumentar progresivamente el vocabulario, los temas y el grado de atracción de la representación de éste.
• Utilización de estrategias educativas implícitas expansiones, valoración positiva, corrección implícita, uso de distintos tipos de preguntas.

Nombre: CARLOS
Edad: 13 a 10 m.
Años de escolarización en el Centre Pilot: 9 años.
Diagnostico: Síndrome de Angelman desde el año 1991.

Presenta crisis de epilepsia desde los 2 años (1990), recibe tratamiento farmacológico.

Su marcha es autónoma pero inestable, necesita ayuda del adulto para desplazarse. Tiene dificultades en el equilibrio. Asiste a tratamiento de fisioterapia.

Su piel, pelo y ojos son hipopigmentados. Babeo frecuente. Chupeteo de las manos y los juguetes.

Normalmente se muestra muy sonriente, se encuentra bien entre las personas. Le gusta mucho reclamar la atención del adulto. Inicialmente acostumbra a mantener una actitud de oposición ante las demandas que se hacen. Se muestra más observador que participativo en las actividades escolares. Mantiene el interés durante espacios cortos de tiempo.

De pequeño dormía pocas horas, ahora con los años el horario se ha ido normalizando.

En la actualidad presenta un trastorno importante en la alimentación, ya que rechaza todo tipo de alimentos por lo que darle de comer es una situación bastante difícil. Sólo en algunas ocasiones y con determinados alimentos no presenta problemas.

Se comunica a través del contacto físico, miradas, expresión facial, sonrisas, vocalizaciones y alguna silaba.

Expresa espontáneamente intenciones comunicativas de demanda de caricias, cogiendo el brazo del adulto y llevándolo a su cabeza, y llamadas de atención. Comprende expresiones sencillas próximas a su entorno reforzadas por el gesto. Reconoce y recuerda personas, situaciones y objetos habituales.

Se le anticipa las actividades mediante signos de señal(un objeto referente) o mediante el gesto y durante la realización de las actividades se le moldea e gesto de pedir "más" y el de "ya esta". Utiliza la función de demanda con un objeto real escogiendo entre dos o tres objetos. Éstos se van ampliando variando los objetos a escoger.

Nombre: LORENA
Edad: 5 años y 5 meses
Escolarización: en el Centro Pilot desde el año 2000
Diagnostico: Síndrome de Angelman a los 16 meses.

En algunas épocas presenta crisis epilépticas por lo que toma tratamiento farmacológico.

Se desplaza libremente gateando y necesita ayuda del adulto en la marcha. Presenta escoliosis muy acentuada y regularmente asiste a tratamiento de fisioterapia.

Hace dos años se le inicio en el control de esfínteres.

Su piel, pelo y ojos son hipopigmentados.

Tiene astigmatismo, hipermetropía y fue operada en junio del 2000 de estrabismo, precisa gafas, pero ella no las acepta.

Padece alergia alimentaria y debe seguir una dieta estricta, por consiguiente su alimentación es limitada. Actualmente como alimentos triturados o en trozos muy pequeños, cada vez con mayor aceptación.

La llaman la atención los objetos que suelen tener sus compañeros y si puede se los quita. Cada vez se relaciona más y busca el contacto con los otros. Disfruta estando en el regazo del adulto - siempre que sea en los momentos que ella lo permita- haciendo juegos como el "caballito" o meciéndola mientras se le canta- Suele presentar actitud de pícara cuando hace algo indebido. Se introduce mucho los objetos en la boca, muñeco de peluche y sobre todo aquellos de goma o plástico. Mantiene el interés y la atención cortos espacios de tiempo.

Conoce su nombre y reacciona cuando se la llama. Acostumbra a sonreír a quien le habla, especialmente si es un persona significativa para ella. Reconoce y recuerda personas, situaciones y objetos habituales. En situaciones concretas muy vivenciadas, muestra capacidad de anticipación.

Se comunica a través de la mirada, la expresión facial, el contacto corporal, la actitud y emitiendo vocalizaciones de distintas intensidad, con distintas finalidades:

- Llamar la atención de las personas cercanas.
- Expresar algunos estados de animo (cansancio, alegría.)
- Demostrar aceptación, oposición o disgusto
- Conseguir objetos de su interés que estén en su campo visual
- Hacer demandas de continuidad de actividades que le agradan.

Para aumentar sus posibilidades comunicativas, se ha trabajado la demanda de juguetes, a través de la elección entre dos o tres posibilidades cada vez ( se le moldea el gesto indicativo). Actualmente lo realiza en plafones de dos opciones, con las fotografías de dichos juguetes. También hemos introducido el gesto de dar palmaditas en al mesa para pedir la continuidad ("más"). Para indicar el final se realiza el gesto de "ya esta", además en el caso de juguetes, los guarda -con ayuda- en el cesto. por el momento no resulta fácil moldearse otros gestos significativos, pero los adultos utilizamos algunos con el fin de anunciarles actividades cotidianas como cantar, ir al baño, etc.

Nombre: VANESA
Edad: 6 Años 11 Meses
Escolarización: en el Centro Pilot desde 1998
Diagnostico: Síndrome de Angelman

Las crisis epilépticas están controladas mediante la medicación.

A pesar de la ataxia, su desplazamiento es autónomo y sin grandes dificultades.

Es una niña hiperactiva y con ganas de llamar la atención frecuentemente.
Le gusta hace la contrario de lo que se le pide, esperando la reacción del otro. Su interés y atención se han ido concentrando progresivamente. Se interesa especialmente por las personas y por lo que hacen, pero también por los objetos. La fascinación por el agua está bastante controlada actualmente, con episodios periódicos.

En este momento ya acepta casi todo tipo de alimentación con preferencias por la fruta y la verdura, y come sola.

No presenta grandes problemas del sueño.

Tiene un buen nivel de comprensión oral. Entiende y puede seguir con facilidad consignas de distinta complejidad, dentro de los entornos y actividades habituales. Muestra capacidad de anticipaciones en contextos y actividades conocidas que tengan una estructura estable. Tienen sentido del humor.

Es muy sociable, por lo que busca relacionarse con todas las personas con las que convive, especialmente con los adultos, y acostumbran a tener la iniciativa.
Cada vez nuestra mayor fluidez en los intercambios comunicativos, sirviéndose de todos sus recursos naturales (vocalizaciones, gestos indicativo -hacia los objetos, personas o lugares que le interesan, señalándose a sí misma..-, emitiendo gritos y risas acompañando al adulto para que le ayude a conseguir lo que desea.) además de los que ha aprendido. utiliza coherentemente los gestos de la afirmación y la negación. Sobre todo cuando se relaciona con los adultos, suele acompañar sus acciones con vocalizaciones de distinta intensidad y entonación según la situación y su estado de ánimo y de un pequeño repertorio de palabras, haciendo con todo ello la alternancia entre sus emisiones y las del adulto.

Realiza también algunos gestos y signos sencillos aprendidos, sobretodo cuando se le requieren. En situaciones espontáneas en que más utiliza es el de demanda se continuidad de la actividad ("más"). De todas formas tiene poco interés y dificultad en la reproducción de signos.

La introducción a un SAAC se ha trabajado principalmente a través de la demanda de actividades (jugar, ver un cuento, el casette) que ella debía escoger , la demanda del juguetes se hacia a través de señalar el que deseaba entre dos o tres opciones. En este sentido ha habido un progresión, partiendo de la señalización por partes de la niña de los objetos reales, objetos referencias y posteriormente fotografías de todos ellos. En un Principio estaban distribuidas en plafones individuales que después se fueron agrupando en una libreta. Tienen bastante soltura en su funcional convencional (SPC "Símbolos pictográficos para la comunicación")
Además de la función de "demanda" también se está trabajando la de "explicar" a su tutora las actividades que han hecho en el despacho, y la realización de pequeños recados a las clases contiguas.

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Nombre: PAU
Edad: 12 años y 5 meses
Escolarización: en el Centro Pilot 4 Años

Diagnostico: Síndrome de Angelman confirmado en el año 1998.No obstante los últimos análisis han sido negativos (un 10-20% de casos presentan rasgos característicos del Síndrome aunque no se encuentran ninguna alteración genética).

Presenta crisis de epilepsia y está en tratamiento farmacológico. Ha sufrido un considerable deterioro motriz debido a las crisis. Su marcha es autónoma pero inestable y utiliza para desplazarse con mayor autonomía un caso para evitar posibles golpes en la cabeza si tiene crisis en sus desplazamientos.

Es un niño muy sociable. Disfruta del contacto con las personas y le gusta mucho ser el centro de atención.
Actualmente no presenta alteraciones significativas en el sueño ni en la alimentación.

Pau comprende el lenguaje de su entorno y es capaz de seguir consignas. Anticipa situaciones diarias sobre todo mediante el gesto. Muestra tener sentido del humor.
Utiliza como sistema de comunicación los signos gestuales, el sistema pictográfico se comunicación (SPC), las imágenes algunas vocalización. Estos sistemas los utiliza para hacer demandas y anticipar y explicar situaciones trabajándose de forma complementada con el fin de ofrecer a Pau los máximos recursos comunicativos.

La elección de los sistemas más apropiados se hizo basándonos en sus capacidades y habilidades comunicativas. Él siempre ha mostrado un gran interés por los signos gestuales y los ha imitado con facilidad. No obstante, en la configuración de determinados signos tiene algunas dificultades y es entonces cuando utiliza un tablero con símbolos pictográficos o imágenes.
Actualmente, utiliza unos veinte signos gestuales cercanos a su entorno escolar y familiar. Alguno de ellos se moldeó a partir del signo inicial propio y espontáneo y se han ido introduciendo otros del al LCS (lengua de signos Catalana).

Se inició en el SPC en la escuela anterior. En estos momentos dispone de un tablero genérico que utiliza básicamente en la escuela. En el aparecen los símbolos de su uso más frecuente en el aula. Además utiliza tableros monográficos relacionados con el horario escolar, las comidas y bebidas y las fiestas populares. Esos tableros es ha ajustado al máximo a sus necesidades, siempre escogiendo una cantidad de símbolos y una distribución fácil de manejar y comprender. También dispone de un tablero con imágenes de juegos de clases, de sus compañeros y de profesionales que trabajan con él.

CONCLUSIÓN:
Con el trabajo realizado hasta le momento, constatamos que los alumnos progresan en general y, por lo tanto, también en la comunicación, cada uno con su modalidad, lo que repercute sensiblemente en mejorar la calidad de su relación con las personas y el entorno.
Aunque el aprendizaje pueda ser lento insistimos en la necesidad de ser constante y sistemáticos, tener confianza en el niño y ser flexibles en el proceso de enseñanza-aprendizaje de la comunicación.

Es básico tener en cuenta que el desarrollo y la educación de los niños con discapacidad es tarea de equipo, de un conjunto de profesionales trabajando en común, y además, en colaboración con la familia.

Agradecemos a los profesionales de los talleres de Comunicación de la UTAC (Sirius y L´Espiga) por el asesoramiento recibido y muy especialmente a las familias de Carlos, Lorena, Vanesa y Pau.

LA HIPOTERAPIA- USO DEL CABALLO COMO HERRAMINTA
REHABILITADORA EN UN NIÑO CON EL SÍNDROME DE ANGELMAN.

Mª Teresa Llória i Yacer
Directora Técnica del Centro Terapia a c@vall Licenciada en Veterinaria
(Biomecánica equina) UAB -Instructora en equitación terapeutica e Hipoterapia
por NARHA (North American Riding for the Handicapped Association)

Laura Segovia Encinas
Terapeuta ocupacional del Centro Terapia a@vall Diplomada en Terapia ocupacional
(estimulación Sensorial) UAB.

Terapia a c@vall. Tel.616434727 - mteresa.lloria@wanadoo.es-
www.terapiaacavall.com - dirección postal: Montenegre 11, 08480 L`Ametlla del Vallés

Oriol (4 anys) Masies de voltregá (Osona) asiste a nuestro centro con periodicidad semanal desde hace 6 meses.

La hipoterapia se define como uso del caballo como herramienta de tratamiento. De la palabra griega "hippos", que significa caballo. Fisoterapeutas o terapeutas acupacionales especialmente preparados utilizan el movimiento tridimensional del paso de caballo con el fin de estimular al jinete ayudando a potenciar el equilibrio, la posición, la movilidad, la coordinación y su fuerza. Además de conseguir otro tipo de beneficios, como mejora de los procesos cognitivos, el humor y la autoestima.

La hipoterapia puede ser utilizada para tratar un amplio espectro de enfermedades neurológicas, esqueléticas musculares y trastornos emocionales, incluso autismo, parálisis cerebral, esclerosis múltiple, síndrome de Down, traumatismos craneoencefálicos o lesiones medulares, trastornos con déficit visual o auditivo.

La hipoterapia es especial, utiliza una herramienta viva, el caballo. No existe ninguna máquina que reemplace el movimiento de lado a lado, hacia delante y hacia atrás, arriba y abajo, de los grupos musculares del caballo semejando al paso humano además de proporcionar un relajación muscular gracias a la temperatura corporal del caballo.

Intentando mantener el equilibrio en respuesta al movimiento del caballo, el jinete utiliza los mismos músculos tono y fuerza que los que emplearía andando, sentándose o incorporándose el mismo.

El calor, olor, sonidos, vista y sensaciones de movimientos del caballo estimulan los sentidos del jinete. Toda esta información sensorial ayuda a la normalización del propio cuerpo. Importante es el vínculo afectivo que se establece con el caballo. Al igual que otras formas de terapia asistidas con animales, conectar emocionalmente con un animal parece aumentar la capacidad de atención, memoria, concentración, y lenguaje en niños y adultos con alguna discapacidad.

En niños pequeños las actividades terapéuticas tienen carácter lúdico consiguiendo la colaboración del paciente de forma mucho más sencilla además de convertirse en una experiencia socializadora.

Las sesiones de hipoterapia son impartidas por el instructor en equitación terapéutica junto a la terapeuta ocupacional quien evalúa al paciente, decide unos objetivos y pauta aquellas ejercicios que permitirán su consecución.

Colocando al jinete a lomos del caballo en diferentes posiciones, de lado, de cara a la grupa se mejora su equilibrio y la alineación pélvica. Con la posición de tumbado sobre el caballo se potencia la extensión del tronco y el cuello, mientras que la posición supina trabaja la extensión de los músculos torácicos y potencia la necesidad de incorporarse adoptando la posición de sentado.

Cuantas más vías se estimulan, mejor compensa el cerebro y mejora la función motora. Durante las sesiones de hipoterapia el cerebro del jinete es estimulado modificándose constantemente.

La terapia monitoriza la respuesta del jinete dirigiendo junto, al instructor en equitación terapéutica los cambios en la dirección y el ritmo del caballo. La terapeuta anota estos progresos e informamos periódicamente a los padres y profesionales que han referido el caso igual que se haría en otros tipos de tratamientos.

En nuestro centro se imparte los principios terapéuticos clásicos mediante una forma moderna y multidisciplinaria de hipoterapia. Las sesiones son impartidas con ejercicios imaginativos sugeridos por el equipo.

El motivo de la comunicación es presentar la evolución de Oriol, niño de 4 años de edad, que asiste con periodicidad semanal a nuestro centro para realizar las sesiones rehabilitadotas de hipoterapia desde hade 6 meses. Oriol asiste a una escuela de educación especial en la que realiza sesiones de fisioterapia y logopedia. No realiza otras actividades rehabilitadotas.

Para realizar las sesiones de hipoterapia son imprescindibles tener presentes las características del jinete así como proporcionar las máximas condiciones de seguridad para evitar riesgos durante la sesión.
Los caballos están especialmente seleccionados y preparados para realizar estas sesiones y son guiados por personas entrenadas para responder a las ordenes del instructor responsable de la sesión. En algunos casos acompañan al jinete en su clase además de al terapeuta y el instructor dos personas más que asisten al jinete, en sus juegos, o actividades o en caso de sensación de pérdida de equilibrio. En el caso de Oriol, el caballo es guiado por una persona especialmente preparada y asistimos la sesión, la terapeuta ocupacional y la instructora de hipoterapia debido a sus características y los objetivos marcados en la sesión.
Las sesiones tienen una duración de 50 minutos, organizadas en un precalentamiento. Sesión clínica, relajación y relación son sus padres.

Al evaluar a Oriol, hemos observado que presenta los rasgos propios del Síndrome de Angelman. Oriol presenta un retraso de desarrollo, hipermotricidad, ausencia del lenguaje, déficit de atención, marcha atáxica, aleteo de manos, frecuente babeo.

Desde el tratamiento utilizado el caballo como herramienta terapéutica, los objetivos generales de tratamiento que nos hemos marcado son los siguientes:

- Aumentar el control postura y estabilidad de tronco
- Facilitar el estiramiento de la musculatura torácica y extensora de cuello y cabeza.
- Potenciar las reacciones de equilibrio tanto dinámico como estático.
- Reducir la hipermotricidad- facilitar la relajación.
- Mejora la posición de sedestación y la tolerancia a ésta.
- Mejorar patrones de motricidad fina y control motor de los miembros superiores.
- Ofrecer una estimulación multisensorial (tacto, sistema vesicular, sistema propioceptivo, audición, vista y olfato).
- Establecer pautas de comunicación.
- Desarrollar relación afectiva entre el niño y el caballo terapeuta.

Actividades:

Las actividades propuestas se realizan siempre a lomos del caballo y son escogidas y diseñadas en función de los objetivos establecidos. A través de los cambios de posición en el caballo se trabajan las áreas de motricidad y control postural. Se incluyen actividades en el terapeuta ocupacional sobre el caballo sentado detrás del niño para potenciar algunas áreas o proporcionar mayores estímulos (ejemplo: mayor relajación aplicando técnicas de masaje u técnicas de inhibición).

Conclusión:
Después de 6 meses de asistencia regular (una hora semanal), se observa que Oriol presenta mayor tolerancia a los cambios de posición a lomos del caballo, ha mejorado su posición de sentado sobre el caballo y la mantiene por periodos de tiempo más largos, pudiendo sostener y manipular objetos con sus manos de forma simultanea manteniendo la posición. Se ha desarrollado mecanismos de comunicación y se observa mayor contacto visual, Oriol es capaz de mostrar se deseo porque el caballo camine llegando a darle órdenes gestuales para ello, mientras su desacuerdo cuando algo no le resulta agradable, atiende a las verbales indicadas.

"LA HIPERMOTRICIDAD Y LA FALTA DE INTERÉS POR EL ENTORNO, EN EL NIÑO CON SA"

DIFICULTAD PARA DESCUBRIR EL MUNDO DE LAS PERSONAS Y LOS OBJETOS

Inmaculada Garrido Jiménez
Maestra de Educación Especial.

A la hora de hablar de diseño curricular y de adaptaciones circulares, se pone de manifiesto que para los alumnos son Síndrome de Angelman, los recursos generales aplicados en el propio medio escolar no pueden dar respuesta en muchas ocasiones a todas las necesidades que éste grupo plantea.

Con la LOGSE, oímos hablar de cómo "diseñar el currículum, partiendo del Interés y principal participación del niño".

Esto queda fuera del alcance para los niños con Síndrome de Angelman, con una hipermotricidad significativa, falta de interés por el entorno y falta de atención. ¿Cómo establecemos uno objetivos, contenidos, estrategias metodológicas y sistemas de avaluación adecuados, para que desarrollen sus capacidades?.

La intervención educativa llevada a cabo con Ana, una niña con Síndrome de Angelman, para la que los objetos, las personas y los símbolos no tienen sentido, puede servirnos como modelo. Describiré una estrategia metodológica, cuyo objetivo es dar respuesta a la pregunta: ¿Cómo conseguir que los objetos y las personas lleguen a formar parte del mundo de Ana? "las conductas puente".

1.INTRODUCCIÓN :

En nuestro Centro Escolar, aun siendo éste de Educación Especial, al igual que en otros Centros del mismo tipo, e incluso, en aquellos de Educación ordinaria que atiende a los alumnos con Necesidades Educativas Especiales, en concepto de integración, a la hora de hablar de diseño curricular y de adaptaciones curriculares, se pone de manifiesto que para los alumnos con Síndrome de Angelman, los recursos generales aplicados en el propio medio escolar no pueden dar respuesta en muchas ocasiones a todas las necesidades que éste grupo plantea.

Con la LOGSE (Ley Orgánica 1/1990, de 3 de Octubre, de Orientación General del Sistema Educativo) oímos hablar cómo "diseñar el currículo, partiendo del Interés y principal participación del niño" entre otros, establece los siguientes principios:

la educación permanente. En la cual el alumno aprende por si mismo y para ello necesitará la figura del maestro como mediador entre él y su medio y aprendizaje.
metodología activa-participativa. El alumno debe ser el protagonista en su proceso de enseñanza-aprendizaje. Para ello se utilizará una metodología basada en la experiencia que procure aprendizajes significativos al alumno, que les sean funcionales y aplicable a la vida cotidiana.
aprendizaje significativo. El aprendizaje se llevará a cabo en relación con el entorno social y cultural. Para el alumno todo aprendizaje será funcional y significativo, partirá de los intereses del niño.

Esto queda fuera del alcance para los niños con Síndrome de Angelman, con una hipermotricidad significativa, falta de interés por el entorno y falta de atención, entre otros rasgos clínicos. ¿Cómo establecemos un currículum para estos niños, con unos objetivos, contenidos, estrategias metodológicas y sistemas de evaluación adecuados a sus características y estilos de aprendizaje?.

Este documento intenta recoger la intervención educativa llevada a cabo con Ana, una niña con Síndrome de Angelman, para la que los objetos, las personas y los símbolos no tienen sentido: "Deambula de un lado a otro ignorando totalmente lo que ocurre a su alrededor, no le interesan los objetos, no los explora, no les da un sentido comunicativo,. y para la que las personas con la que comparte el espacio, no son más que elementos integrantes del mobiliario, con las que no establece relación".

Describiré una estrategia metodológica, cuyo objetivo es dar respuesta a la pregunta:¿Cómo conseguir que los objetos y las personas lleguen a formar parte del mundo de Ana? UNA RESPUESTA METODOLÓGICA: "las conductas puente", nuestro medio para llegar a los alumnos.

2.FUNDAMENTACIÓN:

El primer objetivo que debemos marcar es "Conseguir que parezca y se desarrolle ese interés por el entorno que no existe" y "Desarrollar la capacidad de atención, disminuyendo la hipermotricidad". Para conseguirlo, partimos de que la modificación de conducta es un modelo efectivo, hablamos de conductas a modificar, a ignorar,. Sin embargo, encontramos que antes de pasar directamente a establecer un modelo de intervención en el que el tratamiento a las conductas se basa en al modificación, debemos conseguir hacernos "NOTAR", que el niño nos permita mediar en el descubrimiento del mundo de los objetos y las personas.

Es aquí cuando llegamos a descubrir que podemos utilizar conductas del propio niño "conductas puente" que nos van a permitir actuar en su mundo físico y a ayudarles a desarrollar capacidades que en otros niños, impulsados por sus deseos de "relación", se desarrollan por medio de la exploración del mundo que les rodea.

Definición del concepto "Conducta puente": La definiremos como aquella conducta del niño que sin provocar autolesiones ni daños a otros, nos va a permitir entrar en su acción. Para poder intervenir en ella e introducir cambios. El adulto utilizará la conducta elegida para aproximarse el niño, para poder formar parte de su acción. En la revisión bibliográfica realizada, encontramos cómo Riviére (1997) nos dice que para conseguir esto, el adulto imitara la conducta elegida, sino como una estrategia con la cual el adulto usará la conducta del niño, para crear una necesidad de relación (el adulto se convierte en instrumento de satisfacción), se vuelve imprescindible manipulando la propia conducta del niño, volviéndola más interesante o en otros casos limitándola, de forma que el pequeño dependa de él.

- Será una conducta del periodo del niño.
- Excluiremos las auto o heterolesivas.
- El adulto hará que lo que le gusta al niño(conducta puente) sea más interesante cuando él la realiza, llegando a depender del adulto para conseguir lo que le gusta.
- En principio el adulto será usado por el niño como un simple Instrumento que sirve al niño para conseguir lo que quiere, con el tiempo la relación entre ambos se volver más rica.

3. DESCRIPCIÓN DE LA EXPERIENCIA:

¿Cómo es ANA, cuando la conocemos en Septiembre de 1997?

Es una niña rubia preciosa de grandes ojos azules y regordeta. Es independiente, se enfada mucho cuando alguien intenta jugar con ella. Lleva pañal, no le molesta estar mojada. Sus papás la quieren mucho, dedican todo su tiempo a ella, sin embargo nuestra pequeña no muestra interés por ellos, no los buscan ni siquiera para pedirles que satisfagan sus necesidades de hambre, sed,. mete los dedos en las ranuras de los radiadores, en cualquier pequeño agujero que ve (en la boca de un adulto que está cerca de ella, en cualquier roto de una madera, de un azulejo,.), en la zona de las bisagras de las puertas,. puede ser peligroso, porque hay momentos que los introduce con tantas fuerzas que después resulta muy difícil sacarlos. No tiene conciencia del peligro, le llama la atención las superficies elevadas, así que cuando está sola, corre hacia las escaleras, con el peligro que esto conlleva.
Corre continuamente (Deambulación continua) con una posición incorrecta del tronco (inclinado hacia delante). No condiciona la postura a la velocidad, tropieza con todos los obstáculos que encuentra a su paso. Pierde el equilibrio con frecuencia, al caer no coloca las manos para protegerse y amortiguar el golpe. No quiere sentarse en una silla, cuando se cansa se tumba en el suelo. El mundo de las imágenes, no significa nada para ella, no coge ni manipula objetos. Conseguimos que nos dedique una sonrisa cuado producimos ruidos muy fuertes (golpeamos objetos metálicos contra distintas superficies.)

PROGRAMA DE TRABAJO ESTABLECIDO:

Nuestro primer objetivo planteado con Ana será: "permanecer sentada, interactuando con una persona y/u objeto"

Para conseguirlo se siguen los siguientes pasos:

- Registro y definición de las conductas que presenta.
- Se hace un análisis funcional de las conductas y se decide cuáles de ellos debe ser: Modificadas, Ignoradas y Puente.
- Establecemos cómo vamos a actuar frente a cada una de ellas.
- Evaluamos la evolución de éstas.

ANALISIS FUNCIONAL Y EVOLUCIÓN DE LAS CONDUCTAS:

CONDUCTAS PUENTE:
- Deambulación continua. Gusto por los sonidos fuentes.
CONDUCTAS A IGNORAR:
- Sacar la lengua
CONDUCTAS A MODIFICAR:
- Morderse la mano
- Meter los dedos en las puertas, radiadores o cualquier agujero.
- Tirarse por las escaleras.

Conductas puente: deambulación continua y gusto por los sonidos fuentes.

Análisis funcional: Encuentra en esta actividad una forma de autoestimulación, que favorece su aislamiento, y desaferentización con el mundo de las personas y objetos.

Pautas de Actuación: Se plantea la necesidad de establecer un "programa de restricción del movimiento", para conseguir equilibrar el descompensado desarrollo motor de los miembros inferiores con respecto a los miembros superiores (No existen contacto ocular, prensión voluntaria de objetos,.frente a un gran desarrollo motor grueso).
Para comenzar a trabajar el objetivo: "permanecer sentada interactuando con una persona y/o objeto", primero tenemos que conseguir que nos permita interrumpir esa Deambulación continua, para ello el adulto se introducirá en esa acción, "la perseguirá", llevando consigo una lata llena de monedas, ésta al se agitada produce sonido metálico de gran intensidad. Siempre utilizará el mismo estimulo auditivo para que llegue a familiarizarse con él, lo reconozca y aparezca en ella el gusto por conseguirlo.

En un principio la lata y el adulto correrán junto a Ana, llegando a formar un todo, un presencia continua, poco a poco se establecerá un separación en el espacio y pequeñas interrupciones en la producción de sonido (pequeñas ausencias), de esta forma creamos la necesidad de "buscar eso que causa placer".
Con el tiempo el estímulo auditivo se va desvaneciendo, produciéndose tan solo en momentos puntuales (cuando está sentada con el adulto), llega a convertirse es un refuerzo.
Al conseguir que en el mundo de Ana aparezca el adulto, como algo interesante, acabará desvaneciéndose el refuerzo que obtiene con "la lata", siendo éste sustituido por un refuerzo más natural, de tipo social.

Evolución de la conducta: El primer día que Ana permanece sentado interactuando más de cinco minutos, se comienza a registrar diariamente:

- El tiempo que permanece sentada cada sesión (mañana- tarde).
- Quien está con ella.
- Que actividad realiza.

CONCLUSIONES:

1ª Aumento del tiempo que permanecerá sentada interactuando, a lo largo del curso.

Pasa de estar 9 minutos a llegar a los 40, con la media de 16,6 minutos, por sesión. Se observa en ella descensos de tiempo, corresponden a sesiones de lunes, o posteriores a un tiempo de vacaciones.

2ª Pasa más tiempo sentada por las tardes que pos las mañanas.

Por las mañanas su gran prestan atención ,será por la tarde cuando le resultará más fácil entrar en el mundo de la interacción con los demás, después de haber tenido que ir adaptando su ritmo, al que su tutora y demás profesionales, le han impuesto, en las distintas actividades a lo largo de la sesión matinal.

3ª Cuanto más numeroso es el grupo en el que está sentada, mas amplio se es tiempo que pasa en la esta actividad.

Se ha registrado las diferencias de tiempo que se dan en estas tres situaciones:

1.- Cuando está sentada a solas con su tutora.
2:- Cuando está con su tutora y otro alumno más.
3.- cuando está son sus otros cuartos compañeros de clase y su tutora.

Encontramos que cuanto más numerosos es el grupo al que tiene que prestar atención su maestra, mayor es el tiempo que Ana permanece sentada interactuando. La atención que se le demanda de esta forma, es intermitente, responde mejor a la actividad que cuando se el pide una atención continua.

EVOLUCIÓN DE LA CONDUCTA:

Primer momento (Evaluación Inicial):

Deambulación Continua.
No permite que se le interrumpa, no existe ningún tipo de relación con personas ni con objetos.
Corre continuamente, cuando se cansa se tumba en el suelo, no se sienta.

Segundo momento-.

Permite la restricción del movimiento. Llega a estar 20 minutos sentada. Comienza a sentarse con el adulto.

- Deambulación libre: Se establece un periodo de tiempo diario, al llegar al Centro por la mañana, durante el cual Ana permanece andando-corriendo libremente, en el pasillo.
- El trabajo en sillita: se establece en grupo en las sesiones de mañana e individualmente en sesiones de tarde. Las rutinas establecidas ayudan a Ana a centrarse en el espacio, en el tiempo y comienzan a aparecer las personas y los objetos.

Tercer momento:

Puede pasar 65 minutos sentada interactuando con una persona y/o objeto.
Deambulación dirigida: el espacio anterior dedicado a "Deambulación libre" ya no es necesario. No se le permiten estos espacios, la Deambulación será controlada. Tan sólo podrá disfrutar del movimiento libre en espacios de recreo.

Cuarto momento:

Desaparece el tiempo dedicado a comienzo de la mañana a Deambulación Controlada, Ana pasa directamente a integrarse dentro de las actividades del aula.

A partir de este momento en el que su hipermotricidad ha disminuido u su atención ha aumentado, podemos observar cómo Ana realiza verdaderas conquistas, estas son:

Permanece sentada con la presencia continua de un adulto, que le muestra el uso de distintos objetos, por moldeamiento le pide que los explore.
Se sienta por iniciativa propia en una silla, en el bordillo, un columpio,.
Las mayoría de las veces que se levanta lo hace para coger algún objeto.
Área Cognitiva: después de una distracción momentánea, mira a la "tapa"debajo de la cual ha desaparecido un objeto (Búsqueda visual y permanencia de objetos). Destapa un juguete parcialmente escondido. (permanencia de objetos: motriz y visual). Recuerda la localización de objetos que se han dejado en un lugar durante unos minutos (Atención y Memoria). Reacciona de modo diferente ante los miembros de la familia que ante los desconocidos. (formación de conceptos). Busca o se desplaza hacia la dirección correcta cuando un objeto se cae y rueda o bota hacia otro lugar. (compresión espacial). Juega con los juguetes que se ponen a su mano (los agita o golpea con ellos). (Uso funcional de los objetos y juego simbólico). Insiste en sus esfuerzos para obtener un objeto o producir un efecto. (Resolución de problemas).

Área de comunicación: Mantiene el contacto ocular y evoluciona en al coorientación de la mirada. Comienza a obedecer a ordenes,.Se ríe ante distintos juegos, cosquillas,.Continúa haciendo un movimiento si el adulto lo imita detiene una actividad cuando se lo llama por su nombre. Indica interés por un objeto mirándolo, intentando cogerlo, vocalizando o llevando al adulto hacia él, coge los objetos de una cesta o estante. Intenta llamar la atención vocalizando, sonriendo, estableciendo contacto visual o empleando gestos corporales. Participa en juegos sencillos. Ha aparecido el gusto por las imágenes, observa fotografías, dibujos, comienza a prestar atención a las imágenes del televisor, ha podido asistir a una sesión de cine, permaneciendo en la sala hasta el final. En estos momentos se está iniciando en dar un uso comunicativo a dichas imágenes (la fotografía de la bolsa de la merienda para merendar, la del zumo para beberlo,.).

Motricidad fina: Sostiene un vaso con tapadera y pajita. Manipula objetos con las manos y dedos. Intenta quitar aros de un soporte. Emplea ambas manos para realizar la misma acción. Se intenta que juegue con objetos en la línea media (una mano sostiene la pandereta la otra la golpea).
Motricidad gruesa: se agacha para coger un objeto del suelo. Desplaza un pelota por el suelo dándola patadas. Sube escaleras si barandilla, baja las escaleras sin ayuda, el adulto la supervisa-acompañada, por seguridad. Reconoce distintas dependencias habituales. Se ha corregido la postura del tronco (inclinado hacia delante), esto ha contribuido al descenso significativo de accidentes y a una ambulación más correcta. Salta. Las personas han pasado a formar parte de su mundo.

EVALUACIÓN REALIZADA DEL DESARROLLO DE ANA

ICAP(inventario para la planificación de servicios y programa individual). Robert H.Bruininks y otros; Instituto de Ciencias de la Educación. Universidad de Deuston.

Los resultados contrastados de la evolución inicial y final (una vez que Ana es capaz de permanecer sentada, interactuando).

5. CONCLUSIÓN:

El descenso de la hipermotricidad y el aumento de las atención, lleva a un desarrollo en el niño del interés por su entorno y por consiguiente el desarrollo de una serie de capacidades necesarias para la exploración de los objetos y la relación con las personas que le rodean. La estrategia metodológica, aquí definida: "Conducta puente" que en cada caso tendrá un desarrollo y aplicación especifica, ya que "No existen dos niños iguales" no puede servir para trazar un modelo de tratamiento inicial que siente las bases para marcar objetivos de aprendizaje encaminados a la consecución del logro de la máxima independencia personal y social.

EL SINDROME DE ANGELMAN: ADAPTACIÓN FAMILIAR Y CALIDAD DE VIDA

Antonio Ramos García e Inmaculada Sancho Frías.

El síndrome de Angelman (SA) está presente en nuestras vidas ya que nuestra hija Ana (10 años) está afectada por él. Desde que observamos que "algo no iba bien" ha habido un proceso de cambios, luchas y adaptaciones en el ámbito familiar, social, laboral, educativo, recreativo, sanitario, etc, que hay que abordar con decisión y energía.

El objetivo final es mejorar y aumentar la Calidad de Vida de Ana y de todos los afectados por el SA; que alcancen las más altas cotas de desarrollo, autonomía y autoestima. Pero pensamos, que para que esto sea una realidad, no debemos olvidar una premisa: "la mejora en el bienestar (Calidad de Vida) de la familia, repercute directamente en el bienestar, desarrollo y evolución de nuestro hijo SA". Nosotros la familia nuclear - padres y hermanos -, somos un recurso muy importante para conseguir el objetivo final anteriormente expuesto y tenemos que atendernos y cuidar nuestras necesidades para afrontar nuestra tarea.

Nos vamos a encontrar con acontecimientos relevantes que marcan nuestra vida al aparecer el SA en nuestros hijos y tenemos por tanto que afrontarlos y trabajar par darle solución. Para ello, nosotros intentamos trasladar los diferentes indicadores de Calidad de Vida de nuestra sociedad a nuestra unidad familiar. Estos son entre otros: el trabajar juntos con los profesionales de las distintas área para que los logros de Ana sean los mayores posibles: a nivel cognitivo, de comunicación, motora, afectiva, y un largo etcétera; y trabajar también para nosotros, cuidarnos, que es una tarea difícil par muy importante. Saber comunicar nuestras emociones y necesidades, reconocer nuestras flaquezas,. buscar orientaciones y apoyos, es una tarea casi diaria. Y en nuestra búsqueda de apoyos, la Asociación Síndrome de Angelman ha sido y es un recurso muy importante para nosotros.

Queremos a Ana y disfrutamos con ella, sin olvidar el trabajo duro y agotador que supone esta emocionante tarea.

La sociedad que hemos creado necesita para funcionar un modelo de ciudadano sano, listo, guapo, joven y consumista. La discapacidad, la deficiencia, el retraso mental, todo lo que conlleva el Síndrome de Angelman (SA). no encaja bien en nuestra cultura. Es más, no se propone la sociedad modificar y adecuar el entorno para que sea el de todos los ciudadanos y ciudadanas, con todas su peculiaridades, diferencias y características, prefiere camuflar al "diferente" para que pase como "normal". El diferente es una presencia problemática y casi fastidiosa: es una persona con plenos derechos pero que se aparta de las expectativas sociales, y, encima, se queja (nos quejamos) de que sus derechos no son suficientemente respetados.

El nivel de información que la población en general tiene de la discapacidad, del retraso mental, del SA, etc., es aún hoy día muy parcial y distorsionado. Nosotros, los padres, venimos de ahí. ¿Quién no recuerda ese anuncio televisivo de una mujer embarazada frotándose la tripa y pensando mientras se acaricia el vientre: será rubio, tendrá ojos azules, será alto...la mayoría de nosotros cuando esperábamos a nuestro hijo/a lo imaginábamos posiblemente desde este mensaje o algunos similares. Nadie no preparó para esperar un hijo/a diferente.

Esto trae consecuencias duras y dolorosas para nosotros la familia, en concreto la familia nuclear - padres y hermanos-. Hay muchos factores que confluyen cuando a una familia se le informa que uno de sus miembros presenta "problemas" de desarrollo, cuando su hijo/a, más tarde o temprano, se le diagnostica SA (estos factores son entre otros: la experiencia y recursos personales, la historia familiar, la relación de parejas, el contexto cultural,. de cada una de las familias), y la combinación de estos factores condicionan particularmente cada situación. Con ello, lo que queremos decir es que aún con las diferencias y particularidades de cada familia y cada niño/a SA, compartimos una serie de experiencias y vivencias que nos marcan a su vez nos hacen pertenecer a un grupo, minoritario paro con unas señas de identidad.

¿Qué caracteristicas o acontecimientos relevantes marcan a la familia, en mayor o menor grado, cuando aparece el SA en su vida?

En primer lugar, el dolor que se produce al ver las expectativas que la pareja teníamos puesto en nuestro hijo/a que acaba de llegar y se corresponde con la realidad (parece la frustración, el miedo, la rabia, la culpa, el desconcierto, la negación, el desconsuelo,.)en definitiva lo que se conoce por el shock o crisis inicial, aunque luego llegaran otras crisis en las etapas del ciclo de vida. El proceso que solemos seguir es semejante al que aparece en el caso de cualquier perdida pero al final debemos y aunque este proceso a veces no se realiza adecuadamente.

En segundo lugar: Nuestro/a hijo/a presenta necesidades "especiales", es diferente y los demás no saben o no quieren responder ante esas necesidades, las de nuestros hijos y también las nuestras. Entonces la red de apoyo natural se reduce: familia extensa, amigos, compañeros de trabajo, etc. Nosotros entramos sin darnos cuenta en una espiral de aislamiento tanto física como emocional. No es solamente los que se alejan de nosotros, que ocurre, es también el alejamiento consciente e inconsciente que hacemos nosotros del mundo. Se reduce la red de apoyo desde dentro y desde fuera.

En tercer lugar: Si por una parte se reduce ese apoyo, aparece la necesidad de buscar apoyos fuera de la red natural. ¿Y donde los encontramos? Por un lado entre los profesionales que atienden al niño/a: ellos son lo que saben acerca del Síndrome, los que nos pueden ayudar. La importancia que adquieren las intervenciones profesionales , ocupan ya desde el principio en gran papel en nuestras vidas y cono no, en la de nuestros hijos/as.
Pero esto conlleva en la mayoría de los casos una exigencias que aparecen ante nosotros nuevas y múltiples: somos de pronto un multiespecialista si títulos académicos. Nuestros hijos se encuentran con dificultades en los procesos de aprendizaje, en los niveles mínimos de autonomía, así como cuidados y necesidades especiales,. siendo nosotros, los padres, los que asumimos en primer lugar esa responsabilidad así como los esfuerzos tareas que ello conlleva, sin estar en la gran mayoría de los casos preparados para ello. También a veces, somos nosotros los "expertos en el SA", parece que sabemos más que los profesionales y esto genera gran desconcierto y angustia entre nosotros, incluso grandes enfados y frustración (¿Quién no tiene una experiencia negativa con un profesional?).

Otro apoyos que buscamos son el grupo de iguales. Familias como nosotros, que nos entienden y comprenden, pero que con las característica de SA (patología de baja incidencia) hacen que no podamos encontrar con una frecuencia e intensidad que queremos. A pesar de que queremos agruparnos, las características no nos dejan.

En cuarto lugar: Otro aspecto a tener muy en cuenta son las renuncias y abandonos de los miembros de la unidad familiar ante la dedicación que supone nuestros hijo/a SA. Las hospitalizaciones, pruebas, consultas con especialistas, la estimulación temprana, el centro educativo,. hacen que renunciemos a tiempos laborales - cuantas peticiones en el trabajo para faltar o llegar tarde o marcharse antes -, renuncias a tiempo de ocio, de descanso, y abandono de la atención de la pareja y a los otros hijos y como no, a uno mismo.

En quinto lugar: La cronicidad del síntoma. Cuando un niño sano enferma, ponemos toda nuestra energía: no se duerme, se atiende intensamente, se piden días u horas laborales, ayudas a otros miembros de la familia, amigos,. pero luego todo vuelve a su cauce. En nuestro caso, hace que estas situaciones se den con cierta asiduidad o frecuencia y las "energías" hay de alguna manera que reequilibrarlas. ¿ Cómo se pede esta en situación de alarma o alerta durante tanto tiempo?.Seguro que ha de ser a costa de algo.

Estos acontecimientos relevantes y otros que ocurren en nuestras familias nos hacen reflexionar sobre nuestra situación: la familia ante el SA no es solo la cuidadora y responsable del tratamiento del niño/a afectado. No es tampoco un grupo de lucha par que el SA se conozca más y mejor, se investigue, se generen recursos, etc. Todo esto hay que hacerlo, sin duda, pero si no se abordan y si no se tiene en cuenta en este largo camino las necesidades de la familia, que no son las mismas que las necesidades de nuestros hijos/as, muchas intervenciones pueden fracasar. Hablamos en definitiva de Calidad de Vida: la de nuestro hijo/a SA y la nuestra. Nosotros partimos de la siguiente hipótesis:"la mejora en el bienestar (calidad de vida) de la familia, repercute directamente en el bienestar, desarrollo y evolución de nuestros niños SA "Si nosotros estamos bien, nuestro hijo/a estará bien. Es muy importante lo que le transmitimos al niño/a SA. Desde luego esto a veces es difícil, pero creemos que es muy importante.

Entre otras cosas, es muy ardua nuestra tarea porque tenemos un papel como padre con doble significado, en cuanto que somos al mismo tiempo, sujetos de una situación con dificultad y agentes básicos en el proceso de integración y normalización de nuestros niños.

¿Cómo afrontar los acontecimientos relevantes?

No son fórmulas mágicas las respuestas a nuestros acontecimientos relevantes. Pero pueden ayudarnos a afrontarlos mejor.

Realizar el duelo. Hay una perdida y por lo tanto hay un duelo y creemos que debe expresarse. Para nosotros es sano, natural y necesario expresar los sentimientos y que nos acompañen es este proceso: profesionales, familias, amigos. Porque perder alguien o algo preciado tiene un comportamiento natural que es llorarlo, pero esto encuentra sentido en el apoyo del otro, que siente y te acompaña.

Buscara apoyos: Parece demostrado que uno de los afectos que se producen con mayor frecuencia en las familias que cuentan con un hijo con discapacidad (en nuestro caso el SA), es la disminución drástica del apoyo social y afecta al tipo, cantidad y calidad de las emociones, sobre todo de los padres como pareja y de los hermanos como hijos. Los estudios avalan las hipótesis de que el apoyo social mejora el bienestar de los padres y de la familia en general y actúa como amortiguador en las situaciones de crisis, donde mucha veces se producen aislamiento y perdida de apoyo que necesitan de sus redes sociales informarles, cuando éste no es suficiente o es inadecuado, debemos acudir a sistemas formales, pero no como un sustituto si no como un apoyo. Podemos buscarlos en los profesionales, (publico y/o privados y en las asociaciones y entidades de ayuda mutua).

colaborar con los profesionales: Nos vamos a encontrar con profesionales que tienen claro que para el desarrollo del niño/a SA se necesita la colaboración y motivación de la familia. Es importante para ellos responsabilizar a los padres y permitirles tareas de estimulación, educativas, etc, pero sabiendo transmitirles que somos colaboradores y apoyo de los profesionales y para ello, tienen que motivarnos y saber responder a nuestras necesidades. Independientemente de que la familia necesitemos en algunas ocasiones y en algunos casos una intervención especifica, los profesionales deben prestarnos mucha atención y transmitirnos todo tipo de información, refuerzos positivos, etc. Pero no debemos ni padres ni profesionales perder le norte: ante todo somos "papas y mamás". Con esto no queremos decir que no participe no colabore la familia con los profesionales, que no saben lo suficiente del SA, o estén confundidos, y nosotros tendremos que abrir muchas puertas y hacer de informadores. Si tenemos claro el objetivo, no debemos callarnos ante situaciones que no estén claras, que sean erróneas y que causen daño a la familia o al propio niño/a. hay un sexto sentido en la mama y el papa que hay que saber escuchar y nosotros debemos transmitir.

Participación y Asociacionismo: Si buscas apoyos formales son entre otros los profesionales, las propias familias desde el Asociacionismo somos un gran recurso. La Asociación Síndrome de Angelman y otras más cercanas a nosotros - pensamos que no son incompatibles- nos ayudan a mucho. Además desde el asociacionismo, aún con lo pocos que somos, suman más que uno y nos ayuda de forma intrínseca y extrínseca. Nos ayudamos de forma intrínseca porque nos reconocemos unos en otros porque sabemos que nos entendemos, compartimos esfuerzos, sacrificios y un sin fin de emociones, aún con nuestras diferencias y particularidades. Nos ayudamos de forma extrínseca también a que el SA se conozca más y mejor, se investigue, se difunda, se generen recursos se reivindiquen actuaciones,. de hecho, cada familia en su pequeño circulo lo hace. Pero es tarea de todos, participación activa de cada uno de nosotros en la medida y forma que podamos y queramos hacerlo. Todos somos ASA porque no une un fin común.

Buscar tiempos de ocio, espacios propios: A veces "respirar" para uno mismo nos genera sentimientos de culpa, creemos que si pensamos en nosotros, desatendemos a nuestros niños/as. Pero cargar las pilas es necesario, coger fuerzas y energías son indispensables para ayudar a nuestros ángeles. Además debemos aprender a separarnos de ellos/as, hay que preparar el futuro. Necesitamos atender a los hermanos, a nuestra pareja y a nosotros mismos. Reírnos y descansar es muy saludable. Eso significa que a veces tengamos que luchar con la administración para reivindicar programas de ocio y tiempo libre saludable para todos: programas respiros. Campamentos, colonias, etc.
Dosificar nuestra energía, compartir: A veces vamos "estresados" y cansados, por no decir agotados: no se duerme, carreras, desorden,. debemos realizar, tomarnos las situaciones con optimismo y dosificar la energía: hay cosas que se pueden hacer, otras hay que dejarlas y sobre todo hay que compartir. Una amiga trabajadora social nos dice: "cuidaros cuidadores".

Que ha ido evolucionando sobre la atención a la necesidad de los niños/as con discapacidad hasta considerar como sujetos de intervención al niño/a y su familia, así como las necesidades de éstas: emocionales, de ocio, laborales,. si nos planteamos programas de atención e intervención que se basen en al participación de la familia, fracasaran si, previamente a la exigencia de colaboración, no se abordan las necesidades sentidas por la familia.

Hasta hace poco tiempo, y posiblemente hoy en di anos encontramos todavía con algunas de ellas, la mayor parte de las intervenciones profesionales desde los distintos ámbitos de salud, educación, social,. se han centrado y se centran en el diagnostico, pronostico y tratamiento de la persona con discapacidad, en el caso que nos ocupa el SA. A la familia se le considera desde este modelo cuidadora y responsable del tratamiento. Por suerte, hoy por hoy, nos vamos encontrando cada vez más profesionales que van cambiando este planteamiento y la familia va siendo centro de atención.

Nuestro país, las diferentes comunidades autónomas, disponibles de pocos e insuficientes recursos para ayudarnos a afrontar la crianza de nuestros hijos/as. El término "recursos", no lo referimos exclusivamente a prestaciones, organizaciones,. sino que lo vinculamos a la reactivación de los propios recursos humanos: rehacer relaciones sociales, fortalecer el vinculo social, redensificar la vida social, ayudar a conocerse y aceptarse.Se necesita para ello de profesionales que acompañen, dinamicen, escuchen, trabajen desde la participación y promoción social con y para la familia. El objetivo es claro: saber vivir con SA y mejorar la calidad de vida.

Por ultimo nos gustaría comentar una fábula que nos la contó Javier Tamarit y nos parece muy acertada para nosotros, las familias Angelman.

La historia dice así: "Un caminante se acercó a una cantera donde había muchos obreros trabajando y transportando piedras. Se cruzó en su camino con un obrero y el caminante le pregunta: buen hombre,¿que estáis haciendo? Y este le contesta: Pues no lo ves, estamos transportando piedras. El caminante sigue su camino y se vuelve a cruzar con el segundo obrero y le pregunta igualmente: Buen hombre,¿ que estáis haciendo? Y este le contesta: ya ve, ganándome el sueldo con el sudor de mi frente. Sigue caminado y se cruza con el tercer obrero y le pregunta igualmente: Buen hombre, ¿Qué estáis haciendo? Y este le contesta: estamos construyendo una catedral.

El cuidado y atención de nuestro hijo/a SA, por muy duro que parezca - semejante al transporte de piedras del primer obrero- o muy doloroso - el sudor u el esfuerzo del segundo obrero-, tiene una finalidad: MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA- hacer la catedral. Desde este planteamiento, familias y profesionales debemos de estar a una y encontrar este sentido en lo que hacemos con nuestros "ángeles" aunque tengamos días similares al primer y segundo obrero. Aunque no seamos lo más indicados para decirlo, por se parte implicada, creemos y sabemos que el esfuerzo u la dedicación que se hace desde las familias es con frecuencia, de tal envergadura y de tal valor, que necesitamos a personas, a profesionales, que desde fuera y de forma sincera, nos ayuden en este camino. Hay que buscarlos. Gracias.

COMUNICACIONES CIENTIFICAS

CONSIDDERACIONES GENERALES EN EL DIAGNOSTICO DIFERECIAL DEL RETRASO MENTAL

Dr. José Ignacio Lao Villadóniga.
Médico, Geneticista.

Director, Unidad de Genética y Medicina Molecular
Laboratorio de Análisis Dr.Echevarne.

Encontramos retraso mental en 3 de cada 100 individuos de la población general (del 2,5 al 3%) independientemente del origen étnico, nivel educacional, Social o económico. Es un problema con el que tiene que convivir a diario 1 de cada 10 familias del planeta.

Dada la gran heterogeneidad causal del retraso mental que suele complicarse con la presentación atípica de muchos de los cuadros clínicos que recibimos en consulta, inicialmente suele ser difícil el establecimiento de un diagnostico correcto. Para establecer de forma rápida y certera el diagnostico etiológico más probable, ante cada caso que presente retraso mental debe seguirse una metodología de análisis muy bien estructurada fundamentalmente en la anamnesis y el examen físico detallado como requisitos indispensables que nos ayuden a asegurar el éxito del proceso. Este proceso nos ayudará a incluir nuestro caso en una de las siguientes categorías.

Categoría de Retraso Mental:

Retraso mental primaria o secundariamente causados por defectos prenatales. En los de causa primaria tenemos a los causados por alteraciones en la propia embriogénesis del sistema nervioso central (SNC) como por ejemplo la microcefalia, la hidrocefalia y los defectos de cierre del tubo neural. Entre los de causa secundaria debemos descansar la presencia de malformaciones congénitas en estructuras que no pertenecen al SNC pero que secundariamente influyeron negativamente en su morfogénesis. En ambos subgrupos hay que descartar, en primer lugar, la presencia de aberraciones cromosómicas.
Retraso mental causado por agresiones perineales al tejido cerebral. Entre las causas a tener presentes en este grupo están las metabólicas, las derivadas del trauma físico perinatal y la infecciosas (kernícterus, hipoglucemia neonatal severa, hemorragia intracerebral, hipoxia perinatal y las meningo-encefalitis).

Retraso mental debido a alteraciones de aparición postnatal tardía: Se describen en pacientes que resultaron normal al nacer, pero que luego se un periodo de tiempo variable en el que habían presentado un desarrollo normal, comienzan a manifestar un deterioro progresivo en sus funciones. Aquí podemos concentrar un gran grupo cuyo etiológia está en factores dependientes del ambiente (traumas, meningitis, encefálitis, hiponotremia, intoxicaciones, hipoglicemia severa, hipoxia severa y otro grupo de causas genéticas representado por diversos errores innatos del metabolismo) encefalopatías debidas a defectos enzimáticos en el metabolismo de los aminoácidos, carbohidratos, ácido úrico, mucopolisacáridos y lípidos.

Problema de aparición a una edad indeterminada: Aquí incluiremos a los pacientes con retraso mental que no podemos catalogar en ninguna de las tres anteriores pero que presentan un marcado retraso en su desarrollo psicomotor. Estos pacientes suelen presentar síntomas y signos que evidencian otras disfunciones neurológicas tales como la espasticidad, hipotonía, convulsiones y comportamientos aberrantes.
Fenotipos clínicos que pudieran incluirse en varias de las categorías anteriores. Aquí consideraríamos aquellos casos con sintomatología de aparición prenatal y postnatal temprana y tardía. En este grupo suelen verse los casos cuya etiología está en una infección prenatal (rubelola, citomegalovirus, toxoplasmosis ) o en un defecto hormonal congénito (hipotiroidismo congénito). Actualmente, gracias a los programas de detección precoz del hipotiroidismo congénito y al tratamiento hormonal sustitutivo estos casos casi están erradicados.

Las categorías mencionadas nos ayudan a ubicar nuestro caso y definir si el retraso mental pudiera deberse a causas presentes en el ambiente o a defectos genéticos. A efectos prácticos, podemos sospechar una causa genética cuando se cumple el menos uno de los siguientes criterios:

Exposición a un agente teratogénico en el periodo comprendido desde las dos semanas anteriores a la concepción y el primer trimestre del embarazo.
Existencia de historia familiar positiva para retraso mental, infertilidad primaria, abortos espontáneos recurrentes y muerte neonatal.
Aparición prenatal y/o postnatal de alteraciones en la antropometría, incluyendo marfometría facial (tercio medio de la cara, fisura parpebrales, distancia interpupilar, morfología y disposición de las orejas) y genital, además de las extremidades prestando atención a manos y pies.

El Síndrome de Angelman se incluye en la categoría de defectos primarios de causa genética. En su diagnostico diferencial deberán tenerse en cuenta en primer lugar los otros cuadros que se incluyen en esta categoría. No obstante, no se debe perderse de vista aquellos cuadros de las demás categorías sobretodo cuando nos enfrentamos a casos atípicos. También debemos tener presente que estos diagnósticos no son excluyentes entre sí, posibilidad que si bien no resulta ten frecuente, en la práctica vemos que es importante considerarla par cada caso. Aún entre los cuadros de la primera categoría podemos tener más de una causa de base genética par algún caso, aunque lo más frecuente es que recibamos un paciente con minusvalía psíquica de causa genética que exhiba una clínica y pronostico agravado por alguna agresión perineal (hipoxia/anoxia intraparto).

En la comunicación se presentarán estas otras consideraciones alrededor del diagnóstico diferencial en el Síndrome de Angelman y en todo cuadro clínico que presente retraso mental.

DIAGNOSTICO MOLECULAR DEL SINDROME DE ANGELMA EN UNA SERIE DE 63 PACIENTES

D. Poyatos, M.D Coll, C. Camprubí, E. Gabau*, J. Artigas*, I. Lorente*,M.Guitart UDIAT. Hospital de Sabadell. Universidad Autónoma de Barcelona.

INTRODUCCIÓN:

El análisis de mutilación es una técnica molecular que permite confirmar el Síndrome de Angelman en la mayor parte de pacientes. Pero para determinar la etiología son necesarias otras pruebas complementarias como la FISH y el análisis de polimorfismos.

En nuestro laboratorio incorporamos hace 6 años el análisis de mutilación por Southern blot y con detección quimioluminiscente en el protocolo de diagnóstico molecular para los síndromes de Angelman y Prader Willi. En este tiempo hemos empleado el protocolo molecular en 148 pacientes con sospecha de Síndrome de Angelman (SA),84 varones y 64 hembras, de edades comprendidas entre 1y 28 años.

En este trabajo exponemos la experiencia y los resultados obtenidos con el protocolo de diagnóstico molecular en estos años. También exponemos los resultados de la valoración clínica, recogida en un protocolo clínico, y la correlacionamos con los resultados moleculares obtenidos.

METODOS:
Cariotipo:

Se ha empleado la tinción con bandas G para caracterizar posibles reorganizaciones cromosómicas.

Hibridación in situ fluorescente:
Se han empleado las sondas D15S11 y GABRB3 de ONCOR, y las ondas D15S10 y SNRPN de Vysis para valorar la presencia de la deleción 15q11-q13.
Análisis de polimorfísmos moleculares.
Se ha realizado el análisis de microsatélites por PCR de varios marcadores con repeticiones CA dentro de la región 15q11-q13: D15S11, D15S210, D5S113, GABRB3, D15S97, D15S128, Y D15S122. Este estudio permite determinar la UPD paterna.

Análisis de mutilación por Southern blot:
Se han empleado las sondas PW71B y KB17 para determinar el patrón de mutilación.

Evaluación clínica:
En un protocolo clínico se han recogido los diferentes aspectos del síndrome por los correspondientes médicos especialistas.

Resultados y discusión:
De los 148 pacientes con sospecha de SA, se han confirmado el diagnostico a 63. Se ha observado lo deleción en el 68% de los pacientes (23 varones y 20 hembras), un 6% han presentado UPD paterna (3 varones Y 1 hembra) y un 25% de los pacientes (8 varones y 8 hembras), con un estudio molecular negativo pero con una puntuación clínica superior a 10 puntos, se han considerado como posibles candidatos a presentar mutación en el gen UBE3A o presentar etiología desconocida. No se han encontrado pacientes con mutación de impronta.
Dos de los pacientes con UPD paterna han sido el resultado de la formación del novo de un isocromosoma 15. estos dos pacientes han presentado un fenotipo más severo del esperado para pacientes con UPD. La correlación genotipo-fenotipo en nuestra serie de pacientes no ha discrepado de la presentada en literatura. Los pacientes con deleción presentan el fenotipo más severo, seguido de los pacientes con etiología desconocida, pacientes con mutación UBE3A, pacientes con mutación de impronta y pacientes ccon UPD.

___________________________________________Agradecimientos

ASOCIACIO PRO-DISMINITS PSÍQUICS ARC DE SANT MARTÍ

ASSOCIACIÓ CATALANA D´ATENCIÓ PRECOÇ

ASOCIACIÓN SÍNDROME X-FRAGIL

ESCOLA DE PATOLOGIA DEL LLENGUATGE
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
ASSOCIACIÓ VOLUNTARIS AUTONOMA DE BARCELONA

FAMILIA CAVALLER-GALÍ

CRISTINA Y TERESA CABALLER JOVER

LLUÍS PARELLADA
A3 Copuseny, SL

Y en especial a todas las personas
Que han colaborado voluntariamente con la
Asociación Síndrome de Angelman

Copyright (c) 1996-2005
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