Dr. Angelman

 

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Dr. Harry Angelman

 

Relato del  DR. Angelmam

" La historia de la medicina está llena de historias interesantes sobre el descubrimiento de enfermedades. La saga del Síndrome de Angelman es una de esas historias. Fue por pura casualidad que hace casi treinta años, tres niños impedidos, fueron admitidos en varias ocasiones a mi centro de cuidado de niños en Inglaterra. Ellos tenían una variedad de discapacidades y aunque a primera vista parecían estar padeciendo afecciones diferentes, yo tenia la sensación que había una causa común para su enfermedad. El diagnostico fue puramente clínico porque a pesar de investigar sobre las pruebas físicas existentes, las cuales hoy en dia son mucho más refinadas, no fui capaz de establecer, con una prueba científica, que los tres niños tenían la misma discapacidad. En vista  de esto dudé de publicar mis estudios sobre ellos en revistas médicas. Sin embargo, estando de vacaciones en Italia, vi una pintura al óleo en el museo de Castelvecchio en Verona llamada.. un muchacho con una muñeca. La cara de sonrisa del muchacho y el hecho de que mis pacientes mostraran movimientos rígidos, me dieron la idea de escribir un artículo sobre los tres niños con el titulo de Niños Muñeca. No fue un nombre que agradaba a todos los padres pero sirvió  como un medio de iniciar  a los tres pequeños pacientes en un solo grupo. Después  el nombre cambió al Síndrome de Angelman. Este articulo se publicó en 1965 y después de un cierto interés inicial casi se olvido hasta primeros de los ochenta".


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